Двойной тест норма порог отсечки. Двойной тест на беременность

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка. С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом. Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка Вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую использую при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A – РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Ирина С. спрашивает:

Здравствуйте! Помогите пожалуйста правильно понять риски по результатам 2 скринингов. Первый был сделан в 12 недель 4 дня. УЗИ: КТР - 46 мм, толщина воротникового пространства 1,2 мм, кости носа 2,1 мм, кровоток в венозном протоке не изменен. Фетометрическое соттветствие 11 неделям 6 дням беременности. Далее кровь. В лаборатории Лагис. РАРР-А 0,579 мМЕ/мл, b-ХГЧ свободный 64,5 мМе/мл. СкорректированныеМоМ и вычисленные риски: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 скорр.Мом, PAPP-A 0,579 mlU/ml 0,24 Скорр. МоМ. Риски на дату забора пробы: Биохимический риск +NT 1:96 выше порога отсечки, Двойной тест больше 1:50 выше порога отсечки, возрастной риск 1:280, трисомия 13/18 +NT 1:1550 ниже порога отсечки. По результатам этого скрининга в ЖК ставят высокий риск СД.
Второй скрининг сделан в срок беременности 19 недель. Фетометрически - 17,5. УЗИ делали обстоятельно: проверяли и перепроверяли все замеры. БПР головки плода: 39мм, ОГ 144мм, ЛЗР 55мм, ОЖ 133мм, ДБК 24мм, ДКГ 20мм, ДПК 23 мм, ДКП 20мм. Анатомия плода: боковые желудочки мозга не расширены, большая цистерна 3мм, мозжечок 17 мм, лицевые структуры: профиль норма,глазницы норма, носогубный треугольник норма, позвоночник норма, четырехкамерный срез сердца +, срез через 3 сосуда +, легкие норма, желудок норма, мочевой пузырь норма, желчный пузырь норма, кишечник норма, почки норма. Сердечная деятельность 146 у.м.
Кровь: экстриол свободный (ЕЗ) 0,74 нг/мл, ХГЧ 14325,0 мМЕ/мл, АФП 60,1 МЕ/мл. Данные о пациенте: возраст на момент родов 35. Измеренные значения проб:AFP 60,1 IU/ml скорр. МоМ 1,30; HCG 14325 mlU/ml скорр. МоМ 0,88; uE3 0,74 ng/ml скорр. МоМ 0,69. Срок беременности 17+6, метод БПР Hadlock, значения МоМ скорретированы с учетом массы тела матери 56 кг, курение. Скрининг трисомии 18: меньше 1:10000 норма, биохимический риск трисомии 21 1:1755 норма, возрастной риск 1:401, риск дефекта нервной трубки менее 1:10000.
Была на консультации у генетика. На второй скриниг даже не посмотрела, сказала, что он не показателен и его отменили по этой причине. На мой вопрос про нормальное УЗИ также сказала, что только УЗИ не информативно. Предложила сделать пробы пуповинной крови, т.к. Амниотический забор делать уже поздно, только кровь может что-то показать. Но учитывая возможные риски после данной процедуры,нормальные данные УЗИ и неплохой второй скрининг, я все же посчитала риск от данной процедуры достаточно высоким и написала отказ.
Подскажите, действительно ли второй скрининг не показателен и мне не стоило успокаиваться (ну если только легкий выдох можно назвать успокоением), неужели врачи УЗИ, знающие о высоких рисках моего первогоскрининга, не верят, что ребеночек, которого они видели на УЗИ несет в себе эту болезнь... Подскажите, оправдан ли в моем случае риск забора пуповинной крови или все же есть смысл посомневаться?

Согласно предоставленным данным в результатах первого скрининга наблюдается снижение уровня РАРР-А, что может наблюдаться при гипотрофии плода, фетоплацентарной недостаточности, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, хромосомных аномалиях плода. К сожалению, учитывая, что риск хромосомных аномалий есть, единственным способом, позволяющим достоверно определить хромосомный набор плода, является исследование генетического материала плода. От проведения данной процедуры Вы вправе отказаться, учитывая высокий риск прерывания беременности - данный вопрос Вам следует решать лично, но, учитывая рекомендации генетика, есть показания для ее проведения.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Всего страниц: 30
Страницы: 01 ... ...

Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в результате 1 скрининга. Возраст 28,4, плод 1, раса европейская, вес 42,8 , курение нет, беременности с трисомией 21 нет. Узи: КТР 53,9 мм, Шейная складка 1,00 мм, срок по КТР 11.6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 скор. МоМ, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 скор. МоМ. Биохимический риск +NT 1:650 ниже порога отсечки, двойной тест 1:91 выше порога отсечки, возрастной риск 1:749, трисомия 13/18+ NT

Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по генетическим аномалиям плода. Вам, необходима, очная консультация генетика, дополнительные методы обследования амниоцентез.

Медицинские услуги в Москве:

Вопрос: Здравствуйте,сделала 1 скрининг срок беременности по КТР 12+ 5, КТР- 65,3 мм, ХЧГ-69,7 (1,96 МоМ), РАРР-А - 1.59 (0,57 Мом),шейная складка -2,10(1,26 МоМ),НК-2,8,Биохим.риск+NT 1:168 выше порога отсечки, Двойной тест 1:91 выше порога отсечки,Возрастной риск 1:261, Трисомия13/18 +NT

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, относительно вашего возраста. Но кансультация генетика желательна.

Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами.

Беременность третья, возраст 39 лет

срок 12 недель ровно

Ктр 55,8 мм

Сердцебиение 157

ТВП 2,2 мм (норма же до 3 мм, правильно?)

Носовая косточка визиализируется. Особенностей аномалий плода нет.

Почему по УЗИ мне поставили такой высокий риск 1:23?

A-fp 1,20 Mom

free bhcg 0,48 Mom

Papp 0,60 Mom

Риск по СД 1:319

По синдрому Эдвардса 1:1192

Синдрому Потау 1:627

И почему-то в листке с анализом крови записано, что шейная складка 1,85 Мом 2,2 мм и риск по ней стал 1:24.

Советовали ли бы вы амнеоцентез в моей ситуации (была отслойка в 6 недель, сейчас на УЗИ ее не стало).

Спасибо.

Показатели узи и ТВП 2.2 норма

Вопрос: добрый день помогите пожалуйста

Возраст: 36.4 лет

Вес: 78 кг

Курение: НЕТ

Диабет-нет

Плод: 1

УЗИ 06.09.2018

Ктр-58мм

Срок беременности на дату забора 12 недель 2 дней

Срок беременности по ктр 12 недель 1 день

БПР 18мм

окружность живота 59мм

средний диаметр живота 17 мм

длина бедра 7 мм

серцебиение 158 уд

Шейная складка 1.2 мм

Носовая кость - визуализируется, 2,3 мм

fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ

PaPP-A 4.2 MLU/ml, 1,83 MoM

Риски на дату забора пробы

биохимический риск T21

Возрастной риск 1:199

Трисомия 13/18+NT

комбинированный риск на Трисомию21

заранее спасибо.

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скринига в пределах нормы. Кроме показателя fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ значительно меньше... Рекомендована консультация генетика, скрининговое УЗИ в 19 недель.

Будущая мама всегда проходит множество обследований, из которых очень важными являются двойной и тройной тесты. «Двойной тест» помогает заподозрить о серьезных отклонениях в развитии плода, а так же врожденные заболевания. Любая будущая мамочка всегда волнуется о здоровье своего будущего ребенка, ее волнует, чтобы не было у ее ребенка ни каких патологий в развитии, ни в росте, ни в весе, чтобы у малыша не было отклонений и генетических пороков. Для этого врачи назначают пройти на особое обследование – это . Такое исследование поможет обнаружить у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, а так же анэнцефалию, что означает дефект нервной трубки, и т.д. Но все эти анализы никогда не ставят окончательный диагноз, только лишь риск.

Пренатальный скрининг всегда проводится два раза за беременность: первый раз на одиннадцатой – тринадцатой недели, а второй раз на восемнадцатой – двадцать первой неделе. Такое обследование – это сочетание и , что определяет специфические плацентарные белки, что имеет свое название – «двойной тест». Такая процедура включает в себя – и биохимический скрининг. Такие тесты безопасные и абсолютно не влияют на здоровье мамочки и малыша. Врачи рекомендуют проводить «двойной тест» при беременности всем беременным. Эти исследования могут помочь обнаружить хромосомные отклонения, но никак не ставят точного диагноза. Например, если изменена двадцать первая хромосома, то это синдром Дауна. Например, если изменена восемнадцатая хромосома, то это синдром Эдвардса.

Нормы двойного теста

Как проводится «двойной тест» на беременность? Мамочка утром натощак идет сдавать кровь с вены, что определяет два показателя: ; PAPP-A, плазменного протеина A, который связан с беременностью. И если существуют изменения этих белков, то это значит, что есть риск у плода хромосомных нарушений. Еще нужно сделать УЗИ воротниковой зоны плода, что показывает, есть или нет жидкости на поверхности шеи плода. Когда врач обнаружил, что малыш головку разгибает, то такое значение может увеличиваться на шесть десятых миллиметра, а если сгибает, тогда уменьшаться на четыре десятых миллиметра. То есть, итого значение составляет три миллиметра. Обычно, когда цифры высокие, то есть риск патологии.

Двойной тест

«Двойной тест» на беременность проводят для уверенности и спокойствия мамы и врача, чтобы убедиться, что ребенок развивается и растет нормально. Результаты таких анализов показывают в единицах МоМ – это коэффициент, который показывает отклонения от среднего значения, то есть выше или ниже отсечки. Среднее значение составляет от 0,5 до 2. Лучше всего, когда 1. Но при патологиях плода значения МоМ отличаются.

«Двойной тест» ниже порога отсечки

Это когда результаты «двойного теста» , что означает – угроза выкидыша. Это синдром Эдвардса – в восемнадцатой паре появляется третья хромосома, что является различными пороками в развитии. Такие дети не выживают.

«Двойной тест» выше порога отсечки

Когда такого гормона в крови больше нормы, тогда это синдром Дауна. Это такая патология, которая развивается еще в момент зачатия: к двадцать первой паре хромосом прибавляется одна, которая является лишней. И это уже никак не исправить. Такие дети умственно-отсталые. В наше время это неизлечимо.

Все такие отклонения вызываются курением, алкоголизмом и т.д. Так, что консультируйтесь с квалифицированными врачами, сдавайте нужные анализы и вы родите здорового ребенка.