Какие анализы берут у ребенка при рождении. Скрининг новорожденных

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь.

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения. Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования. Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах. Этот скрининг крайне важен: большинство тестируемых заболеваний могут не проявлять никаких симптомов в первые недели и месяцы жизни ребенка, но если упустить момент для начала лечения, то они могут пагубно отразится на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Одним из основных требований при включении заболевания с неонатальный скрининг является возможность победить или уменьшить его последствия только при самой ранней диагностике и лечении. Соответственно, должен быть эффективный способ лечения – именно из-за его отсутствия в скрининг не включают, например, .

В России на данный момент диагностируют пять болезней в рамках неонатального скрининга:

Муковисцидоз – наследственная болезнь, при которой слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами, становятся более густыми и вязкими. Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка. Тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и лечении заболевания. Один больной муковисцидозом приходится на 2-3 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и, как следствие, к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка. Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Всего болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч младенцев. Если она обнаружена во время неонатального скрининга, то своевременный прием гормональных препаратов позволит полностью прервать ее развитие.

Фенилкетонурия – заболевание, проявляющееся в отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище. Продукты распада этой аминокислоты накапливаются в крови, что может привести к повреждению мозга, умственной отсталости, судорогам. Основным способом борьбы с этой болезнью является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие фенилаланин. Хворь поражает одного ребенка из 13-15 тысяч.

Адреногенитальный синдром – это целая группа наследственных болезней, при которых нарушена выработка гормона коры надпочечников (кортизола), влияющего на обмен веществ в организме и работу большинства органов. При разладе в этой системе в крови малыша накапливаются вещества, которые могут оказать пагубное влияние на процесс развития половых органов, а также нарушить работу сердечно-сосудистой системы и почек и привести к смерти. Остановить течение болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни. Такое выпадает на долю одного из 10-15 тысяч детей.

Галактоземия – заболевание, связанное с нехваткой фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара (лактозы), в глюкозу. Накапливаясь в организме, галактоза может серьезно повредить печени, зрению, умственному и физическому развитию ребенка. Недуг встречается у одного из 30 тысяч малышей. Для его лечения необходимо полностью исключить из питания все молочные продукты и блюда, приготовленные с использованием молока.

Причиной всех этих болезней являются патологии на генном уровне. Даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок из-за неудачного сочетания генов. Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден, но может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.

В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме.

Массовое обследование с помощью специальных лабораторных тестов называется скрининг. Через определенное время после рождения ребенка проводится обследование на выявление заболеваний, которые невозможно определить до его рождения. Это особые заболевания, которые без соответствующего лечения могут привести к инвалидизации ребенка и даже угрожать его жизни. Не всегда эти заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка, поскольку связаны с нарушением выработки определенных гормонов или ферментов. Тем не менее они могут негативно повлиять на умственное или физическое развитие ребенка. Даже если родители здоровы и уже имеют здоровых детей, не исключается вероятность рождения у них ребенка с подобными генетическими заболеваниями. Такое обследование называют неонатальный скрининг новорожденных.

Каким образом проводится обследование?

Скрининг новорожденных является обязательной процедурой, и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Обследование предусмотрено в отношении как доношенных, так и недоношенных детей. Скрининг делается по образцу крови, который берется из пятки малыша. Обязательным условием является то, что забор крови делают через 3 часа после кормления. Предусмотрены следующие временные рамки:

• для недоношенных детей – 7 день после рождения;
• для детей, родившихся в положенный срок, – 4 день после рождения.

Образец крови берется на специальный бланк с бумажным фильтром. На этом бланке имеется 5 кружков, именно в них нужно промокнуть кровь. Количество этих кругов соответствует количеству заболеваний, на которые проводится скрининг. Прежде чем проколоть пятку ребенка, ее протирают стерильной салфеткой.

Если выписка из родильного дома была раньше указанных сроков, выдается специальный бланк и в карте отмечается, что анализ крови на скрининг не был проведен. Мама малыша должна обратиться в детскую поликлинику, и там пройти процедуру скрининга. Ранее отмеченных сроков такое обследование не проводится, поскольку может дать ложные результаты.

