Как выявляется синдром дауна при беременности. Анализ на синдром Дауна — зачем нужен, как сдавать, расшифровка

В середине 18 века английским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун были описаны признаки заболевания, в ту пору называвшегося «монголизм» из-за характерного разреза глаз. Впоследствии патология получила название синдрома Дауна.

Синдром Дауна - одно из хромосомных отклонений, время от времени диагностируемых у новорожденных. Болезнь связана с изменением хромосомного набора. У таких детей есть схожие проблемы в здоровье, общие черты лица и формы тела.

Причины развития патологии до сих пор неизвестны. С синдромом Дауна дети рождаются и в бедных, и в богатых семьях; как у здоровых, так и у больных родителей. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 лет.

Механизмы развития

Человек развивается по заложенной программе. Роль носителя информации играют хромосомы. В организме здорового человека 46 хромосом. Если в наборе случайно возникает лишняя, 47-я хромосома, у ребенка развивается синдром Дауна. Именно эта лишняя хромосома, присоединяющаяся к 21-й паре, и создает изменения в развитии ребенка. Если на первом году жизни они не слишком заметны, то в последующем различия между обычными детьми и детьми с синдромом Дауна нарастают с каждым месяцем.

Виды заболевания

Синдром Дауна встречается в нескольких вариантах:

• Трисомия — полное копирование 21-й хромосомы. У 94% детей встречается этот вариант болезни. Патология формируется на этапе образования гамет (половых клеток родителей). В 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо положенных двух.
• Робертсоновская транслокация. Возникает при смещении и прикреплении длинного плеча 21-й хромосомы на другие хромосомы. Встречается всего у 2-3% детей с заболеванием. Клиника выражена слабо, дети с этой формой развиваются почти наравне с обычными детьми. Возможна передача болезни в поколениях одной семьи.
• Мозаичная форма с утроенной хромосомой встречается лишь у 2% детей с патологией. Формируется на ранних стадиях развития зародыша. Нарушения затрагивают лишь часть клеток организма, поэтому клинические изменения менее выражены.

При мозаичной форме у ребенка мало отличий от здоровых детей. Этот диагноз сложно подтвердить. Мужчина с мозаичной формой синдрома Дауна способен к воспроизведению потомства. В остальных случаях обычно регистрируется бесплодие.

Причины и факторы риска

Этот синдром возникает в результате случайной генетической мутации. К факторам риска развития патологии относятся:

• близкородственный брак;
• поздние роды у женщины. После 35 лет повышается риск рождения больного ребенка: 1:214. После 45 лет вероятность составляет 1:19. Для сравнения: риск рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте до 35 лет не превышает 1:1000;
• возраст отца (более 42 лет).

Больные дети с одинаковой частотой рождаются как в странах «третьего мира», так и в благополучных экономически развитых странах. По статистике в мире наблюдается один случай рождения ребенка с синдромом Дауна на 700 родов. Благодаря развитию современной пренатальной диагностики этот показатель уменьшился до 1 к 1000.

Синдромом Дауна невозможно заразиться. На его развитие не влияет местность проживания, течение беременности, модифицированные продукты или повышенная радиация. Болезнь не передается по наследству.

Симптомы у новорожденного

Сразу после рождения ребенка синдром Дауна можно определить по внешним признакам в 90% случаях. Дети с трисомией схожи между собой, и в них практически нет сходства с родителями. Характерные черты лица «даунят «и другие аномалии заложены в лишней хромосоме:

• низкий вес - менее 3 кг и рост до 50 см (при рождении);
• плоское лицо;
• брахицефалия (укорочение черепа);
• кожная складка на шее;
• глаза узкие, раскосой формы, похожи на монгольские;
• косоглазие;
• плоская переносица;
• пятна Брушфильда по краю оболочки глаза (чаще бывают у светлоглазых детей), размер пятен достигает до 1,5 мм, внешне они напоминают бусы;
• шея низкая, широкая;
• язык крупный, не умещается во рту;
• узкое, аркообразное небо;
• незакрывающийся рот;
• асимметричные раковины ушей, ушные ходы заужены;
• мышечная слабость;
• гиперподвижность суставов;
• укорочение пальцев рук;
• складка под большим пальцем на ногах;
• поперечная кожная складка на ладонях;
• аномалии зубного ряда;
• укорочение носа;
• врожденные пороки сердца;
• катаракта;
• деформация грудной клетки.

