Millest sõltub inimese nahavärv? melaniini pigment. Inimese kohanemisest geoklimaatiliste teguritega

Geneetilised mutatsioonid muudavad inimesi mõnikord nii palju, et see on hämmastav. Ja pole selge, kas loodus pettis neid või karistas neid. Kuid nad näevad tõesti ainulaadsed välja.

Inimesed, kellel on geneetilised kõrvalekalded, ei ole süüdi, et nad nii näevad. Nende esinemine ei sõltu inimese tahtest. Seetõttu tuleb nende omanikesse suhtuda mõistvalt ja taktitundeliselt.

Vitiligo

See mutatsioon põhjustab naha, juuste ja mõnikord isegi küünte värvi muutusi. Tema jaoks pole ravi.

Vitiliigohaige Winnie Harlow töötab modellina. Ta on tuntud valgete triipude poolest Negroidi tüüpi nahal.

Erinevad kaksikud

Need beebid arenesid välja samast munast, kuid sündisid erineva välimusega, vastupidiselt tavapärasele stereotüübile, mille kohaselt peaksid monosügootsed kaksikud olema nagu kaks hernest kaunas.

kahvatu nahk

Selle mutatsiooniga inimene sünnib täiesti valgete, melanotsüütide laigudeta nahal. Ja ka valged, mis on sarnased hallidele juustele.

Albinism

Albinism mõjutab inimesi kõigist etnilistest rühmadest. Selle mutatsiooniga inimesi iseloomustab kaasasündinud pigmendi melaniini puudumine, mis annab nahale, juustele ja iirisele värvi.

See tüdruk on afroameeriklane, kuid ühe anomaalia tõttu näeb ta välja nagu tavaline blondiin Euroopast, ainult lokkidega.

Waardenburgi sündroom

Selle mutatsiooniga inimestel on otsmiku kohal hall triip, kaasasündinud kuulmislangus, telekantus ja iirise heterokroomia. See ema ja poeg on alles viimased. Sellepärast on neil nii hämmastav silmavärv.

distihiaas

Selle arenguanomaaliaga tekib ülemisele silmalaule täiendav rida ripsmeid. Ja põhja ripsmed muutuvad tihedamaks.

heterokroomia

Sellel tüdrukul ei ole parema ja vasaku silma iirise värvus sama. Tema pilk on ühtaegu hirmutav ja lummav.

Gigantism

Silva Cruz on maailma kõrgeim tüdruk. Ja selle põhjuseks on avatud epifüüsi kasvutsoon, mis esineb gigantismiga inimestel.

lõhestatud lõug

Mõned arvavad, et lokkis lõug viitab tahtejõulisele iseloomule. Aga tegelikult – geenimutatsioonist. Selle tüdruku kehas ei ole geeni, mis aitaks lõua luudel kokku kasvada.

Leiti geen, mis tõenäoliselt vastutab inimese nahavärvi eest

Grupp Pennsylvania ülikooli geneetikuid, kes uurisid akvaariumi sebrakalu (Zebra-fish), avastasid, et tõenäoliselt mängib see inimeste nahavärvi kujunemisel otsustavat rolli.

Inimese nahavärv sõltub kogusest ja suurusest melanosoom - väikesed pigmendigraanulid spetsiaalsetes melanotsüütide rakkudes, samuti neis graanulites sisalduva pigmendi värvus. Praeguseks on teada umbes sada geeni, mis osalevad pigmendi tootmise protsessis. Muutused mõnes neist on seotud näiteks sellise rikkumisega nagu albinism . Siiski ei ole siiani suudetud ühegi geeniga seostada iseloomulikke rassilisi erinevusi naha pigmentatsioonis. Naha pigmentatsioon on sama iseloomuga ka teistel loomadel.

rühm, mida juhib Keita Chenga (Keith Cheng) Pennsylvania ülikoolis on nahavähi olemusega tegelenud aastaid. Tööks kasutati akvaariumi sebra kala (danio rerio, inglise keeles "Zebrafish"), millest on saanud juba traditsiooniline geeniuuringute mudel. Töö kõrvalsaaduseks osutus ootamatu leid. Teadlased avastasid, et erilisel sebrakaladel (mida nimetatakse kuldseteks) on väiksemad ja haruldasemad heledama pigmendiga melanosoomid.