Образцы крови исследуют в медико-генетических лабораториях. Срок, отводимый для этого, - 10 дней. Результаты сообщаются родителям, только если были обнаружены отклонения. Если выявляется повышение показателей, то проводится повторное исследование, которое даст окончательный ответ на вопрос, имеется заболевание или нет. В случае подтверждения наличия генетических заболеваний, предусмотренных скринингом, ребенок будет направлен к соответствующим специалистам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка. Важным является своевременное начало лечения, поскольку от этого зависит его успешность. Практически все заболевания, которые выявляются в результате такого обследования, подлежат длительному лечению, на протяжении нескольких лет.

Кроме того, предусмотрен аудиологический скрининг новорожденных, с помощью него выявляются возможные нарушения слуха ребенка. Он проводится с помощью аудиометра, который вставляется в ухо ребенка. Результаты такого исследования получаются сразу после его проведения. Если по каким-то причинам такой скрининг в роддоме не был проведён, его проводят в поликлинике, когда ребенку исполнится 1 месяц.

Какие заболевания выявляет скрининг?

В программу скрининга новорождённых входит выявление 5 генетических заболеваний:

• Врожденный гипотериоз - связан с нарушением выработки некоторых гормонов. Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, и поэтому это приводит к нарушению обмена веществ, отставанию в умственном и физическом развитии. Кроме того, могут наблюдаться нарушения работы важных органов и систем организма. Заболевание лечится с помощью гормональных средств. Лечебные меры, начатые до проявления клинических симптомов заболевания, позволят предотвратить или свести к минимуму дальнейшее развитие болезни.

• Адреногенитальный синдром – наблюдается недостаточность гормонов коры надпочечников – кортизола, при избыточной выработке андрогенов. Болезнь проявляется в том, что половое развитие детей нарушается, и они часто страдают низкорослостью. Кроме того, могут наблюдаться проблемы с почками, которые часто становятся причиной смерти ребенка.
• Фенилкетонурия – отмечается дефицит ферментов, расщепляющих особую аминокислоту – фенилаланин, он содержится в большинстве белковых продуктов. Невозможность его расщепления приводит к тому, что она накапливается в организме и оказывает токсичное действие на нервные клетки и клетки головного мозга. Следствием такого состояния является умственная отсталость ребенка. Лечение заключается в соблюдении строгой диеты и приеме специальных препаратов. Своевременно начатое лечение может исключить такие грозные осложнения, но заболевание все равно останется на всю жизнь.

• Галактоземия – связана с нарушением обмена веществ, характеризуется мутированием гена, отвечающего за преобразование галактозы. Вследствие этого она не ферментируется и, накапливаясь в организме, отравляет его. Поражается центральная нервная система, страдает печень и ухудшается зрение. Галактоза содержится в молоке, и поэтому лечение должно заключаться в полном исключении его из рациона ребенка.

• Муковисцидоз – это заболевание связано с нарушением функционирования всех органов, которые вырабатывают слизь и секрет. Это кишечник, поджелудочная железа, бронхи и легкие, потовые и сальные железы. Слизь и секрет, вырабатываемые ими, густеют и становятся вязкими, что значительно затрудняет работу органов и, как следствие, вызывает нарушение пищеварения и дыхания.

Скрининг новорожденных в роддоме - это обязательная процедура. Скрининг новорожденных часто называют «пяточным тестом », так как при проведении теста в роддоме медсестра прокалывает пяточку малышу и прикладывает её к специальному бланку.

Сразу после рождения ребенок подвергается этому обследованию, имеющему целью раннее выявление некоторых заболеваний. Чаще всего данные заболевания не дают характерных симптомов, или же последние появляются слишком поздно для того, чтобы терапия могла принести существенный результат. Если их своевременно не начать лечить, это может привести к нарушениям развития. Ранняя диагностика дает возможность спасти ребенка, а назначение необходимых рекомендаций спасает ему жизнь или значительно повышает ее качество.

