Vereanalüüsi dekodeerimine 1 sõeluuringu jaoks. Mida näitab sõeluuring raseduse esimesel trimestril: esimese biokeemilise uuringu näitajate dešifreerimine, kõrvalekalded ja patoloogia

Sõeluuringud aitavad tuvastada lapse kromosoomihaiguste riski juba enne tema sündi. Raseduse esimesel trimestril tehakse ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs hCG ja PAPP-A määramiseks. Nende näitajate muutused võivad viidata Downi sündroomi suurenenud riskile sündimata lapsel. Vaatame, mida nende analüüside tulemused tähendavad.

Kui kauaks?

1. trimestri sõeluuring tehakse ajavahemikul kuni kuni 6 päeva (perioodi arvestatakse viimase menstruatsiooni esimesest päevast).

Downi sündroomi tunnused ultraheliuuringul

Coccyx-parietal size (CTE) peaks olema vähemalt 45 mm.

Kui lapse asend emakas ei võimalda TBI-d adekvaatselt hinnata, palub arst teil end liigutada, köhida või kergelt kõhtu koputada – selleks, et laps asendit vahetaks. Või võib arst soovitada ultrahelisse tulla veidi hiljem.

TVP-d saab mõõta ultraheliga läbi kõhunaha või tupe (olenevalt lapse asendist).

Kuigi krae paksus on Downi sündroomi riski hindamisel kõige olulisem parameeter, arvestab arst ka muid võimalikke loote kõrvalekallete tunnuseid:

Ninaluu avastatakse tavaliselt tervel lootel pärast seda, kuid umbes 60–70% juhtudest puudub see, kui lapsel on Downi sündroom. 2% tervetest lastest ei pruugi aga ultraheliuuringul ninaluud tuvastada.

Verevoolul venoosses (Arantia) kanalis peab olema teatud vorm, mida peetakse normiks. 80% Downi sündroomiga lastest on Arancia kanalis häiritud verevool. Samas võib selliseid kõrvalekaldeid esineda ka 5%-l tervetest lastest.

Ülalõualuu suuruse vähenemine võib viidata Downi sündroomi suurenenud riskile.

Suurenenud põis esineb Downi sündroomiga lastel. Kui põis ei ole ultraheliuuringul nähtav, siis see pole hirmutav (see juhtub praegu 20% rasedatest). Aga kui põit pole näha, siis võib arst soovitada tulla nädala pärast teisele ultrahelile. Aja jooksul muutub põis märgatavaks kõigil tervetel loodetel.

Kiire südametegevus (tahhükardia) lootel võib samuti viidata Downi sündroomi suurenenud riskile.

Ainult ühe nabaarteri olemasolu (kahe asemel on normaalne) suurendab mitte ainult Downi sündroomi, vaid ka teiste kromosomaalsete haiguste (ja teiste) riski.

hCG ja hCG vaba β-subühiku (β-hCG) kiirus

HCG ja hCG vaba β (beeta) subühik on kaks erinevat indikaatorit, millest kumbagi saab kasutada Downi sündroomi ja muude haiguste sõeluuringuna. HCG vaba β-subühiku taseme mõõtmine võimaldab täpsemalt määrata Downi sündroomi riski sündimata lapsel kui kogu hCG mõõtmine.

Võimalikud on hCG normid sõltuvalt raseduse kestusest nädalates.

HCG vaba β-subühiku normid esimesel trimestril:

9 nädalat: 23,6 - 193,1 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

10 nädalat: 25,8 - 181,6 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

11 nädalat: 17,4 - 130,4 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

12 nädalat: 13,4 - 128,5 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

13 nädalat: 14,2 - 114,7 ng / ml või 0,5 - 2 MoM

Tähelepanu! Normid ng / ml võivad laborites erineda, seetõttu ei ole need arvud lõplikud ja te peaksite igal juhul oma arstiga nõu pidama. Kui tulemus on märgitud MoM-is, siis on normid kõikidele laboritele ja kõikidele analüüsidele ühesugused: 0,5-2 MoM.

