Гемофилия дальтонизм наследуются рецессивные признаки. Сцепленное наследование и кроссинговер

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Гемофилия

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Дальтонизм

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

58. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 4 морганид (К.Штерн, 1965). Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

59. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К.Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать - с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и их возможные группы крови.

60. У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строения брюшка – над геном нормального строения. Обе пары генов расположены в Х-хромосоме на расстоянии 4 морганид. Определите вероятные генотипы и фенотипы потомков от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

61. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 10 морганид.

а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

б) Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями.

62. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующейся через X-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К.Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

а) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать её страдала ночной слепотой, а отец - цветовой слепотой, муж её нормален в отношении обоих признаков;

б) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

63. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови в системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 4 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуется по доминатному типу.

а) Один супруг гетерозиготен по всем признакам и имеет IV группу крови Известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группу крови. Определите вероятные фенотипы потомства от этого брака.

б) Один супруг гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей, имеет IV группу крови, отрицательный резус, эритроциты нормальной формы. Известно, что его отец не страдал дефектом ногтей и имел III группу крови. Второй супруг имеет нормальное строение ногтей и I группу крови, а по резус-фактору и эллиптоцитозу он гетерозиготен. Мать его была резус-положительной и страдала эллиптоцитозом. Рассчитайте вероятные фенотипы детей в этой семье.

64. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 4 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в X-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

а) Гетерозиготная по всем признакам женщина, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

б) Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой. Определите вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.

в) Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируемым признакам. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

65. Известно, что «трехшерстные» кошки - всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.

а) Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?

б) Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

66. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

67. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признак.

а) Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

б) Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

68. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты или дальтонизм, локализован в X-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным.

а) Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

б) Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

69. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которого лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная дочь и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

70. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

71. Потемнение зубов может определятся двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца - аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

72. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая - как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

73. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

74. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

75. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота - аутосомный признак.

76. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия - как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

77. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальная по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.

а) Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.

б) Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.

78. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и гомозиготен по всем трем парам генов.

79. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой - доминантные, аутосомные, несцепленные между собой признаки, а дальтонизм - рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

80. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

81. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

82. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностъю 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с X - хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

83. Джон Спок, второй помошник командира трансгалактического звездолета «Enterprise», был сыном двух планет: Вулкании и Земли. Его отец был вулканийцем и имел заостренные уши (Р), сердце с правой стороны (R) и недоразвитые надпочечники (А) – все признаки доминантны по отношению к земным аллелям. Мать его была землянкой. Гены А и R расположены на одной хромосоме на расстоянии 20 единиц карты. Ген Р лежит в другой группе сцепления. Если Джон женится на дочери Земли, то какова вероятность того, что:

а) Ребенок будет иметь тот же набор признаков, что и его отец?

б) Первый ребенок будет иметь недоразвитые надпочечники, а остальные два признака - земные?

в) Что у них родится два ребенка: один по всем признакам землянин, а другой вулканиец?

Учтите, что пенетрантность гена Р - 90%, R - 85%, а ген А - 100%.

6.2. Ответить на контрольные вопросы.

7. Вопросы к контролям по данной теме:

7.1. .Вопросы к текущим компьютерным контролям:

1. Кроссинговер происходит:

а в интерфазе I, в периоде S;

б в профазе I, на стадии пахитены;

в в профазе I, на стадии зиготены;

г в анафазе I деления;

д в анафазе II деления.

2. При частично сцепленном наследовании, если расстояние между генами более 50 морганид, в дигетерозиготном организме (АаВв) образуется:

а два типа гамет;

б два типа кроссоверных (по 20%) и два типа некроссоверных гамет (по 40%);

в один тип гамет;

г только кроссоверные гаметы;

д образуется четыре типа гамет в равных долях по 25%.

3. Положение хромосомной теории наследственности:

а гены расположены в хромосоме в линейном порядке и наследуются вместе;

б независимое комбинирование признаков у гибридов вF2;

в у гибридов в F1 наблюдается единообразие;

г гены, расположенные в У хромосоме передаются от отца к сыну;

д расщепление признаков у гибридов в F2 происходит в отношении 9:3:3:1.

4. В кариотипе мужчин Х и У хромосомы в единственном числе, поэтому все гены (доминантные и рецессивные), будут реализовываться в признак. Это явление называется:

а явлением гемизиготности;

б явлением гомогаметности;

в явлением гетерогаметности;

г голандрическим;

д рекогницией.