Объемный скрининг-обследование новорожденных стоит довольно дорого, поэтому он не может проводиться в полном масштабе. К счастью, развитие медицины и аналитических методов способствует снижению затрат и раннему внедрению очередных тестов. В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний:

1. фенилкетонурия (ФКУ),
2. галактоземия,
3. адреногенитальный синдром,

Как проводят скрининг новорожденных в роддоме

На 3-4 сутки жизни ребенка у него из пятки берут несколько капель крови и помещают их на специальные лабораторные бланки. Медсестра размещает на бланке наклейку с данными ребенка. Вторая часть наклейки идет в книжку здоровья новорожденного, а третья остается в архиве больницы. Такая система позволяет внести в реестр компьютера и тщательного контроля все этапы исследования. Сведения поступают в областной центр скрининга.

Если результаты не требуют подтверждения, родители не получают никакой дополнительной информации, в противном случае им отправляется приглашение на повторное обследование. Врач, к которому был направлен новорожденный, обязан сообщить в центр скрининга о постановке окончательного диагноза. Только тогда скрининг завершается.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) – это генетически обусловленная болезнь. В России рождается один больной ребенок из 10 000. Есть регионы мира, где эта пропорция значительно меньше (Япония) или значительно больше (Турция). Фенилкетонурия возникает в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена и передают его своему ребенку. Когда только один родитель является носителем этого гена, малыш родится здоровым, если оба, то дети могут быть здоровыми и не иметь гена ФКУ (25%), они также могут быть здоровыми носителями, как родители (50%) или же иметь это заболевание (25%).

За что отвечает этот ген? Чтобы усвоить белок, полученный из пищи, организм должен разложить его на более простые составные части – аминокислоты. Для этого нужны ферменты. Одной из таких аминокислот является фенилаланин, который должен быть преобразован в другую аминокислоту – тирозин. Отвечает за это специальный фермент, который больной ФКУ организм не производит (и в этом виноват мутировавший ген). В результате этого фенилаланин накапливается и распадается, а продукты этого распада отравляют организм.

Сначала никаких симптомов не наблюдается, и новорожденный иногда выглядит здоровым. Со временем, однако, может появиться , рвота, небольшое увеличение массы тела, неврологические нарушения и необратимое нарушение психического развития. Поэтому сразу же после диагностики заболевания (более быстро установить наличие болезни позволяют тесты скрининга) следует назначить специальную диету. Если нарушить ее неукоснительное соблюдение, ваш новорожденный ребенок может развиваться неправильно.

Муковисцидоз

Его также называют кистозным фиброзом (англ. Cystic fibrosis , CF). Это, как и ФКУ, болезнь наследственная, которая может (но не в обязательном порядке) появиться у детей двоих носителей мутантного гена. Подсчитано, что один из 25 человек является носителем дефектного гена. Данная мутация приводит к нарушению выработки белка. Его нехватка вызывает определенные проблемы, влечет за собой неправильную работу секреторных желез. В бронхах накапливается вязкое содержимое, появляются густые выделения из носа, все это приводит к закупорке каналов, воспалению и в конечном итоге к повреждению тканей.

В дыхательной системе, желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе, печени, половых органах возникают изменения. Болезнь неизлечима, и единственное, что можно сделать – это регулярно предпринимать такие действия, которые будут устранять ее симптомы: нужна соответствующая диета, удаление мокроты из дыхательных путей, борьба с инфекциями. Скрининг-тесты позволяют начать борьбу с болезнью еще до того, как у ребенка начнут проявляться первые симптомы.

Галактоземия

Это наследственная патология проявляющаяся нарушением метаболизма галактозы и как следствие - нормального углеводного обмена. При этом заболевании организм не способен утилизировать галактозу в результате чего у больного, в самом раннем возрасте, возникают тяжелые поражения:

• нервной системы,
• зрительной системы,
• пищеварительной системы.

Это наследственное нарушение синтеза стероидных гормонов. Наиболее часто встречается . Данное заболевание сопровождается высоким уровнем андрогенов и уменьшением производства гонадотропина.