По мере роста ребенка у него выявляется низкий уровень интеллекта, нарушения речи, психические отклонения. Возможно развитие эписиндрома. Для точного диагноза необходим генетический анализ.

УЗ-диагностика

Во время беременности с помощью УЗИ есть возможность убедиться в здоровье развивающегося ребенка.

УЗИ для определения синдрома Дауна проводится на сроке 12-14 недель. Более ранее проведение скрининга нецелесообразно из-за высокого риска диагностических ошибок. УЗИ рекомендуется проходить всем женщинам в положении. Чем раньше поставлен диагноз, тем меньше вреда принесёт аборт.

При проведении УЗИ просматриваются следующие признаки:

• отсутствие носовой кости (не визуализируется);
• ТВП — толщина воротникового пространства — более 3 мм.

Эти параметры контролируются при проведении первого УЗ-скрининга. На этом этапе можно прервать беременность (в срок до 22 недель). Если женщина отказывается от аборта, ее направляют на второй УЗ-скрининг на сроке 18-21 неделя. В этот период оценивается состояние плода и выявляются возможные пороки развития:

• укорочение трубчатых костей;
• уменьшение подвздошных костей;
• уменьшение лобной доли черепа;
• аномалии строения мозжечка;
• размер от копчика до темечка плода меньше нормы;
• повышенная эхогенность кишечника;
• пороки сердца;
• одна артерия пуповины (вместо двух в норме).

Грамотный диагноз по результатам УЗИ может поставить высокопрофессиональный врач. Чем больше выявлено перечисленных симптомов, тем выше риск развития синдрома Дауна.

Биохимический скрининг

Скрининг пренатальный - исследования для выявления генетических патологий, в том числе и синдрома Дауна, у плода беременных женщин.

Обследования бывают инвазивные и неинвазивные.

Более безопасными для ребенка являются неинвазивные обследования . Среди них выделяют биохимический скрининг (исследование крови):

• двойной тест — 10-14 недель (ХГЧ и PAPP-A);
• тройной тест — 16-18 недель (ХГЧ, АФП, эстриол).

Расшифровкой анализов занимается врач.

Компьютерная программа PRISCA на основании биохимического скрининга и данных УЗИ достаточно точно вычисляет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и определяет дальнейшую тактику ведения беременности.

При любых отклонениях от нормы беременная попадает в группу риска. Но не стоит спешить с абортом. Все тесты показывают только степень риска, но никак не могут быть основанием для постановки диагноза. У каждой женщины есть возможность получить более точную картину, пройдя инвазивные обследования.

Инвазивные методики показаны при подозрении на синдром Дауна по результатам скрининга. Все они основаны на исследовании тканей из амниотического пузыря. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона - направление на все эти обследования дает генетик.

• Амниоцентез - одно из самых безопасных инвазивных обследований. Назначается с 10 по 21 неделю беременности. Под контролем УЗИ делают прокол плодных оболочек и набирают 10 мл жидкости из околоплодных вод. В них содержатся все хромосомы развивающегося плода. Обнаруженная лишняя хромосома будет свидетельствовать о синдроме Дауна в 99%.
• Кордоцентез - исследование пуповинной крови. Назначают с 16-й недели. Под контролем УЗИ вводят иглу в пуповину, где берут 5 мл крови. На основе обнаружения трех хромосом в 21-й паре ставится диагноз даунизма. Точность исследования - 98%-99 %. Обычно сочетается с амниоцентезом.
• Биопсия ворсин хориона - обследование тканей плаценты. Назначается с 9 до 14 недель. Прокол делается как через брюшную стенку, так и через шейку матки с помощью гибкого зонда. Если в исследуемом материале будет найдено три хромосомы в 21-й паре, вероятность синдрома Дауна равна 99%.

Обследование инвазивными методами по точности приближается к 100%. Несмотря на это, делать аборт или нет, должны решать родители, советуясь с генетиком. Принимая решение, надо помнить, что аборт сам по себе может лишить женщину возможности иметь детей.