5. Определите вероятность проявления гипертрихоза у детей в семье, где мать здорова, а отец болен, известно, что были больны все родственники по мужской линии:

а 100% всех детей;

б 100 % среди мальчиков;

в 50% среди мальчиков, 25% среди девочек;

г 50% среди мальчиков, все девочки здоровы;

д все дети здоровы.

6. При полном сцеплении генов в дигетерозиготном организме АаВв образуется:

а два типа гамет;

б два типа кроссоверных гамет;

в два типа некроссоверных и два типа кроссоверных гамет;

г один тип гамет;

д только кроссоверные гаметы.

7. Количество групп сцепления соответствует:

а диплоидному числу хромосом;

б гаплоидному числу хромосом;

в вероятности кроссинговера;

г величине меньшей на единицу гаплоидного числа хромосом (n-1);

д ни один из вышеназванных ответов.

8. Голандрическим называется наследование признаков, гены которых локализованы:

а в гомологичных участках Х хромосомы;

б в аутосомах;

в в У хромосоме;

г в негомологичных участках Х- хромосомы;

д в 1-й хромосоме кариотипа человека.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

1. Характеристика дрозофилы как генетического объекта.

2. Методы картирования хромосом.

3. Явление сцепления генов. Группы сцепления и их число. Кроссинговер. Вероятность кроссинговера. Хромосомная теория наследственности.

4. Наследование признаков, сцепленных с полом:

· перечислить локусы полного и частичного сцепления с Х-хромосомой;

· голандрические признаки и характер их наследования;

5. Признаки ограниченные полом и контролируемые полом. Определение. Примеры.

8. Литература для подготовки к занятию:

8.1. Основная:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2002 г.

8.1.2. Биология с генетикой, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2000г.

8.2. Дополнительная:

8.2.1. Биология. И.В. Чебышев, Г.Г. Гринева, М.В. Косарь. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001г.

8.2.2. Цитология. Учебно-методическое пособие для студентов. Екатеринбург, 2010 г.

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» - СПб.: Издательство «Лань», 2000.

8.2.4. Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3 томах). М., «Мир», 1989г.

8.2.6. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

ГБОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации

Утверждаю:

Зав. кафедрой медицинской

Биологии и генетики

Д.м.н., проф. Макеев О.Г.

________________________

«___»_____________2011 г.

Учебное задание

для студентов

Факультет: лечебно-профилактический

Курс 1 Семестр 1

Занятие №10

Тема занятия: Основы медицинской генетики.

Сцепление генов

Задача №1

У перца красная окраска плода доминирует над зеленной, а высокий рост стебля - над карликовым. Гены, определяющие окраску плода и высоту стебля, лежат в одной хромосоме, расстояние между их локусами 40 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим зеленую окраску плода. Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от этого скрещивания?

Задача №2

Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких - 4152 особей, окрашенных морщинистых - 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых - 4163. Определите расстояние между генами.

Задача №3

У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой окраске, короткие крылья - к длинным крыльям. В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготные по обоим признакам, с самцами, имеющими короткие крылья, темное тело. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей - 1394, черных короткокрылых - 1418, черных длиннокрылых - 287, серых короткокрылых - 288. Определить расстояние между генами.

Задача №4

Темная окраска шерсти у крыс доминирует над светлой. Розовый цвет глаз доминирует над красным цветом глаз. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темно-шерстных крыс с красноглазыми крысами светло-шерстными получено потомство: светлых красноглазых - 24, темных розовоглазых - 26, светлых розовоглазых - 24, темных красноглазых - 25. Определить расстояние между генами.

Задача №5

У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строения брюшка над геном нормального строения. Обе пары расположены в Х - хромосоме на расстоянии 5 морганид. Определите вероятные генотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз нормальное строение брюшка.

Задача №6

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганиды. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус - отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

Задача №7

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 19 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III. Тот, у которого П группа крови страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с 1 группой крови, не имел этих аномалий, а мать - с IУ группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, возможные их группы крови.

Задача №8

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами, однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии.

Задача №9

Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х - хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганид. а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. б) Женщина, мать, которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями.

Задача №10

Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х - хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. а) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями. В семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец - цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков. б) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследованы от ее отца, а муж имеет обе формы слепоты.

