प्रसव पूर्व जांच; गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं: कैसे और किस समय पता लगाया जाता है, आवश्यक परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान, विभिन्न परीक्षणों और अध्ययनों का निदान किया जा सकता है गुणसूत्र विकृतिभ्रूण, जो स्वाभाविक रूप से वंशानुगत रोग हैं। वे संरचना या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं, जो उनके नाम की व्याख्या करता है।

घटना का मुख्य कारण माता या पिता की रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन है। इनमें से केवल 3-5% विरासत में मिले हैं। इस तरह के विचलन के कारण, लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत जन्म होते हैं। चूंकि ये गंभीर जीन दोष हैं, गर्भावस्था के दौरान, माता-पिता को सभी निर्धारित परीक्षणों के बारे में अधिक सावधान रहना चाहिए, खासकर यदि वे जोखिम में हैं।

यदि माता-पिता (दोनों) को परिवार में वंशानुगत बीमारियां हैं, तो उन्हें सबसे पहले यह जानना होगा कि यह क्या है - भ्रूण की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, जो कि उनके बच्चे में गर्भ में रहते हुए पता लगाया जा सकता है। जागरूकता आपको अवांछित गर्भधारण से बचने की अनुमति देगी, और यदि ऐसा पहले ही हो चुका है, तो सबसे अधिक को बाहर करने के लिए गंभीर परिणामसे शुरू अंतर्गर्भाशयी मृत्युबच्चा और जन्म के बाद बाहरी उत्परिवर्तन और विकृतियों के साथ समाप्त होता है।

एक सामान्य, स्वस्थ व्यक्ति में, गुणसूत्र 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं, और प्रत्येक एक विशेष जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल मिलाकर, यह 46 निकला। यदि उनकी संख्या या संरचना भिन्न है, तो वे गुणसूत्र विकृति के बारे में बात करते हैं, जिनमें से किस्में आनुवंशिकी में बहुत अधिक हैं। और उनमें से प्रत्येक में शामिल है खतरनाक परिणामबच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए। इस प्रकार की विसंगति के अंतर्निहित कारण अज्ञात हैं, लेकिन कुछ जोखिम समूह हैं।

एक तार पर दुनिया के साथ।दुर्लभ क्रोमोसोमल असामान्यताओं में से एक को क्राईंग फेलिन सिंड्रोम कहा जाता है। इसका कारण 5वें गुणसूत्र का उत्परिवर्तन है। यह रोग मानसिक मंदता और बच्चे की विशेषता रोने के रूप में प्रकट होता है, जो कि बिल्ली के रोने के समान है।

कारण

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को रोकने या समय पर पहचानने के लिए, डॉक्टरों को भविष्य के माता-पिता से वंशानुगत बीमारियों और उनके परिवार की रहने की स्थिति के बारे में पूछना चाहिए। नवीनतम शोध के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन इसी पर निर्भर करता है।

एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें शामिल हैं:

• माता-पिता (दोनों) की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• रक्त संबंधियों में सीए (गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं) की उपस्थिति;
• हानिकारक काम करने की स्थिति;
• पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में लंबे समय तक निवास।

इन सभी मामलों में, पर्याप्त भारी जोखिमभ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, विशेष रूप से आनुवंशिक स्तर पर वंशानुगत रोगों की उपस्थिति में। यदि इन आंकड़ों का समय पर खुलासा हो जाता है, तो डॉक्टर जोड़े को जन्म देने की सलाह देने की संभावना नहीं रखते हैं। यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो बच्चे की क्षति की मात्रा, उसके जीवित रहने की संभावना और आगे के पूर्ण जीवन का निर्धारण किया जाएगा।

घटना का तंत्र।जब एक युग्मनज बनता है और शुक्राणु और डिंब का विलय होता है तो भ्रूण में गुणसूत्र विकृति विकसित होती है। इस प्रक्रिया को नियंत्रित नहीं किया जा सकता क्योंकि इसे अभी भी कम समझा जाता है।

लक्षण

चूंकि इस तरह के विचलन के उद्भव और विकास की प्रक्रिया का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है, इसलिए भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्करों को सशर्त माना जाता है। इसमे शामिल है:

• पेट के निचले हिस्से में दर्द खींचना प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था;
• पीएपीपी-ए (प्लाज्मा प्रोटीन ए) और एएफपी (भ्रूण के शरीर द्वारा उत्पादित प्रोटीन) के निम्न स्तर, बढ़ा हुआ एचसीजी(कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - प्लेसेंटल हार्मोन): इस तरह के डेटा प्राप्त करने के लिए, 12 सप्ताह (+/- 1-2 सप्ताह) की अवधि के लिए भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के लिए शिरा से रक्त लिया जाता है;
• नाक की हड्डियों की लंबाई;
• बढ़े हुए ग्रीवा गुना;
• भ्रूण की निष्क्रियता;
• बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि;
• ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि;
• प्लेसेंटा की पहले की उम्र बढ़ने या हाइपोप्लासिया;
• डॉप्लरोमेट्री के खराब परिणाम (संचलन विकृति का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड विधि) और सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी);
• - तथा ;
• हाइपरेचोइक आंत;
• मैक्सिलरी हड्डी का छोटा आकार;
• बढ गय़े मूत्राशय;
• मस्तिष्क में अल्सर;
• पीठ और गर्दन में सूजन;
• हाइड्रोनफ्रोसिस;
• चेहरे की विकृति;
• गर्भनाल के सिस्ट।

इन संकेतों की अस्पष्टता यह है कि उनमें से प्रत्येक व्यक्तिगत रूप से, ऊपर सूचीबद्ध पूरे परिसर की तरह, मां या बच्चे के जीव की व्यक्तिगत विशेषताओं के कारण आदर्श हो सकता है। सबसे सटीक और विश्वसनीय डेटा आमतौर पर क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, अल्ट्रासाउंड और इनवेसिव तकनीकों के लिए रक्त परीक्षण द्वारा दिया जाता है।

इतिहास के पन्नों से।आधुनिक लोगों के गुणसूत्रों की जांच करने के बाद, वैज्ञानिकों ने पाया कि उन सभी ने अपना डीएनए एक महिला से प्राप्त किया जो 200,000 साल पहले अफ्रीका में कहीं रहती थी।

निदान के तरीके

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका पहली स्क्रीनिंग है (इसे दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है)। 12 सप्ताह के गर्भ में करें। उसमे समाविष्ट हैं:

• अल्ट्रासाउंड (ऊपर बताए गए मार्कर सामने आए हैं);
• रक्त परीक्षण (खाली पेट शिरा से लिया गया), एएफपी, एचसीजी, एपीपी-ए के स्तर को दर्शाता है।

यह समझा जाना चाहिए कि भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए यह विश्लेषण असामान्यताओं की उपस्थिति की सटीक, 100% पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। इस स्तर पर डॉक्टर का कार्य उन जोखिमों की गणना करना है जो शोध के परिणामों, युवा मां की उम्र और इतिहास पर निर्भर करते हैं। दूसरी स्क्रीनिंग (ट्रिपल टेस्ट) और भी कम जानकारीपूर्ण है। सबसे सटीक निदान आक्रामक तरीके हैं:

• कोरियोनिक बायोप्सी;
• बाड़ रस्सी रक्त;
• विश्लेषण उल्बीय तरल पदार्थ.

इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य कैरियोटाइप (गुणसूत्रों के एक समूह के संकेतों का एक समूह) और, इसके संबंध में, गुणसूत्र विकृति का निर्धारण करना है। इस मामले में, निदान की सटीकता 98% तक है, जबकि गर्भपात का जोखिम 2% से अधिक नहीं है। इन नैदानिक ​​तकनीकों के दौरान प्राप्त आंकड़ों का डिक्रिप्शन कैसे किया जाता है?

अल्ट्रासाउंड और भ्रूण के लिए जोखिम।भ्रूण को अल्ट्रासाउंड के नुकसान के बारे में व्यापक मिथक के विपरीत, आधुनिक उपकरण आपको कम करने की अनुमति देते हैं नकारात्मक प्रभावप्रति शिशु अल्ट्रासाउंड तरंगें शून्य तक। तो इस निदान से डरो मत।

डिकोडिंग और जोखिमों की गणना

पहली डबल स्क्रीनिंग के बाद, भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अल्ट्रासाउंड मार्करों का विश्लेषण किया जाता है, जिन्हें अध्ययन के दौरान पहचाना गया था। उनके आधार पर, यह आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम की गणना करता है। सबसे पहला संकेत एक अजन्मे बच्चे में कॉलर स्पेस का असामान्य आकार है।

अल्ट्रासोनिक मार्कर

संभावित जोखिमों की आवश्यक गणना करने के लिए पहली तिमाही के भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के बिल्कुल सभी अल्ट्रासाउंड मार्करों को ध्यान में रखा जाता है। फिर नैदानिक ​​तस्वीरएक रक्त परीक्षण द्वारा पूरक।

रक्त मार्कर

अन्य सभी संकेतकों को आदर्श से विचलन माना जाता है।

दूसरी तिमाही में, अवरोधक ए, असंबद्ध एस्ट्रिऑल, और प्लेसेंटल लैक्टोजेन का भी मूल्यांकन किया जाता है। किए गए शोध के परिणामों की सभी डिकोडिंग एक विशेष . द्वारा की जाती है कंप्यूटर प्रोग्राम... माता-पिता निम्नलिखित मूल्यों के साथ समाप्त हो सकते हैं:

• 100 में से 1 - का अर्थ है कि शिशु में आनुवंशिक दोषों का जोखिम बहुत अधिक है;
• 1000 में से 1 भ्रूण गुणसूत्र विकृति का दहलीज जोखिम है, जिसे सामान्य माना जाता है, लेकिन थोड़ा कम करके आंका गया मूल्य कुछ असामान्यताओं की उपस्थिति का मतलब हो सकता है;
• 100,000 में से 1 में भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का कम जोखिम होता है, इसलिए आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से बच्चे के स्वास्थ्य के लिए डरने की कोई आवश्यकता नहीं है।

डॉक्टरों द्वारा भ्रूण में गुणसूत्र विकृति के जोखिम की गणना करने के बाद, या तो अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित किए जाते हैं (यदि प्राप्त मूल्य 400 में 1 से कम है), या एक सफल परिणाम तक महिला शांति से गर्भावस्था का ख्याल रखती है।

हे जिज्ञासु! पुरुष वाई गुणसूत्र- सबसे छोटा। लेकिन यह वह है जो पीढ़ियों की निरंतरता को बनाए रखते हुए पिता से पुत्र तक जाती है।

पूर्वानुमान

माता-पिता जिनके बच्चे को गर्भाशय में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान किया गया है, उन्हें समझना चाहिए और स्वीकार करना चाहिए कि उनका इलाज नहीं किया जा रहा है। इस मामले में उन्हें वह सब दवाएं दे सकती हैं जो गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति है। इस तरह का एक जिम्मेदार निर्णय लेने से पहले, आपको निम्नलिखित मुद्दों पर डॉक्टरों से परामर्श करने की आवश्यकता है:

• किस विकृति का निदान किया गया था?
• इसका बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य पर क्या प्रभाव पड़ेगा?
• क्या गर्भपात और मृत जन्म का खतरा महान है?
• इस निदान वाले बच्चे कितने साल तक जीवित रहते हैं?
• क्या आप एक विकलांग बच्चे के माता-पिता बनने के लिए तैयार हैं?

मंजूर करना सही निर्णयबीमार बच्चे को छोड़ना है या नहीं, इस बारे में आपको हर चीज का निष्पक्ष मूल्यांकन करने की आवश्यकता है संभावित परिणामऔर डॉक्टर के साथ संयोजन में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के परिणाम। काफी हद तक, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि डॉक्टरों को किस तरह की आनुवंशिक असामान्यता का संदेह है। आखिरकार, उनमें से बहुत सारे हैं।

एक दिलचस्प तथ्य।डाउन सिंड्रोम के रोगियों को आमतौर पर कहा जाता है धूप वाले लोग... वे शायद ही कभी आक्रामक होते हैं, अक्सर बहुत ही मिलनसार, मिलनसार, मुस्कुराते हुए और यहां तक ​​​​कि किसी तरह से प्रतिभाशाली भी होते हैं।

रोगों

भ्रूण में पहचाने जाने वाले गुणसूत्र संबंधी विकृति के परिणाम बहुत भिन्न हो सकते हैं: बाहरी विकृति से लेकर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान तक। कई मायनों में, वे इस बात पर निर्भर करते हैं कि गुणसूत्रों के साथ किस प्रकार की विसंगति हुई: उनकी संख्या बदल गई है या उत्परिवर्तन ने उनकी संरचना को प्रभावित किया है। सबसे आम बीमारियों में निम्नलिखित हैं।