Põhjalikum analüüs võimaldas seda omadust seostada mutatsiooniga, mille tulemusena tekkis üks valkudest nn. slc24a5 , sünteesitakse vähendatud kujul, mis põhjustab PhysOrg veebisaidi andmetel pigmentatsiooni muutusi. Kui sebra-kuldkaladele süstiti normaalset valku, taastus nende normaalne värvus. Kuid kõige huvitavam oli see, et selle valgu sünteesi eest vastutav geen on olemas peaaegu kõigil selgroogsetel loomadel, sealhulgas inimestel. Pealegi pole seda kunagi varem pigmentatsioonimehhanismidega seostatud.

Et selle leiuga lõpuks toime tulla, pöördus Keita Cheng abi saamiseks oma kolleegi Marki poole. Shriver (Mark Shriver), kes on spetsialiseerunud inimese evolutsioonilisele geneetikale ja pigmentatsiooni füsioloogiale.

Alustades inimese HapMap variatsioonide andmebaasist, leidsid teadlased samas geenis ühe positsiooni, mis põhjustas kaladel värvimuutusi (nimetatakse SNP – ühe nukleotiidi polümorfism). Veelgi enam, Lääne-Aafrika ja Ida-Aasia elanikel on selles asendis see geen täpselt sama, mis teistel selgroogsetel, sealhulgas šimpansitel ja sebrakaladel, ning eurooplastel leiti erinevus vaid ühe nukleotiidi võrra.

Veendumaks, et leitud mutatsioon on seotud nahavärviga, analüüsis Shriver selle mutatsiooni olemasolu mestiisidel – rassidevaheliste abielude järeltulijatel. Tulemused näitasid, et inimestel, kes kannavad geeni Euroopa versiooni, on tavaliselt heledam nahk kui neil, kes kannavad iidset varianti. Selle tulemusena jõudsid teadlased järeldusele, et tuvastatud mutatsiooni panus inimese nahavärvi määramisse jääb vahemikku 25–38%.

Rühm usub, et rassilised erinevused kaukaaslaste silmade ja juuste värvis võivad olla tingitud ka SLC24A5 geeni variatsioonist, kuid ida-aasialaste nahavärvi erinevused on tingitud muutustest teistes geenides, mida pole veel tuvastatud. Eeldatakse, et see mutatsioon eurooplastel on adaptiivne. Pigmentatsiooni vähendamine on vajalik D-vitamiini sünteesi piisava taseme säilitamiseks nahas vähese päikesevalguse tingimustes, mis takistab rahhiidi teket.

Nahavärv sõltub kolmest elemendist – melaniinist (küllastus, pruun), hemoglobiinist (punakas toon) ja karoteenist (kollakas toon). Igal inimesel on nende kolme elemendi oma kombinatsioon, mis annab ainulaadse nahatooni. Meestel on nahk veidi tumedam – mõjutab ka hormonaalne taust. Erinevate kehaosade nahk on ebaühtlaselt värvunud.

Naha tumedus sõltub melaniinist. Melaniini tootmise eest vastutavad kaks geeni, millest igaühel on kaks omadust – domineeriv ja retsessiivne. Domineeriv tunnus - must nahk, retsessiivne - valge. Kuid see ei tähenda, et üks pidevalt domineerib – nad segunevad. Seetõttu on võimalikud 16 kombinatsiooni.

Olgu esimene geen märgistatud numbriga 1 ja teine ​​- numbriga 2. Musta nahavärvi domineeriv omadus on M ja valge nahavärvi retsessiivne omadus on m.

Dešifreerime pildi

1 – M1M1M2M2 – kõik domineerivad omadused – Must nahk

2. MMMm - kolm domineerivat ja üks retsessiivne tunnus - Tumepruun nahk.

3.MMmm – kaks domineerivat ja kaks retsessiivset omadust – keskmine pruun nahk .

4. Mmmm - üks domineeriv ja kolm retsessiivset omadust - helepruun nahavärv

5. mmmm - kõik omadused on retsessiivsed - valge nahavärv

Nende vahel on üleminekukombinatsioonid.

Soovi korral saate arvutada, milline nahaküllastus võib olla teie lastel, kui olete kombinatoorikaga sõber. Niisama – nalja pärast.
minu tüüp Mmmm, mu mehe tüüp Mmmm. Lapsele saame edasi anda kaks geeni. Sain mitu kombinatsiooni. Neist natuke MMMm , natuke Mmmm ja enamasti Mmmm. Meiega on kõik etteaimatav =) Kõige heledam nahavärv võib olla nagu minu oma, kõige tumedam - nagu mu mehe oma. Ja see juhtub palju huvitavamalt - kui laps on tumedam või heledam kui mõlemad vanemad.

Karoteen ja hemoglobiin määravad domineeriva nahatooni (pooltooni) - kas roosa (hemoglobiin) (pildi ülemine rida) või kollakas (karoteen) (pildi alumine rida)

Tavaliselt võtavad tonaalsete vahendite tootjad neid pooltoone arvesse, aga see on eraldi teema.