Ведение беременности

Дальнейшая тактика будет зависеть от результатов проведенных тестов. Синдром Дауна является показанием к прерыванию беременности. Оптимально будет сделать аборт на сроке до 12 недель (максимум до 22 недель). Если женщина решает сохранить беременность, ей следует вовремя проходить все скрининги и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна происходят естественным путем. Кесарево сечение показано при наличии серьезных пороков развития плода.

Если даже все диагнозы показывают признаки синдрома Дауна, не спешите делать аборт, задумайтесь! Опросы родителей, отказавшихся от аборта, показали, что больше 80% супружеских пар рады, что оставили ребенка в семье.

Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу адаптироваться к обычной жизни. Но главную роль в этой адаптации играет огромный, ежечасный и ежеминутный душевный родительский труд. Всю свою жизнь мать должна посвятить ребенку. Если она к этому готова, родившийся младенец станет для нее не наказанием, а радостью.

Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны к обучению в школе. Они неплохо уживаются со сверстниками, получают образование и специальность. Солнечный ребенок, а так их называют из-за доброты, простодушия и улыбчивости.

Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.

Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна - называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:

1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

• уплощенность лица;
• маленькая переносица;
• маленькая широкая шея;
• кожные складки на веках;
• уплотнение губ;
• ротовая полость всегда немного приоткрыта;
• язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
• дефект брюшной полости;
• искривление нижних или верхних конечностей;
• большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

• нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
• косоглазие;
• тугоухость;
• патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
• врождённые дефекты конечностей;
• задержка умственного развития.

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

УЗИ

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

• размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
• пороки сердца;
• аномальное строение скелета;
• наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
• ускоренное сердцебиение;
• увеличение размеров почек;
• деформация черепа;
• образование складок на ладонях или веках;
• плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

• большие губы;
• деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
• большой плоский язык;
• впавший лоб;
• плоское лицо;
• деформация ушных раковин;
• короткая и толстая шея;
• мизинец искривлён;
• большие стопы и ладони;
• конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
• отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию - профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

• зачатие малыша следует планировать;
• первая беременность должна быть до 28 лет;
• нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
• во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
• после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Заключение

Синдром Дауна - это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

Синдром Дауна – генетическая патология плода. При зачатии происходит процесс деления и формирование хромосом. В обычного человека их 46, а у больного на одну больше – 47. Таких деток после рождение называют «солнечными». Но как бы ласково не звучало это слова, Даунизм имеет свои неприятные особенности: замедление физического и умственного развития. Любовь и внимание – главный лекарь с недугом.

Вконтакте

Признаки синдрома Дауна при беременности

Данная патология ни как себя не проявляет. Будущая мамочка чувствует себя так же замечательно, как и при обычной беременности. Первые недели не приносят женщине дискомфорт. Выявить синдром можно только с помощью назначенных анализов и УЗИ.

Причины возможных патологий

При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:

• Возрастной барьер женщины (от 35 лет);
• Наследственность;
• Сбой организма при делении хромосом;
• Выявленные генетические нарушения у пары;
• Не здоровый образ жизни;
• Не совместимость двух людей;
• Употребление генетически модифицированных продуктов питания;
• Экология. Повышенный уровень токсичных элементов;
• Вирусные и инфекционные заболевания.

Как вы помните, данная болезнь передается или развивается исключительно на генетическом уровне. Медицина не стоит на месте, и определить отклонения плода можно уже с 9 недели беременности. Основные методы выявления патологии представлены в таблице.

Как определить синдром Дауна во время беременности:

• Скрининг тест НИПТ – Панорама (С 9 недели)

Тест на синдром Дауна при беременности проводится на основе анализа ДНК крови матери, берется с вены. Результат точный на 99% и позволит узнать любые хромосомные отклонения у развивающего плода. Но данный тест не подходит для многоплодной беременности.

• Ультразвуковое исследование (13-14 неделя)

На УЗИ синдром Дауна при беременности проявляется следующими признаками: при выявлении утолщенного воротникового пространства в области (более 3 мм) и изменении в формировании костей в головной части, свидетельствует о патологии плода. Так же, нарушение кровеносного прохождения по вене, увеличен мочевой пузырь, порог сердца и сильное сердцебиение (от 180 ударов в минуту). Специалисты в области УЗД с легкостью определят любые нарушения.