Задача №11

Гены С, D, Е находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления. Между С и D кроссинговер происходит с частотой 5,8%. Определить взаиморасположение генов С, D и Е, если расстояние между генами С и Е составляет 1,9 морганиды, а между D и Е - 3,9 морганиды.

Задача №12

Гены D, Е и F находятся в одной хромосоме, образуя группу сцепления. Между генами D и Е кроссинговер происходит с частотой 6,2%, между Е и F- 2,2%. Определить взаимное расположение генов D, Е, и F, если расстояние между D и F- 8,4 морганиды.

Задача №13

Если гены АВ сцеплены и расстояние между ними 24 морганиды, то каков будет процент генотипов аавв и ааВВ во втором поколении от скрещивания организмов ААвв и ааВВ.

Задача №14

Женщина, которая унаследовала ген мышечной дистрофии и ген гемофилии от отца, вышла замуж за здорового мужчину. Расстояние между рассматриваемыми генами 12 морганид. Определите вероятность рождения детей с двумя заболеваниями?

Задача №15

Болезнь Гентингтона определяется рецессивным геном (полное доминирование), локализованным в Х-хромосоме на расстоянии 15 морганид от локуса гена контролирующего дистрофию Дюшена. Здоровая женщина, мать которой имела дистрофию Дюшена, а отец – болезнь Гентингтона, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения больных детей. Какие законы генетики использовали при решении задачи и какое взаимодействие генов наблюдается при наследовании данных признаков?

Задача №16

Рецессивный ген, отвечающий за нейросенсорную глухоту, и доминантный ген ретинобластомы находятся на расстоянии 12 морганид. Оба супруга гетерозиготны по обоим заболеваниям. При этом от отцов оба супруга получили ретинобластому, а от матерей нейросенсорную глухоту. Определить вероятность рождения здоровых детей.

Задача №17

Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид. Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу. Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери. Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.

Задача №18

Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид в аутосоме. Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ. Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу. От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе. Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка по двум заболеваниям обмена веществ?

Задача №19

У кукурузы гены, обуславливающие скрученные листья (с) и карликовость (d), наследуются сцеплено. Расстояние между ними 18 морганид. Скрещивали растения ССdd и ссDD. Определите: 1) генотипы и фенотипы растений F 1 ; 2) ожидаемое соотношение фенотипов F 2 от анализирующего скрещивания гибридов F 1 .

Задача №20

Рецессивный ген гемолитической анемии находится в 1 хромосоме. На расстоянии 15 морганид от него находится рецессивный ген лейкемии. У здоровых родителей родился ребенок с двумя заболеваниями. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

Решение задач по разделу: «Сцепление генов»

Задача №1

Дано: А - ген, определяющий красную окраску плода

а - ген, определяющий зеленную окраску плода

В – ген, определяющий высокий рос стебля

в – ген, определяющий карликовость

S АВ = 40 морганид

Р: ♀ а в х ♂ а в

G: А В, а в а в

некроссоверные

кроссоверные

F: А в а В А В а в

А в а в а в а в

Расстояние между генами - 40 морганид показывает, что кроссоверных особей 40%.

Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: 40% : 2 = 20%.

Вероятность некроссоверных особей каждого типа: (100% - 40%) : 2 = 30%.

Задача №2

Дано: А – ген гладкой формы В – ген окрашенных семян

а - ген морщинистой формы b – ген неокрашенных семян

Наследование признаков, сцепленных с полом.

Многие признаки у человека наследуются сцеплено с половыми хромосомами. Локализованные в половых хромосомах гены имеют свои особенности передачи в поколениях. Например, сцепленно с Х-хромосомой наследуются гемофилия, дальтонизм и др., с Y-хромосомой – ген облысения, гипертрихоза (рост волос в ушной раковине) и др. Так как Х- и Y-хромосомы наряду с гомологичными участками имеют и негомологичные, при решении задач на такое наследование необходимо учитывать в какой из половых хромосом располагается соответствующий ген, в Х- или в Y-хромосоме. Запись удобнее вести с изображением половых хромосом. Например, Х h – ген гемофилии, сцепленный с Х-хромосомой. В Y-хромосоме гена гемофилии нет. Поэтому возможные генотипы людей по этому признаку могут быть такими:

Х H X h – женщина, носительница гена гемофилии, но фенотипически здоровая и имеет нормальную свертываемость крови.