Antropoloogid kasutavad nahavärvi kirjeldamiseks sageli Von Luschani skaalat. (Von Luschani kromaatiline skaala)
Nahavärvi väljaselgitamiseks vaadake küünarvarre all olevat nahka, mis tavaliselt ei päevitu.

Siin on skaala loomulik versioon

Siin on mugavam digi

Oma nahatüüpi ei oska täpselt määrata - kas 15 või 16. Võin vaid öelda, et selgelt beež, st. mitte 14 ja ilmselgelt mitte oliiv, st. mitte 17. 16 tundub lähemal, sest kätel on nahk veidi kollakas - aga värv võib sõltuda monitori seadetest..

Naha küllastumine on tihedalt seotud fototüüp - naha reaktsioon ultraviolettvalgusele. Sellest räägin järgmine kord.

Iga inimese nahavärv on erinev, rassilistest erinevustest rääkimata. Ja seda kõike annab pigment melaniin, mida toodavad spetsiaalsed rakud - melanotsüüdid. Melanotsüüdid asuvad epidermise alumistes kihtides. Melaniin ei vastuta mitte ainult naha värvimise, vaid ka silmade ja juuste värvi eest. Veresooned määravad ka naha värvuse: naha kahvatus või punetus sõltub nende laienemisest/kitsenemisest.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

Erinevate nahapiirkondade nahk sisaldab erinevas koguses melaniini. Peopesad ja jalad puuduvad melaniinist – nendes piirkondades on nahk kõige heledam. Meeste nibude ja munandikoti piirkonnas on melaniini kontsentratsioon suurenenud, mistõttu need piirkonnad on ülejäänud nahast tumedamad. Melanotsüüte ei leidu mitte ainult nahas, vaid ka silma sisekõrvas, võrkkestas ja veresoonte kihis.

Kunagi olid kõik inimesed tumedanahalised ja alles põhja poole liikudes fikseeriti geenimutatsioon, mis andis üha heledama nahatooni D-vitamiini paremaks sünteesiks. Nüüd on olemas teatud tüüpi mutatsioon, milles melaniin on täielikult olemas. puudub - sellistel albiinodel on väga hele nahk ja karvad.

Mis määrab melaniini koguse

Kõigil inimestel on melanotsüütide arv ligikaudu sama, kuid toodetava melaniini hulk on väga erinev. See sõltub geneetilistest omadustest, UV-kiirguse intensiivsusest ja ka soost (naiste nahk on keskmiselt 3-4% heledam kui meestel).

Päikese käes viibides suureneb melaniini tootmine. See on vajalik UV-kaitseks. Mida rohkem melaniini toodetakse, seda tumedamaks muutub nahk – ilmub päevitus. Mida kahvatum on algne nahk, seda madalam on melaniini kaitsevõime. Seetõttu tekib päikesepõletus liigse päikese käes viibimise korral. Liiga palju päikesepõletust kogu elu jooksul suurendab nahavähi riski.

Melaniini sünteesi ei stimuleeri mitte ainult ultraviolettkiirgus, vaid ka hormoonid (melanostimuleeriv hormoon ja ACTH). Vanemas eas toimub hormoonide tootmise vähenemine, mille tulemusena väheneb melaniini tootmine, nahk muutub heledamaks - suureneb päikesepõletuse oht ja nahavähi teke.

Melanoom

Melanotsüütide pahaloomuline degeneratsioon põhjustab melanoomi – üht kiiremat vähiliiki, mille suremus on väga kõrge (80% nahavähi surmajuhtumitest esineb melanoomiga).

Teadlased eesotsas Sarah Tishkoffiga Pennsylvania ülikoolist on avaldanud töö, mis jälgib inimese nahavärvi määravate geenide evolutsiooni ja levikut üle maailma.

Teadlaste sõnul oli inimese esivanematel - Australopithecus - hele nahk, kaetud villaga. "Kui te raseerite šimpansi, näete, et ta nahk on hele," ütleb Sarah Tishkoff. "Kui teil on kehakarvad, pole UV-kaitseks vaja tumedat nahka." Kuni viimase ajani eeldati, et pärast seda, kui inimeste esivanemad kaotasid suurema osa oma kehast (umbes kaks miljonit aastat tagasi), omandasid nad kiiresti tumeda naha, et kaitsta end ultraviolettkiirguse kahjulike mõjude eest. Siis, kui inimesed rändasid Aafrikast põhjapoolsematele laiuskraadidele, muutus nende nahk päikesevalguse puudumisega kohanemise tõttu heledamaks, kuna kahvatu nahk sünteesib rohkem D-vitamiini.