गुणसूत्र संख्या असामान्यताएं

• डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी की विकृति है, जिसमें दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं; तदनुसार, ऐसे लोगों में सामान्य 46 के बजाय 47 होते हैं; विशिष्ट संकेत: मनोभ्रंश, मंद शारीरिक विकास, सपाट चेहरा, छोटे अंग, खुले मुंह, भेंगापन, उभरी हुई आंखें;
• पटाऊ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र में विकार, एक बहुत ही गंभीर विकृति, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशुओं में कई विकृतियों का निदान किया जाता है, जिसमें मूर्खता, बहु-उंगलियां, बहरापन, जननांग उत्परिवर्तन शामिल हैं; ऐसे बच्चे विरले ही एक वर्ष तक जीवित रहते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18 वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं, अक्सर मां की बुढ़ापे से जुड़ी होती हैं; बच्चे छोटे निचले जबड़े और मुंह के साथ पैदा होते हैं, संकीर्ण और छोटी आंखें, विकृत कान; 60% बीमार बच्चे 3 महीने से पहले मर जाते हैं, और 10% एक साल तक जीवित रहते हैं, मृत्यु का मुख्य कारण श्वसन गिरफ्तारी और हृदय दोष हैं।

सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का उल्लंघन

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - सेक्स एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या दोषों के कारण गोनाड (ज्यादातर लड़कियों में) का असामान्य गठन; लक्षणों में से - यौन शिशुवाद, गर्दन पर त्वचा की सिलवटों, कोहनी के जोड़ों की विकृति; इस तरह के गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे जीवित रहते हैं, हालांकि बच्चे का जन्म बहुत मुश्किल होता है, और भविष्य में, उचित सहायक उपचार के साथ, महिलाएं अपने बच्चे को भी सहन करने में सक्षम होती हैं (आईवीएफ के माध्यम से);
• एक्स- या वाई-क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी - विभिन्न प्रकार के गुणसूत्र विकार, जो बुद्धि में कमी, सिज़ोफ्रेनिया और मनोविकृति के विकास की संभावना में वृद्धि की विशेषता है;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - लड़कों में एक्स गुणसूत्र के विकार, जो ज्यादातर मामलों में बच्चे के जन्म के बाद जीवित रहते हैं, लेकिन एक विशिष्ट है दिखावट: शरीर पर वनस्पति की कमी, बांझपन, यौन शिशुवाद, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)।

पॉलीप्लोइडी

• भ्रूण में ऐसी गुणसूत्र विकृति हमेशा जन्म से पहले ही मृत्यु में समाप्त हो जाती है।

गुणसूत्र स्तर पर जीन उत्परिवर्तन क्यों होते हैं, वैज्ञानिक अभी भी यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं। हालाँकि, यह अभी भी केवल भविष्य की बात है, और इसके लिए इस पलसमय, भ्रूण में गर्भाशय में पाए जाने वाले गुणसूत्र विकृति सभी मामलों में 5% तक होती है।

समान निदान सुनने पर माता-पिता को क्या करना चाहिए? घबराएं नहीं, मेल-मिलाप करें, डॉक्टरों की बात सुनें और उनके साथ मिलकर सही निर्णय लें - बीमार बच्चे को छोड़ने या गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए सहमत हों।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी संरचना, गुणसूत्रों की संरचना, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का उल्लंघन है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी विभिन्न जीनोमिक म्यूटेशन, क्रोमोसोम में संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होने वाली कई वंशानुगत बीमारियां हैं।

गुणसूत्र विकृति की जांच

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी गुणसूत्रों की संरचना और संरचना का उल्लंघन है, जो दोषों, वंशानुगत रोगों के विकास की ओर जाता है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अध्ययन की पेशकश सभी को की जाती है जोखिम में कौन है:

• जो महिलाएं 35 वर्ष से अधिक उम्र में गर्भधारण की योजना बना रही हैं।
• जिन महिलाओं का सहज गर्भपात हुआ है।
• मृत बच्चों के इतिहास वाली महिलाएं।
• पति-पत्नी जिनके करीबी रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों के साथ हैं।
• अन्य कारण।

गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं

गर्भवती महिलाएं 9 से 13 सप्ताह के बीच गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहली जांच कराती हैं। प्रसवकाल का दूसरा चरण जैव रासायनिक जांचगर्भधारण की अवधि 16 से 18 सप्ताह तक होती है। गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र संबंधी विकृति का अक्सर पता नहीं चलता है, लेकिन वे एक जमे हुए गर्भावस्था का कारण बन सकते हैं, समय से पहले जन्म, सहज गर्भपात। यदि गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र विकृति का समय पर पता चलता है, तो एक महिला को यह तय करने का अधिकार है कि आगे क्या करना है - बीमार बच्चे को जन्म देना या गर्भावस्था को समाप्त करना।

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण जैव रासायनिक मार्करों का एक अध्ययन है, जो गर्भावस्था के पहले तिमाही में किया जाता है। एक गर्भवती महिला में, पदार्थ प्लेसेंटा और भ्रूण द्वारा स्रावित होते हैं, जो मां के रक्त में प्रवेश करते हैं। भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण आपको मां के रक्त में इन पदार्थों की एकाग्रता का निर्धारण करने की अनुमति देता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए रक्त एक नस से लिया जाता है।

भ्रूण के गुणसूत्र अध्ययन

भ्रूण क्रोमोसोमल अध्ययन कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटोसिस हैं। इस प्रकार के भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी अध्ययन किए जाते हैं यदि भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विश्लेषण में असामान्यताएं दिखाई देती हैं। एमनियोसेंटोसिस एमनियोटिक झिल्ली का एक पंचर है, जिसके दौरान प्रयोगशाला अनुसंधान के लिए एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। एक कोरियोनिक बायोप्सी प्लेसेंटा (कोरियोनिक विली) से ऊतक का एक नमूना है। भ्रूण के ये गुणसूत्र परीक्षण कई गुणसूत्र असामान्यताओं का निदान करने में मदद करते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चे

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों में निश्चित है बाहरी संकेत... डाउन सिंड्रोम की विशेषता तिरछी आई स्लिट्स, नाक का एक सपाट पुल और चेहरे की एक सपाट प्रोफ़ाइल है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 90% बच्चों में एक सपाट चेहरा होता है, 65% बीमार बच्चों में एक सपाट नाक पाई जाती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों में डाउन सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं - एक खुला मुंह, थोड़ी उभरी हुई जीभ, एक एपिकैंथस, सिर के पीछे और सिर के पीछे बालों की एक विशेषता कम वृद्धि। अतिरिक्त त्वचा... डाउन सिंड्रोम के 80% मामलों में पैथोलॉजी के ये लक्षण पाए जाते हैं, 60% मामलों में डिस्प्लास्टिक कान होते हैं, छोटे पैर की उंगलियां, संकीर्ण तालू। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, दांतों का आकार बदल जाता है - वे तेज नुकीले का रूप लेते हैं, जीभ की उपस्थिति बदल जाती है - भाषा एक भौगोलिक राहत की तरह होती है, इसे एक नाम दिया जाता है - "भौगोलिक भाषा"। डाउन सिंड्रोम कई विकासात्मक विकारों के साथ होता है - मानसिक मंदता, मांसपेशी हाइपोटेंशन, जो पैथोलॉजी के 80% मामलों में होता है। डाउन सिंड्रोम में हृदय के विकास की विकृति औसतन 50% बीमार बच्चों में पाई जाती है। डाउन सिंड्रोम के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों में प्रतिरक्षा कम हो जाती है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम के कई रूप हैं:

• सरल रूप - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47.XX। 21+। डाउन सिंड्रोम के 95% मामलों में - एक साधारण रूप का क्रोमोसोमल पैथोलॉजी आम है।
• मोज़ेक रूप - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47. XY.21 + / 46। XY, पैथोलॉजी के 1% मामलों में दुर्लभ है।
• ट्रांसलोकेशन फॉर्म - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47.XX.t 21 | 15; और 47 भी। XY / t 21/21, इस विकृति के लगभग 4% मामलों में होता है। रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के मामले में, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा आनुवंशिक स्थानान्तरण के वाहक के लिए पैदा हो सकता है:
• 45.ХХ.t 21/15 (माँ) - 10 से 15% तक।
• 45.XY.t 21/15 (पिता) - 5 से 7% तक।
• 45.XY.t 21/21 (या तो माता-पिता) - 100%।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को केंद्रीय उत्तेजना मिलनी चाहिए तंत्रिका प्रणाली- विशिष्ट और गैर-विशिष्ट, सर्जिकल उपचार, यदि संकेत दिया गया हो। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत आज्ञाकारी और आज्ञाकारी होते हैं। पर सही परवरिशवे अपना ख्याल रख सकते हैं, पालतू जानवरों की देखभाल कर सकते हैं, अच्छा पढ़ सकते हैं, गा सकते हैं, काम करते समय एक वयस्क के कार्यों को पूरी तरह से दोहरा सकते हैं। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों को समाज में अनुकूलन के लिए सामाजिक पुनर्वास से गुजरना चाहिए, विशेष प्रशिक्षण, पहुंचने पर एक निश्चित उम्र- किफायती रोजगार।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - वाई क्रोमोसोम डिसोमी सिंड्रोम

वाई गुणसूत्र विकार सिंड्रोम अपेक्षाकृत हाल ही में वर्णित किया गया था - 1961 में। वाई गुणसूत्र पर डिसोमी सिंड्रोम एक कैरियोटाइप 47 है। XYY, यह दुर्लभ है - प्रति 1000 में एक नवजात शिशु। वाई गुणसूत्र पर विकृति वाले बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं, अक्सर वे ऊंचाई में औसत से ऊपर होते हैं। वयस्क पुरुषों में, औसत ऊंचाई लगभग 186 सेमी है। व्यावहारिक रूप से कोई अंतर नहीं है स्वस्थ लोगयौन, मानसिक और में शारीरिक विकासअधिकांश पुरुषों में, हार्मोनल स्थिति और प्रजनन क्षमता सामान्य होती है। पैथोलॉजी के 35% मामलों में, रोग की विशेषता के लक्षण हैं: उभरी हुई सतही मेहराब और नाक का पुल, चेहरे की खुरदरी विशेषताएं, बड़ा निचला जबड़ा, बड़ा अलिंददांतों को ढकने वाले इनेमल में दोष होते हैं, घुटने और कोहनी के जोड़ों का विरूपण बहुत आम है। रोग की विशेषता रोगी की बढ़ी हुई संवेदनशीलता, नकल करने की है, इस सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों के व्यवहार के नकारात्मक रूपों को जल्दी से समझ लेते हैं। ऐसे रोगियों को आक्रामक व्यवहार, आवेग और विस्फोटकता की विशेषता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - पटाऊ सिंड्रोम

पटाऊ सिंड्रोम के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। पटाऊ सिंड्रोम - 47.XX.13 + और 46. XY। टी 13/15 दुर्लभ है, जिसमें औसतन 6,000 बच्चों में से एक है। इस विकृति वाले सभी बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। बचे हुए बच्चों में, 100% मामलों में, मानसिक मंदता, क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म - संकीर्ण आँखें, नीचा, अनियमित आकारकान, कम भारी माथा, फटे होंठ, तालु।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - एडवर्ड्स सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम के भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम कम है, औसतन 6,000 बच्चों में से एक। पैथोलॉजी के साथ सभी बीमार बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। मरीजों में हृदय, मस्तिष्क, फेफड़े, आंतों, खोपड़ी और कंकाल की विकृतियां होती हैं। लड़के जन्म के बाद मर जाते हैं, लड़कियां ज्यादातर एक महीने की उम्र तक जीवित रहती हैं, और बहुत कम प्रतिशत लड़कियां एक वर्ष तक जीवित रह सकती हैं।

गुणसूत्र विकृति - एडवर्ड्स और पटौ को इस तथ्य के कारण विरासत में नहीं मिला है कि कई विकासात्मक दोषों के कारण बीमार बच्चे वयस्कता तक नहीं रहते हैं।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

भ्रूण गुणसूत्र विकृति का जोखिम - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम 3500 में 1 है। रोग का कैरियोटाइप 45.X है। पैथोलॉजी को आंखों के एक एंटीमंगोलॉइड कट की विशेषता है, 65% मामलों में नवजात शिशु में पैरों, पैरों, हाथों की लसीका शोफ होती है, जो बच्चे के जीवन के पहले महीनों के दौरान खुद को प्रकट कर सकती है। पैथोलॉजी ने स्पष्ट संकेत दिए हैं - छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी, जो पैथोलॉजी के आधे मामलों में होता है, सिर के पीछे से कंधे की कमर तक pterygoid सिलवटों (स्फिंक्स की गर्दन) रोग के 65% मामलों में पाए जाते हैं। 55% मामलों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले सभी बच्चे छोटे, बैरल के आकार के स्तन होते हैं जिनमें व्यापक रूप से निप्पल होते हैं। 45.X के कैरियोटाइप के साथ, सभी बीमार बच्चों में यौन शिशुवाद का निदान किया जाता है। पैथोलॉजी को स्तन ग्रंथियों के अविकसितता, एमेनोरिया, भावनात्मक गरीबी की विशेषता है। पैथोलॉजी का इलाज बच्चे के विकास को उत्तेजित करके, आकार देकर किया जाता है मासिक धर्महार्मोन थेरेपी की मदद से, संकेतों के अनुसार, सर्जिकल उपचार, मनोचिकित्सा उपचार का उपयोग किया जाता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का जोखिम - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - औसतन 600 में से 1 है। ये वो लड़के हैं जो बाद में लम्बे, काया के अनुसार होते हैं महिला प्रकार 100% मामलों में गाइनेकोमास्टिया। पैथोलॉजी कैरियोटाइप - 47. एक्सएक्सवाई, 48. XXXY; 47. एक्सवाईवाई; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY।