Гипотиреоз

Это синдром, обусловленный дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой. Гормоны эти необходимы для нормального функционирования организма – они регулируют обмен веществ, участвуют в регуляции кальций-фосфорного обмена. Причин у данной болезни может быть много, а симптомы у новорожденных проявляются слабо. Когда возникают характерные симптомы, часто прогрессирование заболевания доходит уже до повреждений центральной нервной системы. Ранняя его диагностика позволяет своевременно назначить правильное лечение.

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

• Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
• Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

• Плохо развиваются половые органы;
• Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
• Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500. Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводящиеся с первых дней жизни и позволяющие выделить малышей группы риска по различным врожденным заболеваниям. Такие обследования не занимают много времени и сил у родителей новорожденного, обычно проводятся в роддоме без подготовки.

Нужен ли новорожденным неонатальный скрининг

Существует довольно большое количество врожденных заболеваний, которые не всегда (или редко) проявляют себя с первых дней жизни младенца.

В основном, это недостаточная выработка каких-то ферментов или гормонов.

Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка. Это может привести или к преждевременному половому созреванию, или к умственному недоразвитию, или к длительным и частым заболеваниям внутренних органов.

Скрининг-тест новорожденных был придуман как раз для ранней диагностики. Вашему малышу нужно будет сдать на анализ всего несколько капелек крови, зато вы сможете быть уверенными, что таких ферментно-гормональных заболеваний у него нет.

Какие болезни выявляет такой скрининг

В роддоме проводится не полный генетический скрининг новорожденных, который включает в себя выявление около 50 разных болезней и требует наличия большого количества оборудования и реактивов.

С помощью капли крови вашего малыша в данных условиях можно выявить только 5 заболеваний:

1. Фенилкетонурия. Это наследственный дефицит феремента, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина, который содержится во многих продуктах. Если болезнь вовремя не выявить и не назначить специальную диету, то ацетоновые тела, образующиеся в результате распада этой аминокислоты, будут вызывать умственную отсталость, судороги и другим симптомам поражения ЦНС. В итоге родителям предложат сделать , но оно не сможет ничего выявить.
2. Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором все органы, вырабатывающие экзокринный секрет (потовые железы, клетки в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе), работают ненормально. В результате их патологии образуется очень густая вязкая слизь, которая приводит к закупорке и нарушению работы многих органов (особенно дыхательной и пищеварительной систем). К слизи присоединяется инфекция, в итоге ребенок почти все время болеет тяжелыми бронхитами, воспалениями легких, нарушением работы ЖКТ. В поздних стадиях муковисцидоз можно выявить на : поджелудочная железа имеет много кист и элементов фиброза (рубцовой ткани).
3. Адреногенитальный синдром. В этом случае не образуется нормальное количество кортизола в надпочечниках. В результате ребенок имеет раннее половое созревание, бесплодие, почечные заболевания. болезнь не выявляют.
4. Врожденный гипотиреоз. Это – нарушение нормальной работы одного из важнейших эндокринных органов – щитовидной железы. Это заболевание мы рассмотрим подробнее ниже.
5. Галактоземия – непереносимость галактозы и других углеводов молока. Это приводит не только к тому, что, употребляя обычные грудное молоко или смесь, ребенок не набирает вес и страдает поносами. Вследствие заболевания поражается и печень, и зрение, страдает развитие ребенка – как умственное, так и физическое.

Как проводится диагностика новорожденных

«Просеивание», то есть отбор группы риска (это и называется словом «скрининг») проводится еще в роддоме. Кровь на скрининг у новорожденных доношенных берется из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных – на седьмой.

Медсестра, бравшая кровь у ребенка, заполняет бланк, где указываются данные ребенка, его вес, наличие или отсутствие желтухи и так далее. Эта форма с тест-кружочками передается в поликлинику или генетический центр.

Диагностика слуха у малышей

Аудиологический скрининг новорожденного проводится в роддоме или поликлинике с первых дней жизни ребенка. Его выполняют с помощью специального прибора – аудиометра.

Принцип метода базируется на том, что в ухо младенца подается звуковой сигнал, на это реагируют специальные клетки в ухе, они подают ответный сигнал, что и улавливается прибором. Также прибор может уловить самостоятельные колебания таких клеток – отоакустическую эмиссию, которая формируется уже на второй день жизни.