• Биопсия хориона (10-12 недель)

Одна из не приятных процедур. После ее проведения, организм может отвергнуть плод. Аппаратное хирургическое вмешательство с проникновением в матку устройства (зонта), что отщипнет волокно для анализа. Изучив его, врач определит точное количество хромосом.

• Анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности ( , 17-22 неделя)

Специальным аппаратом с иглой, гинеколог протыкает живот, попадая в обитаемую среду эмбриона, и берет околоплодную жидкость на анализ. После тщательных лабораторных исследований предоставляет результаты. Процедура проводится исключительно женщинам старше 35 лет и есть предпосылки к этому заболеванию.

• Повторный скрининг-тест (16-18 недель)

Проводится в случае выявления лишней хромосомы, которая может привести к необратимой патологии. Анализ основывается исключительно на крови будущей мамы.

При выявлении минимальных изъянов в формировании малыша, не паникуйте, обратитесь к доктору и следуйте его наставлениям.

Каков риск синдрома Дауна?

При здоровом организме риск родить ребенка с патологией 1:2000. У будущих родителей в возрасте от 35 лет цифра составляет 1:100, после 45 шанс родить больного младенца увеличивается на 20%. По статистике рождаемости, каждый 700-800 малыш имеет синдром Дауна.

Болезнь прогрессирует и проявляет себя в разных стадиях осложнения: легкой и сложной форме. При легкой форме поражается 10% органов и тела, а при тяжелой до 50%. Чем меньший процент заболевания, тем больше шансов на восстановление.

С помощь медицинской программы «PRISCA», можно рассчитать на компьютере риск синдрома Дауна и других патологий. Собираются данные:

• Сколько полных лет матери;
• Вес на момент обращения;
• Какой срок беременности;
• Результат УЗИ и осмотра гинеколога;
• Наличие хронических заболеваний (сахарный диабет, ВИЧ);
• Вредные привычки;
• Вид беременности (одноплодная или многоплодная).

Учитывая выше перечисленных факторов, программа определит риск врожденной патологии у малыша.

Несомненно, риск выкидыша существует, но преднамеренно убить малыша, не каждая будущая мама сможет. Некоторые женщины испытывают большой страх перед такими детками и не могут твердо осознать суть проблемы и ее последствия. Прерывать беременность решает только женщина, врач ни каким образом не должен повлиять на ее решение. Гинеколог, обязан рассказать и объяснить: какой родится малыш внешне, проблемы со здоровьем, какие трудности в развитии и воспитании возможны.

Если пройденные анализы дали позитивный результат, и вы не уверены в своих силах, то прерывание беременности после выявления синдрома Дауна возможно только до 22 недели. Если срок больше, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

С какими признаками родится малыш?

Определить патологию у таких деток не составит труда. Очень много существует признаков, а именно:

• Уменьшенный череп;
• Приплюснутое лицо;
• Измененная форма ушей и носа;
• Маленькие части лица (рот, подбородок);
• Укороченная шея со складками;
• Маленькие и припухлые пальцы рук (ладонь);
• Слабая физическая форма;
• Постоянное открытие рта;
• Незначительное косоглазие;
• Приплюснутый нос;
• Увеличенные в толщине губы;
• Широкая стопа;
• Не правильное строение ротовой полости (отсутствие симметричности зубов).

При рождении с синдромом Дауна, все перечисленные признаки могут сразу наблюдаться у ребенка. Но не спешите с выводом, только генетический анализ сможет точно сказать и определить патологию.

Солнечные дети обладают отличными способностями, они нежные и любящие. При постоянных физических нагрузках и развивающих играх, методиках, они вас порадуют отличным результатом. Главное любить свою кровинку, и она вас отблагодарит позитивными успехами.

Подробнее о выявлении признаков синдрома Дауна во время беременности на видео:

Вконтакте

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

• возраст будущей мамы и папы 35+;
• родители малыша — кровные родственники;
• нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
• родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Биохимический анализ крови

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
• Специфический белок плазмы крови PAPP-A

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

• альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
• свободный эстриол.

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Амниоцентез

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

• имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• плацента по передней стенке;
• нарушения в развитии матки;
• хронические заболевания матери.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Выявление синдрома Дауна у новорожденного

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.