इस विकृति वाले लोग सुझाव, भावनात्मक अक्षमता के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। उनके पास है लंबे हाथ, उंगलियां, यौवन के दौरान 100% मामलों में सूक्ष्मजीव दिखाई देते हैं उज्ज्वल संकेतपैथोलॉजी - जननांग क्षेत्र में व्यावहारिक रूप से कोई बाल विकास नहीं होता है, शुक्राणु कॉर्ड का हाइलिनोसिस और उपकला का अध: पतन, बांझपन। रोगी उदासीन होते हैं, पहल की कमी, अवसादग्रस्तता मनोविकृति, शराब, असामाजिक व्यवहारसमाज में। बचपन में, रोगी अचेतन होते हैं, वयस्क शरीर के वजन में वृद्धि से पीड़ित होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और पॉलीसोमी 47. XYY के रोगी, बिल्कुल स्वस्थ लोगों की तरह लग सकते हैं, अधिकांश रोगियों का मानसिक विकास सामान्य के करीब या थोड़ा कम होता है। कुछ पीड़ित अलग हैं आक्रामक व्यवहारएक अच्छी काया है, अच्छी तरह से विकसित मांसपेशियां हैं, वे लंबे हैं। यह ध्यान दिया जाता है कि पुनरावर्ती अपराधियों में अक्सर इस प्रकार के पॉलीसोमी के रोगी होते हैं।

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आदर्श विश्लेषण और एक गर्भवती महिला की अद्भुत भलाई, उसकी कम उम्र और एक त्रुटिहीन इतिहास (पिछली बीमारियों, रहने की स्थिति, सर्जरी, आघात, पुरानी विकृति, आनुवंशिकता, आदि के बारे में जानकारी) की उपस्थिति अभी तक 100% नहीं है। गारंटी है कि बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। लक्षण

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यता (सीए) की उपस्थिति के संकेत:

• गर्भपात का खतरा या, कम से कम, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों से और गर्भावस्था के दौरान निचले पेट में दर्द खींचना,
• एएफपी और पीएपीपी-ए के निम्न स्तर और एचसीजी बढ़ानाएक अवधि के लिए,
• भ्रूण की ग्रीवा क्रीज अवधि में 2 मिमी से अधिक,
• कम भ्रूण गतिविधि (सरगर्मी),
• उस समय अल्ट्रासाउंड द्वारा वृक्क श्रोणि का इज़ाफ़ा,
• ट्यूबलर हड्डियों के विकास में पिछड़ना, शुरू करना,
• प्लेसेंटा की पहले उम्र बढ़ने,
• अपरा हाइपोप्लासिया,
• भ्रूण हाइपोक्सिया,
• डॉप्लरोमेट्री और सीटीजी के खराब संकेतक,
• पानी की कमी / पॉलीहाइड्रमनिओस।

इनमें से प्रत्येक संकेत व्यक्तिगत रूप से और यहां तक ​​​​कि सभी एक साथ आदर्श के भिन्न हो सकते हैं।

सीए . का निदान

सामान्य परीक्षणों में, सबसे अधिक जानकारीपूर्ण पहली स्क्रीनिंग है या दोहरा परीक्षण... इसे समय पर सख्ती से किया जाना चाहिए। इसमें भ्रूण का अल्ट्रासाउंड (सर्वाइकल फोल्ड का माप विशेष रूप से महत्वपूर्ण है) और एएफपी, पीएपीपी-ए और एचसीजी के लिए एक रक्त परीक्षण शामिल है।

विश्लेषण सीए की उपस्थिति या अनुपस्थिति के प्रश्न का सटीक उत्तर नहीं देता है। इसका कार्य परिणामों के साथ-साथ गर्भवती महिला की उम्र और इतिहास के आधार पर जोखिमों की गणना करना है। दूसरी स्क्रीनिंग, तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट", सीए का पता लगाने के लिए सूचनात्मक नहीं है। यह पता लगाना संभव है कि क्या अजन्मे बच्चे में सीए है, केवल आक्रामक तरीकों की मदद से संभव है - कोरियोनिक बायोप्सी, गर्भनाल रक्त का नमूना, एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण। इन परीक्षणों का उद्देश्य भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करना है। शुद्धता - 98%। गर्भपात का खतरा 1-2% है। सीए का इलाज नहीं है। सीए की पहचान हो जाने के बाद, केवल वही दवा दे सकती है जो गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है।

यह विश्लेषण करना है या नहीं?

निर्णय लेते समय, आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने होंगे:

• क्या गर्भपात का जोखिम भ्रूण में सीए होने के जोखिम से अधिक है?
• सीए का पता चलने पर क्या आप गर्भावस्था को समाप्त कर देंगी?
• डॉक्टरों को किस सीए पर संदेह है, बच्चे के स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान क्या है?
• क्या आप सीए के साथ बच्चा पैदा करने के लिए तैयार हैं?

गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण

सीए के स्पष्ट कारण ज्ञात नहीं हैं। एक बढ़ा जोखिम है अगर:

• माता और पिता की उम्र 35 से अधिक है,
• रक्त संबंधियों के पास हा,
• रक्त संबंधियों या माता-पिता में संतुलित स्थानान्तरण होता है,
• माता-पिता खतरनाक उद्योगों में काम करते हैं, परिवार पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहता है।

सीए घटना का तंत्र

जाइगोट के निर्माण के समय भ्रूण में सीए होता है, यानी। जब अंडाणु और शुक्राणु विलीन हो जाते हैं। माता और पिता की कोशिकाओं में से प्रत्येक में 23 गुणसूत्र (23 माता से और 23 पिता से) होते हैं। दोनों कोशिकाओं में पहले से ही "टूटे हुए" गुणसूत्र हो सकते हैं (भले ही माँ और पिताजी पूरी तरह से स्वस्थ हों)। दो बिल्कुल स्वस्थ मूल कोशिकाओं के संलयन के समय विफलता हो सकती है। इस मामले में, भ्रूण के गुणसूत्र गलत तरीके से "विचलन" करते हैं। इस प्रक्रिया का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है और इसे नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।

सीए - गुणसूत्र सिंड्रोम

300 से अधिक गुणसूत्र सिंड्रोम का अध्ययन और वर्णन किया गया है।

यह देखते हुए कि एक व्यक्ति में 23 युग्मित गुणसूत्र होते हैं और कई प्रकार के विपथन होते हैं, गुणसूत्र सिंड्रोम की संख्या जो साहित्य में वर्णित नहीं की गई है और जो फिर से उत्पन्न होती है, सीमित नहीं है।

