Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?
Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводящиеся с первых дней жизни и позволяющие выделить малышей группы риска по различным врожденным заболеваниям. Такие обследования не занимают много времени и сил у родителей новорожденного, обычно проводятся в роддоме без подготовки.
Нужен ли новорожденным неонатальный скрининг
Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.
Почему новорожденные нуждаются в скрининге на слух?
Вот почему Американская академия педиатрии рекомендует всем детям получать новорожденный скрининг на слух, прежде чем они отправятся домой из больницы. Дети учатся с момента их рождения. Один из способов, которым они учатся, - это слышать. Если у них есть проблемы со слухом и они не получают правильное лечение и услуги раннего вмешательства, у младенцев будут проблемы с речью и развитием языка.
Исследования показывают, что дети с потерей слуха, которые получают соответствующие услуги раннего вмешательства в возрасте 6 месяцев, обычно развивают хорошие языковые навыки и навыки обучения. Некоторые родители думают, что они смогут сказать, не слышал ли их ребенок. Младенцы могут реагировать на шум, поражая или поворачивая головы к звуку. Это не означает, что у них нормальный слух. Большинство детей с потерей слуха могут слышать некоторые звуки, но до сих пор недостаточно слышимы, чтобы развить способность говорить по-разному.
В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.
Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.
Как проводится проверка слуха новорожденного?
У вашего ребенка будет лучший шанс для нормального развития языка, если обнаружена какая-либо потеря слуха, и лечение начнется в возрасте 6 месяцев - и чем раньше, тем лучше. Есть 2 скрининговых теста, которые могут быть использованы. Автоматизированный слуховой контроль головного мозга - этот тест измеряет, как слуховой нерв реагирует на звук.
- Три электрода, помещенные на голову ребенка, измеряют реакцию слухового нерва.
- Отоакустические излучения.
- Этот тест измеряет звуковые волны, возникающие во внутреннем ухе.
- Крошечный зонд помещается прямо в ушной канал ребенка.
Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.
Какие болезни выявляет такой скрининг
В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.
Что делать, если мой ребенок не проходит проверку слуха?
Можно использовать один или оба теста. Если ваш ребенок не проходит скрининг слуха при рождении, это не обязательно означает, что ваш ребенок имеет потерю слуха. Фактически, большинство детей, которые не проходят скрининг-тест, имеют нормальный слух. Но, конечно, чрезвычайно важно проводить дополнительные испытания. Это должно включать более тщательную оценку слуха и медицинскую оценку. Эти тесты должны проводиться как можно скорее, но определенно, прежде чем вашему ребенку исполнится 3 месяца. Эти тесты могут подтвердить, является ли слух нормальным или нет.
С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:
- Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать , но оно не сможет ничего выявить.
- Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на : поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
- Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. болезнь не выявляют.
- Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
- Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.
Как проводится диагностика новорожденных
«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.
Если обнаружена потеря слуха, что можно сделать?
Обязательно поговорите с врачом вашего ребенка о планировании дальнейшего тестирования. Это зависит от типа потери слуха, который имеет ваш ребенок. У некоторых детей с потерей слуха также могут быть проблемы с их видением. Многие дети также видят генетик, чтобы определить, есть ли наследственная причина потери слуха.
Специальные слуховые тесты могут выполняться аудиологом, который вместе с отоларингологом может рассказать вам о степени потери слуха и о том, что можно сделать, чтобы помочь. Если потеря слуха постоянна, слуховые аппараты и речевые и языковые услуги могут быть рекомендованы для вашего ребенка. Иногда хирургические процедуры могут быть полезны для потери слуха. Вам будут сообщены варианты общения с ребенком, включая полное общение, устное общение, речевую речь и американский язык жестов.
Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.
Диагностика слуха у малышей
Аудиологический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.
Закон об образовании инвалидов с инвалидностью требует, чтобы детям и детям с потерей слуха предлагались бесплатные программы раннего вмешательства, начиная с того момента, когда выявлена потеря слуха у ребенка. Перспектива хороша для детей с потерей слуха, которые начинают программу раннего вмешательства до 6 месяцев. Исследования показывают, что эти дети обычно развивают языковые навыки, сравнимые с языками своих слушателей.