Mis siis, kui hCG on ebanormaalne?

Kui hCG vaba β-subühik on suurem kui teie rasedusaeg või ületab 2 MoM, on lapsel suurem risk.

Kui hCG vaba β-subühik on alla teie gestatsiooniea normi või alla 0,5 MoM, on lapsel suurem risk.

RAPP-A norm

PAPP-A või nagu seda nimetatakse "rasedusega seotud plasmavalk A" on teine ​​​​mõõdik, mida kasutatakse esimese trimestri biokeemilises sõeluuringus. Selle valgu tase tõuseb raseduse ajal pidevalt ja indikaatori kõrvalekalded võivad viidata sündimata lapse erinevatele haigustele.

PAPP-A norm, sõltuvalt raseduse kestusest:

8–9 nädalat: 0,17–1,54 mU / ml või 0,5–2 MoM

9–10 nädalat: 0,32–2,42 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

10–11 nädalat: 0,46–3,73 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

11–12 nädalat: 0,79–4,76 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

12–13 nädalat: 1,03–6,01 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

13–14 nädalat: 1,47–8,54 RÜ / ml või 0,5–2 MoM

Tähelepanu! Normid RÜ / ml võivad erinevates laborites erineda, seetõttu ei ole näidatud andmed lõplikud ja igal juhul peate konsulteerima arstiga. Kui tulemus on märgitud MoM-is, siis on normid kõikidele laboritele ja kõikidele analüüsidele ühesugused: 0,5-2 MoM.

Mis siis, kui PAPP-A ei ole normaalne?

Kui PAPP-A on teie gestatsiooniea jaoks alla normi või alla 0,5 MoM, siis on lapsel suurenenud risk ja.

Kui PAPP-A on teie gestatsiooniea kohta normist kõrgem või ületab 2 MoM, kuid ülejäänud sõeluuringu näitajad on normaalsed, pole põhjust muretsemiseks. Uuringud on näidanud, et naiste rühmas, kellel on raseduse ajal suurenenud PAPP-A tase, ei ole lootehaiguste või raseduse tüsistuste risk suurem kui teistel normaalse PAPP-A-ga naistel.

Mis on risk ja kuidas seda arvutatakse?

Nagu olete ehk märganud, saab kõiki biokeemilise sõeluuringu näitajaid (hCG ja PAPP-A) mõõta MoM-is. MoM on eriline väärtus, mis näitab, kui palju erineb saadud testi tulemus antud rasedusaja keskmisest tulemusest.

Kuid siiski ei mõjuta hCG ja PAPP-A mitte ainult raseduse kestus, vaid ka teie vanus, kaal, suitsetamine, haigused ja mõned muud tegurid. Seetõttu sisestatakse täpsemate sõeluuringute tulemuste saamiseks kõik tema andmed arvutiprogrammi, mis arvutab lapse haigestumise riski teie jaoks individuaalselt, võttes arvesse kõiki teie omadusi.

Tähtis: riski õigeks arvutamiseks on vajalik, et kõik analüüsid tehakse samas laboris, kus risk arvutatakse. Riski arvutamise programm on konfigureeritud konkreetsete parameetrite jaoks, iga labori jaoks individuaalne. Seega, kui soovite sõeluuringu tulemusi mõnes teises laboris üle kontrollida, peate kõik analüüsid uuesti tegema.

Programm annab tulemuse murdosana, näiteks: 1:10, 1: 250, 1: 1000 jms. Murdu tuleks mõista järgmiselt:

Näiteks risk on 1:300. See tähendab, et 300 rasedusest, mille määr on teie oma, sünnib üks Downi sündroomiga laps ja 299 tervet last.

Sõltuvalt saadud fraktsioonist teeb labor ühe järgmistest järeldustest:

Test on positiivne – suur risk Downi sündroomi tekkeks lapsel. See tähendab, et diagnoosi selgitamiseks vajate põhjalikumat uuringut. Teile võidakse soovitada või.

Negatiivne test - madal risk Downi sündroomi tekkeks lapsel. Peate läbima, kuid täiendavaid teste pole vaja.