Х h Y – мужчина, больной гемофилией, т.к. аллельного гена в Y-хромосоме у него нет, то рецессивный ген фенотипически проявится.

Х h X h – женщина-гемофилик, встречается очень редко, т.к. рано погибают или становятся бесплодными.

Анализ результатов скрещивания при сцепленном наследовании проводится отдельно по женскому и мужскому полу.

Задачи

49. Девушка, отец которой гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака?

50. Классическая гемофилия - рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

51. Мужчина больной гемофилией женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

52. Мужчина пробанд имеет с материнской стороны бабушку с нормальным зрением и дедушку-дальтоника. Мать этого мужчины – дальтоник, отец нормален. Каковы генотипы указанных лиц, и каковы будут дети пробанда, если он женится на женщине, генотипически сходной с его сестрой?

53. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя имели отмеченную аномалию, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами.

Сцепление признаков. Кроссинговер.

Количество генов в генотипе человека огромно, а число хромосом – 46 (23 пары). Поэтому гены, находящиеся в одной хромосоме, будут наследоваться совместно (сцепленно), т.к. будут передаваться от родителей детям в одной группе сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Сцепленно у человека наследуется: гемофилия, дальтонизм и др.

Сцепление генов в хромосоме может быть полным и неполным. При полном сцеплении гены наследуются всегда вместе и не дают кроссинговера. При неполном сцеплении между аллельными генами возможен кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом). При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся в разные гаметы:

Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами, т.е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков. Поэтому расщепление в потомстве при скрещивании дигетерозигот будет похоже на менделевское, но соотношение гибридов будет отличаться.

Задачи

54. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких – 4152 особи, окрашенных морщинистых – 149, неокрашенных гладких – 152, неокрашенных морщинистых – 4163. Определите расстояние между генами.

55. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 24, светлых розовоглазых – 26, темных красноглазых – 25. Определите расстояние между генами.

56. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3 морганид (К.Штерн, 1965). Резус – положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус – положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

57. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии-катаракты или полидактилии?

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец её был нормален?

58.Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим признакам семье, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обоими аномалиями.

59. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

1. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрения, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, а муж – нормален в отношении обоих признаков.

2. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

60. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

1. Гетерозиготная по всем признакам женщина, унаследовавшая все аномальные гены от матери, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

2. Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируемым признакам. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Задача 5 . Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определить вероятность рождения в этой семье голубоглазых левшей.

Дано:

А – карие глаза
а – голубые глаза
В – праворукость
b – леворукость
Определить: F 1

Ответ: вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой, равна 1/8, или 12,5%.

По системе АВ0 существует четыре группы крови, различающиеся специфическими белками: антигенами (агглютиногенами), содержащимися в эритроцитах, и антителами (агглютининами) – в сыворотке крови.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена I A , I B , i . Явление, при котором имеется более чем два аллеля данного гена, называется множественным аллелизмом . Эти разнообразные аллельные состояния возникают путем мутаций одного локуса хромосомы, различающихся по своему фенотипическому проявлению. Комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовывать 6 генотипов (00, АА, ВВ, А0, В0, АВ). Соответственно:

00 – I группа
А0, АА – II группа
В0, ВВ – III группа
АВ – IV группа

Так, I (0) группа обусловлена рецессивным аллелем (i ), над которым доминируют как аллель I A (II группа), так и аллель I B (III группа). Аллели I A I B в гетерозиготе определяют IV группу.

Задача 6 . Какие группы крови будут у детей, если у матери I группа крови, а у отца – IV группа?

Дано:

i – I группа
I A I B – IV группа
Определить: F 1

Ответ: в семье возможно рождение детей как со II, так и с III группой крови в соотношении 1: 1.

Сцепленные признаки

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления (закон Моргана ). Однако, в мейозе при конъюгации гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер ) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

Задача 7. Гемофилия и дальтонизм определяются рецессивными генами, расположенными в Х -хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Какие типы гамет и в каком количестве (в %) образуются у дигетерозиготной женщины?

Решение

Изобразим схему кроссинговера между парой Х- хромосом. Надо учесть, что в это время каждая хромосома состоит из двух хроматид.