Некоторые болезни могут присутствовать при рождении, даже если нет симптомов. Раннее выявление и лечение некоторых расстройств может помочь предотвратить серьезную интеллектуальную инвалидность, проблемы роста, проблемы со здоровьем или даже внезапную младенческую смерть. Этот процесс раннего выявления называется скринингом новорожденного и включает анализ крови и тщательное обследование врача или акушерки.
Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.
Как проводится аудиологический скрининг новорожденных. Для этого используется прибор аудиометр. Это маленький, похожий на мобильный телефон, аппарат, который снабжен маленьким гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо малыша. Это совершенно безболезненно. Проводится на 3-4 день жизни.
Помехи исследованию создают плач или беспокойство малыша, а также наличие в ухе пробки, слизи или первородной смазки.
Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания
На что будет проверяться мой ребенок?
В течение первых нескольких дней после рождения небольшой образец крови берется простым пятном на пятке. Это может вызвать только небольшой дискомфорт для вашего ребенка. Ваш ребенок будет проверен на лечение метаболических расстройств, эндокринных расстройств, заболеваний крови и кистозного фиброза.
Как скоро после рождения будет проверен мой ребенок?
Тест на скрининг новорожденных должен проводиться через 24-48 часов после рождения. Ваш ребенок не должен покидать больницу без анализа крови. Если вы находитесь под опекой акушерки, и ваш ребенок не родился в больнице, ваша акушерка будет собирать кровь во время домашнего визита.
Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.
Трактуется он так: AD – это правое ухо, AS – левое ухо. «+» — это значит, что ухо слышит, «-» — что нет. Должна быть также запись AD=AS, то есть, оба уха слышат одинаково. Однократный «минус» еще не означает, что ребенок не слышит.
Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике. В то же время можно пройти плановое .
Если ваш ребенок родился в больнице, но выписан менее чем через 24 часа после рождения, им потребуется 2 анализа крови. Первый анализ крови будет сделан непосредственно перед тем, как вы покинете больницу. Второй анализ крови необходимо провести до 2 недель. Второй образец берется для проверки расстройств, которые не могут быть обнаружены до 24-72 часов после рождения.
Когда будут готовы результаты?
Результаты, как правило, будут готовы через несколько дней. Если результаты не являются нормальными или отрицательными, с вами не свяжутся. Если один из результатов теста на скрининг положительный, ваш семейный врач или акушерка свяжутся с вами, и будет проведено дополнительное тестирование. Результаты последующих тестов будут либо нормальными, либо исключают возможность расстройства, либо подтверждают диагноз.
Выявление проблем со щитовидной железой
Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.
Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.
Что значит, если экран отрицательный?
Результат отрицательного скрининга означает, что вероятность того, что у вашего ребенка расстройство очень низкое. Редко, что тест не вызывает расстройства у ребенка.
Что, если результат положительный для одного из этих редких заболеваний
Если у вашего ребенка есть одно из этих условий, раннее выявление поможет вашему ребенку получить эффективное лечение как можно скорее. Вас направят к врачу, имеющему опыт лечения этих расстройств.Для изучения слуха у младенцев используются два типа скрининговых тестов. Оба этих теста безопасны и удобны. Два теста могут использоваться отдельно или вместе. Больницы выбирают тип скрининговых тестов, которые они используют, исходя из затрат, персонала и числа рожденных детей.
Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу
- ребенок родился переношенным, с большим весом
- отечное лицо
- пупочная грыжа
- поздно отошел меконий
- бледная кожа
- кожа грубая, толстая, сухая
- прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
- желтуха длится более 5 суток
- большой язык
- тонус мышц снижен.
Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.
Тест отоакустической эмиссии
Миниатюрный наушник и микрофон помещаются в ухо, звуки воспроизводятся и измеряется отклик.
Аутологический тест ответа на мозг
Аутологическое тестирование ответа на мозг является лучшим испытанием для новорожденных и младенцев в возрасте до 6 месяцев, которые могут предоставить информацию о самом мягком уровне звука, который может слышать слух.Звуки воспроизводятся на ушах ребенка и в виде ленты, например, электроды размещаются на голове ребенка, чтобы обнаружить ответы. Звуки подаются в уши с помощью небольших наушников. Электроды берут ответы от слухового нерва, и компьютер измеряет ответы, чтобы идентифицировать детей, у которых есть потеря слуха.
Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.
Как выдаются результаты обследования новорожденных
Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.
Как работает тестирование скрининга новорожденных?
Все больницы в Соединенных Штатах демонстрируют потерю слуха. Эти простые очень относительно быстрые скрининговые тесты проводятся в детской, обычно до того, как младенцы выгружаются домой. У нас есть два метода тестирования новорожденного. Один из них называется отоакустической эмиссией, а другой - слуховым ответом мозга.
Этот тест у спящего младенца может занять менее минуты. Важно знать, как слух в обоих ушах. Поэтому, если ребенок проходит этот тест, мы не обязательно будем рекомендовать другой тест, если не будет определенно то, что мы называем факторами риска для развития потери слуха позже в жизни.
Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).
Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.
И снова мы играем звук на ухо, и мы можем измерить реакцию, и мы измеряем реакцию от этих маленьких электродов. Оба новорожденных скрининговых теста абсолютно безболезненны. Они очень безопасны для новорожденных. Они относительно надежны, но они являются скрининговым тестом. Если ребенок не проходит скрининг новорожденных независимо от того, какой метод используется, мы захотим провести более полный тест.
Как слух у детей тестируется?
Слушание у младенцев может быть протестировано с использованием двух разных методов: оценки слухового мозга или оценки эффективности отоакустической эмиссии. Оба теста являются точными, неинвазивными, автоматизированными и не требуют какого-либо наблюдаемого ответа от младенца. Какой тест используется, зависит от выбора программы отбора и обучения. Для инструмента скрининга оба метода чрезвычайно эффективны.
Где проводится неонатальный скрининг
Где сделать неонатальный скрининг новорожденных? Обычно данное исследование проводят в роддоме. Но если вам по какой-то причине его не провели, вам нужно обратиться с данным вопросом к участковому педиатру. Исследование может проводиться или в поликлинике по месту жительства, или в генетическом центре.Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру. Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.
Чтобы обрабатывать звуки, электрические импульсы передаются через нервы от наших ушей до ствола мозга у основания мозга. Слуховой мозговой ответ - физиологическая мера реакции мозга на звук. Он проверяет целостность слуховой системы от уха до ствола мозга. Испытание проводится путем помещения от четырех до пяти электродов на голову младенца, после которые разнообразные звуки подаются младенцу через маленькие наушники. Когда слуховой нерв загорается, звуковой стимул перемещается в мозг. Эта электрическая активность, создаваемая нервом, может регистрироваться электродами и представлена в виде сигналов на экране компьютера.
Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.
УзиЛабПосле родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.
Есть ли право отказаться от проведения скрининга?
Затем аудиолог может представить разные уровни громкости каждого звука и определить самые мягкие уровни, на которых может слышать младенец. Если записывается здоровый ответ, то ребенок «прошел» экран слуха. Тестирование обычно занимает от 5 до 15 минут.
Тест на отоакустическую эмиссию измеряет акустический отклик, создаваемый внутренним ухом, который, по существу, отскакивает назад от уха в ответ на звуковой стимул. Тест выполняется путем помещения маленького зонда, который содержит микрофон и динамик, в ухо младенца. Когда ребенок сидит спокойно, в зонде генерируются звуки. Как только улитка обрабатывает звук, электрический стимул посылается в мозг Кроме того, есть второй и отдельный звук, который не перемещается по нерву, а возвращается в слуховой проход младенца.
Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.
Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.
Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.
Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?
Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.
Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.
Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.
Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.
Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.
Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.
Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?
В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.
Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.
Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:
- Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
- Задержка в развитии «физическом и психическом».
По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.
Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.
Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.
Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.
Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.
Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.
Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.
Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:
- Плохо развиваются половые органы;
- Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
- Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».
Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.
Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.
Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.
Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.
Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.
Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.
В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500. Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.
В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.
Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.
Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.
Отвечаем на вопросы
Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:
Спустя какое время результат диагностики будет у нас?
Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.
Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.
На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.
Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?
После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.
Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.
Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.
Проводят ли скрининг новорожденных дома?
Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.
Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.
Результаты скрининга – насколько они достоверны?
То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.
Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.
Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.
Есть ли право отказаться от проведения скрининга?
Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.
Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.
Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.