Mis siis, kui mul on suur risk?

Kui sõeluuringu tulemusena leiti, et teil on kõrge risk saada Downi sündroomiga laps, siis see ei ole põhjus paanikaks ja veelgi enam raseduse katkestamiseks. Teid suunatakse konsultatsioonile geneetiku juurde, kes vaatab veel kord üle kõikide uuringute tulemused ja soovitab vajadusel uuringuid: koorioni villuse proovi võtmist või lootevee uuringut.

Kuidas sõeluuringu tulemusi kinnitada või ümber lükata?

Kui arvate, et sõeluuring viidi teie jaoks läbi valesti, võite uuringut korrata teises kliinikus, kuid selleks peate uuesti läbima kõik testid ja läbima ultraheliuuringu. See on võimalik ainult siis, kui rasedusaeg ei ületa sel hetkel 6 päeva.

Arst ütleb, et ma pean aborti tegema. Mida teha?

Kahjuks tuleb ette olukordi, kus arst soovitab või lausa sunnib sõeluuringu tulemuste põhjal aborti. Pidage meeles: ühelgi arstil pole õigust seda teha. Sõeluuringud ei ole lõplik meetod Downi sündroomi diagnoosimiseks ja ainuüksi kehvade tulemuste põhjal ei ole vaja rasedust katkestada.

Öelge neile, et soovite konsulteerida geneetikuga ja läbida diagnostilised protseduurid Downi sündroomi (või mõne muu haiguse) avastamiseks: koorionihaigete proovide võtmine (kui teie rasedus on –) või amniotsentees (kui olete rase).

Esimese trimestri sünnieelne sõeluuring koosneb kahest protseduurist: ultraheli diagnostika ja vereanalüüsid loote geneetiliste kõrvalekallete võimalikkuse tuvastamiseks. Nendel sündmustel pole midagi halba. Ultraheliprotseduuri ja vereanalüüsi tegemisel saadud andmeid võrreldakse selle perioodi normiga, mis võimaldab kinnitada loote head või halba seisundit ning määrata tiinusprotsessi kvaliteeti.

Lapseootel ema jaoks on peamine ülesanne säilitada hea psühho-emotsionaalne ja füüsiline seisund. Samuti on oluline järgida rasedust juhtiva sünnitusabi-günekoloogi juhiseid.

Ultraheli on vaid üks sõeluuringukompleksi uuring. Imiku tervise kohta täieliku teabe saamiseks peab arst kontrollima tulevase sünnitava naise verd hormoonide suhtes, hindama uriini ja vere üldanalüüsi tulemust.

Ultraheli diagnostika I sõeluuringu standardid

Esimesel trimestril esimese sünnieelse sõeluuringu läbiviimisel pöörab ultrahelidiagnostika arst erilist tähelepanu loote anatoomilistele struktuuridele, määrab fetomeetriliste näitajate alusel gestatsiooni vanuse (gestatsiooni), võrreldes seda normiga. Kõige hoolikamalt hinnatud kriteeriumiks on kraeruumi paksus (TVP), sest see on üks peamisi diagnostiliselt olulisi parameetreid, mis võimaldab esimese ultraheliprotseduuri käigus tuvastada loote geneetilisi haigusi. Kromosomaalsete kõrvalekallete korral on krae ruum tavaliselt laienenud. Iganädalased TVP määrad on näidatud tabelis:

Esimese trimestri ultraheliuuringu läbiviimisel pöörab arst erilist tähelepanu loote kolju näostruktuuride struktuurile, ninaluu olemasolule ja parameetritele. 10-nädalase perioodi kohta on see juba üsna selgelt määratletud. 12 nädala vanuselt - selle suurus 98% tervetest loodetest on 2–3 mm. Hinnatakse lapse ülalõualuu suurust ja võrreldakse seda normiga. lõualuu parameetrite märgatav langus normi suhtes viitab trisoomiale.