Наблюдается неполное сцепление. Процентное соотношение кроссоверных и некроссоверных гамет определяется для генов Н и D . Оно составляет 9,8 морганиды, это значит, что 9,8% гамет образуется в результате кроссинговера. Большая же часть гамет получит сцепленные гены. Расчет:
100% – 9,8% = 90,2%.

Ответ. Кроссоверных гамет (Hd и hD ) – 9,8% (4,9% Hd + 4,9% hD ), некроссоверных (HD и hd ) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd ).

Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосоме (неполовой хромосоме), а в гетеросоме (половой хромосоме).

Хромосомы, определяющие пол у человека, различаются. Женщины имеют две крупных Х -хромосомы (XX – гомогаметный пол), а мужчины – одну Х -хромосому и одну Y- хромосому (XY – гетерогаметный пол). Следует иметь в виду, что у некоторых представителей животного мира распределение половых хромосом иное (см. Приложение 8).

Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Х- хромосомой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени и дочерям, и сыновьям. Если ген сцеплен с Х- хромосомой и является рецессивным, то у женщины он проявляется только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй Х- хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

При решении задач этого типа используются не символы генов (А , а , В , b ), как при аутосомном наследовании, а символы половых хромосом X , Y с указанием локализованных в них генов (X H , X h ).

Задача 8. Дочь дальтоника вышла замуж за сына дальтоника. Оба различают цвета нормально. Определите, каким будет зрение у их детей?

Дано:

X H – норма
X h – дальтонизм
Опредеить F 1

Решение

Женщина, вступившая в брак, различает цвета нормально, но ее отец – дальтоник. Следовательно, она гетерозиготна (X H X h ).

Мужчина различает цвета нормально, хотя его отец – дальтоник, т. к. отец передает сыну Y -хромосому.

Ответ. У всех дочерей зрение будет нормальным. У сыновей расщепление по признаку 1: 1, т.е. вероятность рождения больных детей 25%.

Взаимодействия неаллельных генов

В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенные в разных парах хромосом и распределяющиеся независимо друг от друга. Различают 3 типа взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F 1 оказывается 13: 3 или 12: 3: 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9: 3: 4.

Задача 9. Белое оперение определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не подавляет окраску. Определить расщепление по фенотипу в F 2 при скрещивании белых птиц, имеющих генотип CCII , с белыми птицами, имеющие генотип ccii .

Дано:

С – окраска пера
с – отсутствие окраски
I – подавление гена окраски
i – отсутствие подавления

Определить F 1 , F 2

Ответ . F 1 белого цвета, т.к. проявляется закон единообразия и явление доминантного эпистаза. В F 2 происходит расщепление в соотношении 13 белых: 3 окрашенных (выделенные генотипы).

Комплементарность – явление, при котором определенный фенотип формируется лишь при совместном действии неаллельных генов и не может проявиться при раздельном действии каждого из генов. Например, известно, что у некоторых растений пурпурная окраска возникает только при наличии двух доминантных генов (С и Р ). Эти гены необходимы для появления ферментов, участвующих в синтезе пурпурного пигмента антоциана. Если в генотипе имеется лишь один из доминантных генов (С_рр , ссР _) или оба доминантных гена отсутствуют, то цвет будет белым.

Задача 10. Каковы будут расщепления по фенотипу F 1 и F 2 при скрещивании душистого горошка с белыми цветами с генотипами ССрр и ссРР ?

Дано:

С – синтез пропигмента
с – пропигмент не синтезируется
Р – синтез фермента, переводящего пропигмент в пигмент
р – фермент не синтезируется

Определить F 1 , F 2

Ответ. Гибриды F 1 единообразны, пурпурного цвета. В F 2 произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9 пурпурных (выделенные генотипы) : 7 белых.

Полимерия – обусловленность количественного фенотипического признака суммарными действиями нескольких неаллельных генов (полигенов). Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A 1 A 1 A 2 A 2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.

Задача 11 . Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе.

Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи:

черная кожа – A 1 A 1 A 2 A 2
темная – A 1 A 1 A 2 a 2
смуглая (мулат) – A 1 a 1 A 2 a 2
светлая – A 1 a 1 a 2 a 2
белая – a 1 a 1 a 2 a 2

Если два мулата (A 1 a 1 A 2 a 2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа?

Решение

Ответ. В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1: 4: 6: 4: 1, т.е.

черные – 1/16
темные – 4/16
смуглые – 6/16
светлые – 4/16
белые – 1/16

Продолжение следует