Varasemad nahavärvi geenide uuringud on olnud selle pildiga kooskõlas. Näiteks heleda nahaga seotud "depigmentatsioonigeen" (SLC24A5) on viimase 6000 aasta jooksul levinud üle Euroopa populatsioonide. Tishkoffi ja tema kolleegide töö näitas, et kõik pole nii lihtne.

Töö autorid mõõtsid naha peegeldust 2092 inimesel Etioopiast, Tansaaniast ja Botswanast. Kõige tumedam nahk leiti Ida-Aafrika karjakasvatajatel, näiteks mursi ja surma rahvastel, heledaim Lõuna-Aafrika sanlastel. Lisaks neile leiti palju üleminekuvarjundeid. Samal ajal kogusid teadlased DNA ekstraheerimiseks vereproove. Nad sekveneerisid rohkem kui neli miljonit üksiku nukleotiidi polümorfismi (DNA lõigud, mis erinevad ainult ühe nukleotiidi võrra, st geneetilise tähestiku ühe "tähe" asendamine). Nad leidsid genoomi neli võtmepiirkonda, kus spetsiifilised ühe nukleotiidi polümorfismid korreleeruvad nahavärviga.

Esimene üllatus oli see, et eurooplastele omane geen SLC24A5 on levinud ka Ida-Aafrikas, kus seda leidub peaaegu pooltel Etioopia mõne rahvaste esindajatel. See variant tekkis 30 000 aastat tagasi ja tõenäoliselt tõid selle Ida-Aafrikasse Lähis-Idast rännanud inimesed. Kuid kuigi see on paljudel ida-aafriklastel, ei muutunud nende nahk valgeks, kuna SLC24A5 on vaid üks paljudest geenidest, mis määravad nahavärvi.

Teadlased leidsid ka kahe naabergeeni HERC2 ja OCA2 variandid, mida eurooplastel seostatakse heleda naha, heledate silmade ja juuste värviga ning mis pärinevad Aafrikast. Nad on sanlaste seas väga iidsed ja levinud. Töö autorid viitavad, et need variandid tekkisid Aafrikas juba miljon aastat tagasi ning läksid hiljem üle eurooplastele ja asiaatidele. "Paljud geenivariandid, mis Euroopas heledat nahka põhjustavad, on pärit Aafrikast," ütleb Sarah Tishkoff.

Kõige dramaatilisem avastus hõlmas MFSD12 geeni. Kaks mutatsiooni, mis vähendavad selle geeni ekspressiooni, esinevad sageli kõige tumedama nahaga inimestel. Need variandid tekkisid umbes pool miljonit aastat tagasi, nii et vanematel inimestel võis olla ainult mõõdukalt tume nahk, mitte sügav must, mis on praegu nende mutatsioonide tõttu leitud. Samad kaks varianti on melaneesialaste, Austraalia aborigeenide ja mõnede indiaanlaste seas. Nad võisid pärida need geenivariandid iidsetelt Aafrikast pärit migrantidelt, kes järgisid "lõunateed" Ida-Aafrikast mööda India lõunarannikut Melaneesiasse ja Austraaliasse. Nende hulgas võis olla ka teiste heledama varjundiga seotud variantide kandjaid, kuid teel Melaneesiasse läksid nad kaduma.

Töö autorid viisid läbi laboratoorse eksperimendi, et mõista, kuidas MFSD12 geenimutatsioonid mõjutavad nahavärvi. Nad vähendasid selle geeni ekspressiooni rakukultuurides, jäljendades varianti, mida leidub tumeda nahaga inimestel. Rakud hakkasid tootma rohkem eumelaniini, pigmenti, mis määrab naha, juuste ja silmaiiriste musta ja pruuni värvi. Teine mutatsiooni variant blokeerib kollaste pigmentide tootmist, mis toob kaasa ka tumedama värvuse. Teadlased kordasid seda mõju sebrakaladele ja laborihiirtele.

Sarah Tishkoffi ja tema kolleegide saadud tulemused näitavad, et liikide traditsiooniline klassifikatsioon Homosapiens rassist ei peegelda selle tegelikku ajalugu. Nagu selgub, ilmusid mõned Euraasiast pärit geenivariandid hiljem uuesti Aafrikasse ning eurooplaste heleda nahavärviga seotud mutatsioonid on Aafrika päritolu. Sarah Tishkoff ütleb, et Aafrika sees on nii suur mitmekesisus, et pole olemas ühtegi Aafrika rassi.