विपथन भिन्न हो सकते हैं: पूर्ण और आंशिक त्रिसोमी, विलोपन, मोनोसोमी, स्थानान्तरण मोज़ेकवाद, आदि। क्रोमोसोमल सिंड्रोम में संकेतों की गंभीरता विपथन के प्रकार पर निर्भर करती है। सबसे अनुकूल प्रकार एक संतुलित अनुवाद है। इस तरह के बदलाव वाले लोग आम लोगों से अलग नहीं होते हैं, उनकी विशेषता का पता केवल कैरियोटाइपिंग से लगाया जा सकता है, लेकिन उनमें क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है - 10 से 50% तक (जनसंख्या में औसत जोखिम 5% है)।

अगला कम से कम "दर्दनाक" प्रकार का विचलन मोज़ेकवाद है, जिसमें गुणसूत्र संबंधी विकार सभी कोशिकाओं और / या अंगों में प्रकट नहीं होता है। आंशिक त्रिसोमी और विलोपन पहले से ही महत्वपूर्ण विकृतियां देते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत।

सबसे गंभीर प्रकार एक गुणसूत्र का पूर्ण ट्राइसॉमी या मोनोसॉमी है।

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ अधिकांश गर्भधारण को शरीर द्वारा ही शुरुआती चरणों में या 20-23 सप्ताह की अवधि में खारिज कर दिया जाता है, क्योंकि भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ, गर्भावस्था के विभिन्न विकृति (गर्भपात, खतरे) की उच्च संभावना होती है। गर्भपात, गर्भाशय की हाइपरटोनिटी, समय से पूर्व बुढ़ापाप्लेसेंटा, टॉक्सिकोसिस, जेस्टोसिस, भ्रूण हाइपोक्सिया, आदि)। साथ ही, कई बच्चे के कारण एक वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं कई दोषविकास। औसत अवधिसीए के साथ लोगों का जीवन - 30 वर्ष, लेकिन सीए के रोगियों के वर्णित मामले हैं जो 60 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रहे।

सीए . के साथ लोगों का विकास

क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले लोग गंभीर रूप से विकलांग और समाज के पूर्ण रूप से पूर्ण सदस्य दोनों हो सकते हैं, जिन्होंने पूर्ण शिक्षा प्राप्त की है और नियमित नौकरी की है। यह सब विपथन के प्रकार पर निर्भर करता है, सामान्य अवस्थारिश्तेदारों और दोस्तों का जीव और श्रम। ज्यादातर मामलों में, क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले लोग अपना ख्याल रख सकते हैं, संवाद कर सकते हैं और अपना काम कर सकते हैं। बुद्धि क्षीण होती है जीर्ण रोगशरीर के अंगों और प्रणालियों।

तब भी स्वस्थ महिलाआनुवंशिक विकार वाले बच्चे का जन्म हो सकता है। इस संभावना को बाहर करने के लिए गर्भवती महिलाओं को गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए रक्तदान करने की आवश्यकता होती है। सभी महिलाओं के लिए प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं, लेकिन ऐसे सख्त संकेत भी हैं जिनमें स्त्री रोग विशेषज्ञ रक्त परीक्षण के लिए एक रेफरल देते हैं।

विश्लेषण का समय एक स्पष्ट ढांचे द्वारा सीमित है। गर्भावस्था के दौरान, हर दो से तीन सप्ताह में, एक महिला विभिन्न परीक्षण करती है: रक्त, मूत्र, धब्बा और अन्य। ये सभी अध्ययन भ्रूण के विकास में असामान्यताएं नहीं दिखा सकते हैं। गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में बच्चे की विभिन्न विकृतियों के लिए विशेष परीक्षण किए जाते हैं। इस तरह के परीक्षणों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण शामिल हैं। प्रत्येक महिला उन्हें अपनी इच्छा से पारित कर सकती है। फिर से, पहली परीक्षा के सकारात्मक परिणाम के साथ, यह रक्त दान करने और 16-18 सप्ताह में भविष्य की माताओं के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरने के लिए निर्धारित है।

जिन्हें बिना असफलता के परीक्षण करने की आवश्यकता है

कुछ मामलों में, निम्नलिखित स्थितियों में गर्भवती माताओं को रक्त परीक्षण सौंपा जाता है:

1. गर्भवती महिला की उम्र 30-35 साल तक होती है।
2. माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं।
3. यदि गर्भवती महिला में भ्रूण की मृत्यु हो गई या बच्चा मृत पैदा हुआ था।
4. यदि किसी महिला के पास पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा (बच्चे) है।
5. गर्भवती महिला का गर्भपात, समय से पहले जन्म का इतिहास था।
6. गर्भावस्था की शुरुआत से कुछ समय पहले, गर्भवती माँ को एक जीवाणु या वायरल विकृति का सामना करना पड़ा।
7. गर्भवती महिला ने अवैध दवाएं लीं।
8. माता-पिता में से एक का एक्स-रे किया गया था, जो कि आयनकारी विकिरण के संपर्क में था।
9. कुछ निश्चित परिणाम प्राप्त हुए अल्ट्रासाउंड निदानअधिक गहन सत्यापन की आवश्यकता है।
10. परिवार पारिस्थितिक रूप से प्रतिकूल क्षेत्र में रहता है या अजन्मे बच्चे के माता-पिता खतरनाक रासायनिक उत्पादन में काम करते हैं।

गुणसूत्र स्तर पर असामान्यताएं जो इस विश्लेषण की पहचान करने में मदद करती हैं उनमें निम्नलिखित सिंड्रोम शामिल हैं:

• नीचे;
• एडवर्ड्स;
• पटौ;
• डी लैंग।

इसके अलावा, धन्यवाद प्रयोगशाला अनुसंधानतंत्रिका ट्यूब में दोष और हृदय की मांसपेशियों के काम और संरचना में उल्लंघन जैसे विकृति का निर्धारण करना संभव है।

विश्लेषण के लिए रक्तदान करने की तैयारी

गर्भवती माँ को बिना असफलता के परीक्षा की तैयारी करनी चाहिए।

तैयारी की अवधि कई दिनों तक चलती है और इसमें आपके आहार से 3-4 दिनों को बाहर करना शामिल है:

• वसायुक्त, स्मोक्ड, तले हुए खाद्य पदार्थ;
• गर्म मसाले;
• नमक सीमित करें;
• संतरा, चॉकलेट, कॉफी, अंडे, लाल सब्जियां और फल।

ध्यान! रक्त के नमूने के दिन भोजन नहीं करना चाहिए और तरल पदार्थ का सेवन सीमित करना चाहिए।भ्रूण की विकृति का निर्धारण करने के लिए सामग्री संग्रह की शुरुआत से 4-6 घंटे पहले पीने की अनुमति है।