Ultraheli 1 sõeluuringul registreeritakse loote pulss (pulss) ja võrreldakse seda ka normiga. Näitaja sõltub gestatsiooni vanusest. Iganädalased pulsisagedused on toodud tabelis:

Peamised fetomeetrilised näitajad selles ultraheliprotseduuri etapis on koktsigeaal-parietaalne (CTE) ja biparietaalne (BPR) suurus. Nende normid on toodud tabelis:

Esimene sõeluuring hõlmab venoosse (Arantia) kanali verevoolu ultraheliuuringut, kuna 80% selle rikkumise juhtudest diagnoositakse lapsel Downi sündroom. Ja ainult 5% geneetiliselt normaalsetest loodetest näitavad selliseid muutusi.

Alates 11. nädalast on ultraheliuuringu käigus võimalik põit visuaalselt ära tunda. 12. nädalal, esimesel ultraheliuuringul, hinnatakse selle mahtu, kuna põie suuruse suurenemine on veel üks tõend trisoomia (Downi) sündroomi tekke ohust.

Biokeemia jaoks on kõige parem veri loovutada samal päeval, kui ultraheliuuringut tehakse. Kuigi see pole nõue. Vereproovid võetakse tühja kõhuga. Biokeemiliste parameetrite analüüs, mis viiakse läbi esimesel trimestril, on suunatud loote geneetiliste haiguste esinemise ohu määra kindlaksmääramisele. Selleks määratakse järgmised hormoonid ja valgud:

• rasedusega seotud plasmavalk-A (PAPP-A);
• vaba hCG (beetakomponent).

Need näitajad sõltuvad rasedusnädalast. Võimalike väärtuste vahemik on piisavalt lai ja korreleerub piirkonna etnosisaldusega. Antud piirkonna keskmise normaalväärtuse suhtes kõigub indikaatorite tase järgmistes piirides: 0,5-2,2 MoM. Ohu arvutamisel ja andmete dekodeerimisel ei võeta analüüsiks mitte ainult keskmist väärtust, vaid võetakse arvesse kõiki võimalikke parandusi lapseootel ema anamneesiandmete osas. See parandatud MoM võimaldab täpsemalt kindlaks teha loote geneetilise patoloogia arengu ohu.

Hormoonide vereanalüüs tehakse tingimata tühja kõhuga ja see määratakse sageli ultraheliuuringuga samal päeval. Vere hormonaalsete omaduste standardite olemasolu tõttu saab arst võrrelda raseda naise testitulemusi normidega, tuvastada teatud hormoonide hCG puudumist või ületamist: riskiväärtuste hindamine.

Teabe sisu poolest on vaba hCG (beetakomponent) parem kui kogu hCG kui loote geneetiliste kõrvalekallete riski marker. Beeta-hCG määrad soodsa tiinuse käiguga on toodud tabelis:

See biokeemiline näitaja on üks informatiivsemaid. See kehtib nii geneetilise patoloogia tuvastamise kui ka tiinusprotsessi kulgemise ja raseda naise kehas toimuvate muutuste märgistamise kohta.

Rasedusega seotud plasmavalgu A tase

See on spetsiifiline valk, mida platsenta toodab kogu rasedusperioodi jooksul. Selle kasv vastab raseduse arenguperioodile, sellel on iga perioodi jaoks oma standardid. Kui PAPP-A tase on võrreldes normiga langenud, on see põhjus kahtlustada loote kromosoomianomaalia (Downi ja Edwardsi tõbi) tekke ohtu. PAPP-A indikaatorite normid normaalsel rasedusperioodil on näidatud tabelis:

Kuid rasedusega seotud valgu tase kaotab oma informatiivse väärtuse pärast 14. nädalat (Downi tõve arengu markerina), kuna pärast seda perioodi vastab selle tase kromosoomianomaaliaga loote kandva raseda naise veres. normaalsele indikaatorile - nagu terve rasedusega naise veres.

Esimese trimestri sõeluuringu tulemuste kirjeldus

1. sõeluuringu tulemuste hindamiseks kasutab iga labor spetsialiseeritud arvutitoodet – sertifitseeritud programme, mis konfigureeritakse iga labori jaoks eraldi. Nad teevad põhi- ja individuaalse arvutuse kromosoomianomaaliaga lapse sünni ohu näitajate kohta. Selle teabe põhjal saab selgeks, et kõik testid on kõige parem teha ühes laboris.