Как проводится аудиологический скрининг новорожденных. Для этого используется прибор аудиометр. Это маленький, похожий на мобильный телефон, аппарат, который снабжен маленьким гибким зондом. На зонд надевается одноразовая насадка, и он вставляется неглубоко в ухо малыша. Это совершенно безболезненно. Проводится на 3-4 день жизни.

Помехи исследованию создают плач или беспокойство малыша, а также наличие в ухе пробки, слизи или первородной смазки.

Поэтому для аудиометрии нужно, чтобы ребенок или спал, или был спокоен. В противном случае нужно младенца покормить, чтобы провести аудиометрию во время сосания

Результаты аудиологического скрининга новорожденных будут видны сразу на приборе. После того, как зонд вставлен в ушко, через некоторое время на экране прибора высвечивается результат.

Трактуется он так: AD – это правое ухо, AS – левое ухо. «+» — это значит, что ухо слышит, «-» — что нет. Должна быть также запись AD=AS, то есть, оба уха слышат одинаково. Однократный «минус» еще не означает, что ребенок не слышит.

Если аудиоскрининг не проводился в роддоме или возникли какие-то проблемы при первом исследовании, процедура повторяется в 1 месяц жизни в поликлинике. В то же время можно пройти плановое .

Выявление проблем со щитовидной железой

Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – важное исследование, которое должно выполняться всем без исключения, но некоторым категориям детей – в обязательном порядке.

Гипотиреоз – это снижение выработки гормонов щитовидной железой. Эти гормоны очень важны для организма, так как они регулируют метаболизм, влияют на умственное и психическое развитие, работу сердца. Врожденное снижение их количества приводит к тяжелой инвалидизации ребенка.

Категории новорожденных группы высокого риска по гипотиреозу

1. ребенок родился переношенным, с большим весом
2. отечное лицо
3. пупочная грыжа
4. поздно отошел меконий
5. бледная кожа
6. кожа грубая, толстая, сухая
7. прощупывается малый родничок, который больше 5 мм
8. желтуха длится более 5 суток
9. большой язык
10. тонус мышц снижен.

Каждому пункту в случае его присутствия ставится 1 балл, если ребенок – девочка, добавляется еще 1 балл. Если получилось 5 баллов или больше, тест на гипотиреоз – обязателен.

Сдают данный тест в роддоме или поликлинике. Для этого берется кровь из пятки, которая наносится на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результат выдается через 10 дней.

Как выдаются результаты обследования новорожденных

Результаты скрининга новорожденных можно узнать в поликлинике, у участкового педиатра. Они уже там есть через 10 дней после взятия крови. В случае, если вы сдавали кровь сами, то результат узнается по месту сдачи.

Если скрининг новорожденных на наследственные заболевания отрицательный, то есть ребенок здоров, родителей обычно не извещают. Если прошел уже месяц, вас планово осматривает педиатр и ничего не говорит, значит, все в порядке (можете у него уточнить).

Повторно скрининг новорожденных проводится, если первое исследование показало сомнительный результат. Это еще не означает, что ребенок точно болен, но обследование нужно пройти обязательно.

Где проводится неонатальный скрининг

Где сделать неонатальный скрининг новорожденных? Обычно данное исследование проводят в роддоме. Но если вам по какой-то причине его не провели, вам нужно обратиться с данным вопросом к участковому педиатру. Исследование может проводиться или в поликлинике по месту жительства, или в генетическом центре.

Обычно, если вы не прошли скрининг новорожденных в роддоме, вам на руки выдают выписку с пометкой «Скрининг не пройден», которую вы должны отдать участковому педиатру. Увидев такую запись, педиатр должен сам вас пригласить сдать кровь, назначив дату и время.

Таким образом, неонатальный скрининг новорожденных – очень важная и быстрая диагностика 5 врожденных заболеваний. Для нее нужно всего лишь несколько капель крови из пяточки малыша, и через несколько дней вы будете знать, стоит ли вам беспокоиться по поводу недостаточности важнейших гормонов и ферментов.

УзиЛаб