विश्लेषण के वितरण की विशेषताएं

संभावित भ्रूण विकृति के लिए सामग्री के संग्रह में भयानक और कठिन कुछ भी नहीं है। प्रयोगशाला सहायक शिरा से रक्त लेता है और स्थानांतरित करता है पदार्थआनुवंशिकीविदों द्वारा अनुसंधान के लिए। डॉक्टर रक्त में पाए जाने वाले गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं, जिसे ध्यान में रखते हुए शारीरिक विशेषताएंमहिला। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डेटा कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। संकेतकों को संसाधित करने के बाद, एक परिणाम प्राप्त होता है, जो अजन्मे बच्चे की बीमारी की संभावना को इंगित करता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए कंप्यूटर परिणाम प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिकी विश्लेषण को समझती है, कंप्यूटर डायग्नोस्टिक्स के साथ परिणामों की तुलना करती है और बच्चे में विभिन्न विकारों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालती है।

आदर्श से विचलन का पता लगाने के लिए रक्त लेने के अलावा, गर्भवती महिलाओं को गुजरना होगा अल्ट्रासाउंड परीक्षा 10-14 सप्ताह में। अल्ट्रासाउंड आपको अजन्मे बच्चे की संरचना के साथ-साथ नाक की हड्डी और टीवीपी के आकार का आकलन करने की अनुमति देता है। बिना गड़बड़ी वाले शिशुओं में, नाक की हड्डी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है, और कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी या उससे अधिक के बीच होती है। ऐसी परीक्षा के साथ, गर्भकालीन आयु और भ्रूण के आकार को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

20-22 . पर गर्भावस्था का सप्ताहदूसरा अल्ट्रासाउंड करें, जो आपको हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और बच्चे के शरीर के अन्य हिस्सों की विकृति का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

अगर बच्चे को पैथोलॉजी है तो क्या करें

बच्चे में उल्लंघन की उपस्थिति के सकारात्मक परिणाम के साथ, डॉक्टर अधिक विश्वसनीय विश्लेषण करने का सुझाव देते हैं:

• गर्भनाल से रक्त लें;
• एमनियोटिक द्रव सामग्री लें।

इन सामग्रियों के अध्ययन से बच्चे के विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में अधिक सटीक जानकारी मिलती है। यदि विकृति की संभावना की पुष्टि की जाती है और पहचाने गए दोष बच्चे के जीवन के साथ असंगत हो जाते हैं, तो महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाती है।

आज चिकित्सा ने काफी प्रगति की है और कुछ ज्ञात विकासात्मक विकारों को ठीक किया जा सकता है। तो, उदाहरण के लिए, हृदय दोष को समाप्त किया जा सकता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानबच्चे के जीवन के पहले दिनों में।

आनुवंशिक असामान्यताओं को ठीक नहीं किया जा सकता है।

इसलिए, क्या करें: गर्भावस्था को समाप्त करें या बच्चे को पैदा होने का मौका दें - यह निर्णय गर्भवती मां के पास रहता है।

आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसॉमी (भ्रूण के आनुवंशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) की पहचान है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृतियों वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के पहले चरण में पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के दोषों का पता लगाना संभव है।

परीक्षण के परिणाम या अल्ट्रासाउंड के आधार पर डॉक्टर का परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों की पहचान करने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है

प्रत्येक 1000 नवजात शिशुओं के लिए, लिंग (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की असामान्यताओं वाले 5-7 बच्चे होते हैं। अक्सर, जब एक महिला विकसित होती है, तो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में क्रोमोसोमल विकार वाले भ्रूण की मृत्यु हो जाती है ... अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप विभिन्न विसंगतियों और विकृतियों को देख सकते हैं, इसलिए, विकृतियों की पहचान करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए अनिवार्य है।

भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

भ्रूण के विकास में विसंगतियां पहले से ही शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय रखी जाती हैं। उदाहरण के लिए, इस तरह की विकृति जैसे कि ट्रिपलोइड (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि होना चाहिए) तब होता है जब दो शुक्राणु कोशिकाएं अंडे में प्रवेश करती हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ती है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के एक सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए, एक निश्चित चरण में, गर्भपात होता है या .

50% असामान्य निषेचन में सहज गर्भपात होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विकृति को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. युग्मकविकृति।पैथोलॉजी शुक्राणु या डिंब में ही गर्भाधान से पहले मौजूद है, अर्थात। यह आनुवंशिक रोग एक जन्मजात विकृति है।
2. ब्लास्टोपैथी... युग्मनज विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविकृति... गर्भधारण के 14 से 75 दिनों की अवधि में भ्रूण क्षतिग्रस्त हो जाता है।
4. भ्रूणविकृति... इसमें निषेचन के 75 वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का निर्माण होता है।

आनुवंशिक विकलांग बच्चे के जन्म से कोई भी सुरक्षित नहीं है। यदि पहले जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं, मधुमेह रोगी, पुरानी बीमारियों वाली महिलाएं (गुर्दे की विफलता, थायराइड की समस्याएं) शामिल थीं, तो आजकल बीमार बच्चे 20 से 30 वर्ष की आयु की युवा माताओं से पैदा होते हैं।

आंकड़े बताते हैं काले विचार... तो, 20 साल की महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने का जोखिम 1: 1667 है, और 35 साल के बच्चों में यह पहले से ही 1: 192 है। दरअसल, इसका मतलब यह हुआ कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से आनुवंशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब पास करना है

यह नहीं कहा जा सकता है कि एक अल्ट्रासाउंड स्कैन सभी विचलन का 100% दिखाता है, लेकिन उच्च संभावना के साथ एक महिला को अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है: पहले, दूसरे और तीसरे सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

1 सेमेस्टर में 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए (10 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं है), एक गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरना पड़ता है। इसमें एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटाऊ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• ट्रिपलोइडी (जब गुणसूत्र प्रत्येक जोड़े में 46 बटा 2 नहीं, बल्कि 69, यानी तीन, दो नहीं)
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी

एक और अल्ट्रासाउंड 20-24 सप्ताह में किया जाता है। पर दिखाई देने वाले भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में अल्ट्रासाउंड परीक्षादूसरे सेमेस्टर में, यह ध्यान दिया जा सकता है:

• anencephaly (कोई मस्तिष्क नहीं, 100% नैदानिक ​​​​सटीकता)
• पेट की दीवार विकृति (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• रीढ़ की हड्डी का हर्निया (87%)
• विकासात्मक विकृति या गुर्दे की अनुपस्थिति (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति जो अलग हो जाती है पेट की गुहातथा छाती (85%)
• (100%)
• दिल की विसंगतियाँ (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉप्लरोमेट्री की जाती है - परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन नाड़ी तंत्रभ्रूण, प्लेसेंटा और मां। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से गर्भनाल धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (हृदय की मांसपेशियों के संकुचन के साथ) और डायस्टोलिक (हृदय की मांसपेशियों की छूट के साथ) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे में, रक्त प्रवाह असामान्य होता है।

साथ ही तीसरे सेमेस्टर में उन्हें अवश्य करना चाहिए - विकास संबंधी विसंगतियों की पहचान करने के लिए आकारों का मापन।

अल्ट्रासाउंड अध्ययन के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययन की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड हैं, जो अत्यधिक सटीकता के साथ बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को निर्धारित करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड... इसे आमतौर पर जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। इसे गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाना चाहिए। सबसे पहले, कॉलर ज़ोन की मोटाई, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए, भ्रूण में पाई जाती है, साथ ही साथ नाक की हड्डी का दृश्य भी होता है। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा कॉलर क्षेत्रसामान्य से अधिक मोटा होता है, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। इसके अलावा, मोटाई में वृद्धि निम्नलिखित से प्रभावित होती हैकारक:

• दिल की बीमारी
• ग्रीवा नसों में रक्त का ठहराव
• लसीका जल निकासी विकार
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर सोनोग्राफी - ईयह एक असामान्य अल्ट्रासाउंड स्कैन है जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित संकेत के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-माँ" श्रृंखला के आदर्श या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने की अनुमति देता है, अंगों को देखने के लिए, जुड़ी हुई उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैर आदि। कॉलर स्पेस डायग्नोस्टिक्स की सटीकता में 30% की वृद्धि हुई है। डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकते हैं कि तंत्रिका ट्यूब के विकास में विकृति है या नहीं।
2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार अधिक से भिन्न नहीं है सरल विकल्प, लेकिन इसके बहुत सारे फायदे हैं। डॉक्टर हृदय की त्रि-आयामी छवि, विभिन्न कोणों से भ्रूण का एक दृश्य देखता है। यह 4D डायग्नोस्टिक्स है जो अंत में सभी बिंदुओं को "i" पर रखता है, चाहे गुणसूत्र हों विसंगतियां हैं या नहीं। 100% सटीकता के साथ यह तर्क दिया जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र की विकृतियां हैं, कंकाल डिसप्लेसिया, फांक होंठ या फांक तालु।

सामान्य भ्रूण विकृति का अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसा दिखता है: अल्ट्रासाउंड परिणामों की फोटो और डिकोडिंग

आनुवंशिक विकृति दोनों विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर), और सामान्य हैं, जब आंतरिक अंग सही ढंग से विकसित नहीं होता है। सामान्य असामान्यताओं की पहचान करने के लिए, भ्रूण की शारीरिक जांच की जाती है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होकर दूसरे सेमेस्टर में होता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसके लिंग का निर्धारण कर सकते हैं।

शारीरिक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को स्क्रीन पर एक खंड में प्रदर्शित किया जाता है, और हड्डियों में होगा सफेद रंग, ए नरम टिशू विभिन्न रंगग्रे। एक विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है, वह विकास में असामान्यताएं भी देख सकता है। ऊपरी तालू की दरार, जिसे फांक होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाती है।

रीढ़ की अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण पुष्टि या खंडन करता है सही स्थानहड्डियों, आप पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकते हैं। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट की सामान्य कार्यप्रणाली इसकी परिपूर्णता से संकेतित होती है। उल्बीय तरल पदार्थ... गुर्दे जगह में होने चाहिए, और उनमें से मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से बहना चाहिए। पैर की उंगलियों को छोड़कर, डॉक्टर भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण के आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड और पैथोलॉजी के पूर्वानुमान को कैसे देखते हैं

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

के साथ बच्चों के जन्म में योगदान करने वाले कारक के लिए आनुवंशिक असामान्यताएं, संबंधित:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां... जीन माता-पिता दोनों द्वारा प्रदान की जाने वाली जानकारी है। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी तरह, विभिन्न विचलन रखे गए हैं, यदि माता-पिता दोनों में से किसी एक को क्षतिग्रस्त जीन है। इसलिए करीबी रिश्तेदारों से शादी करना मना है। आखिरकार, आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है। विपरीत आनुवंशिक संरचना वाले साथी के स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना अधिक होती है।
2. माता-पिता की उम्र... जोखिम समूह में 35 से अधिक माताओं और 40 से अधिक पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियां दिखाई देती हैं, और महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान" नहीं देती है आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु। गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला का शरीर दोषपूर्ण भ्रूण को स्वयं ही अस्वीकार कर देता है, तो बूढ़ी मां गर्भावस्था अधिक आराम से होगी।
3. माँ की बुरी आदत... लगभग 90% पैथोलॉजिकल गर्भधारण ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ होते हैं। धूम्रपान करने वाली महिला में, भ्रूण पीड़ित होता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पाद उत्परिवर्तन और विचलन का कारण बनते हैं। शराबियों में, 46% मामलों में, बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। शराब पीना पसंद करने वाले पिताओं की आनुवंशिक जंजीरें भी तोड़ती हैं।
4. संक्रमणों... फ्लू, रूबेला, चिकनपॉक्स जैसे रोग विशेष रूप से खतरनाक हैं। सबसे कमजोर भ्रूण 18वें सप्ताह तक है, जब तक कि एमनियोटिक थैली नहीं बन जाती। कुछ मामलों में, महिला को करने के लिए कहा जाता है .
5. स्वागत दवाई... यहां तक ​​कि एक गर्भवती महिला के लिए नियमित कैमोमाइल चाय भी जहरीली होती है। किसी भी दवा का सेवन डॉक्टर की सलाह के साथ होना चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल... वे कयामत का कारण बनते हैं तंत्रिका कोशिकाएंजो भ्रूण के विकास को हमेशा प्रभावित करता है।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन... थाईलैंड में छुट्टियों के दौरान गर्भवती होने के बाद, गर्भावस्था के साथ-साथ, लाने का एक मौका है खतरनाक संक्रमण, जो अपनी जन्मभूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे बच्चे के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण दोषों को कैसे रोकें और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां करें

गर्भावस्था की पहले से योजना बनाकर गर्भधारण और भ्रूण विकृति के साथ अधिकांश समस्याओं को रोका जा सकता है। दोनों साथी ऐसे परीक्षणों से गुजरते हैं जो स्पष्ट रूप से आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना दिखाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो एक बच्चे में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। c. हमने डॉपलर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन स्थापित की है। सर्वेक्षण 3-डी और 4-डी प्रारूपों में किया जाता है। एक रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क सौंपी जाती है।