Kõige usaldusväärsemad prognostilised andmed saadakse esimesel trimestril esimesel sünnieelsel skriiningul (biokeemia ja ultraheli). Andmete dekodeerimisel arvestatakse mõlemat biokeemilise analüüsi näitajat koos:

valgu-A (PAPP-A) madalad väärtused ja suurenenud beeta-hCG - oht Downi tõve tekkeks lapsel;
madal valgu-A ja madal beeta-hCG tase – Edwardsi tõve oht lapsel.
Geneetilise kõrvalekalde kinnitamiseks on üsna täpne protseduur. See on aga invasiivne test, mis võib olla ohtlik nii emale kui ka lapsele. Selle tehnika rakendamise vajaduse selgitamiseks analüüsitakse ultrahelidiagnostika andmeid. Kui ultraheliuuringul on kajamärke geneetilisest kõrvalekaldest, soovitatakse naisel teha invasiivne diagnoos. Kromosomaalse patoloogia olemasolule viitavate ultraheliandmete puudumisel soovitatakse lapseootel emal biokeemiat korrata (kui periood ei ole jõudnud 14 nädalani) või oodata 2. sõeluuringu näidustused järgmisel trimestril.

Loote arengu kromosoomianomaaliaid on kõige lihtsam tuvastada biokeemilise vereanalüüsi abil. Kui ultraheli aga hirmudele kinnitust ei leidnud, on naisel parem mõne aja pärast uuringut korrata või oodata ära teise sõeluuringu tulemused.

Saadud teavet töötleb selle probleemi lahendamiseks spetsiaalselt loodud programm, mis arvutab riskid ja annab üsna täpse prognoosi loote kromosoomianomaaliate (madal, lävi, kõrge) tekke ohu kohta. Oluline on meeles pidada, et sellest tulenev tulemuste tõlgendus on vaid prognoos, mitte lõplik otsus.

Igas riigis on tasemete kvantitatiivsed väljendid erinevad. Meie kõrget taset peetakse alla 1:100. See suhtarv tähendab, et iga 100 sünni kohta (sarnaste testitulemustega) sünnib 1 laps geneetilise häirega. Seda ohutaset peetakse invasiivse diagnostika absoluutseks näidustuseks. Meie riigis hõlmab läve tase arenguhäiretega lapse saamise ohtu vahemikus 1: 350 kuni 1: 100.

Ohulävi tähendab, et laps võib sündida haigena riskiga 1:350 kuni 1:100. Ohu lävitasemel saadetakse naine geneetiku vastuvõtule, kes annab saadud andmetele igakülgse hinnangu. Arst, olles uurinud rase naise parameetreid ja anamneesi, määrab ta riskirühma (kõrge või madala astmega). Kõige sagedamini soovitab arst oodata teise trimestri sõeluuringuni ja siis, olles saanud uue ohuarvutuse, tulla uuesti vastuvõtule, et selgitada välja invasiivsete protseduuride vajadus.

Ülalkirjeldatud teave ei tohiks lapseootel emasid hirmutada, samuti ei pea te keelduma esimese trimestri sõeluuringust. Kuna enamikul rasedatel on väike risk haige lapse kandmiseks, ei vaja nad täiendavat invasiivset diagnostikat. Isegi kui uuring näitas loote halba seisundit, on parem sellest õigeaegselt teada saada ja võtta asjakohaseid meetmeid.

Kui uuringud on tuvastanud suure haigestumise riski, peab arst selle teabe ausalt vanematele edastama. Mõnel juhul aitab invasiivne uuring selgitada loote tervislikku olukorda. Ebasoodsate tulemuste korral on naisel parem rasedus varakult katkestada, et saaks terve lapse sünnitada.Kui saadakse ebasoodsad tulemused, mida teha?

Kui juhtus nii, et esimese trimestri sõeluuringu näitajate analüüs paljastas geneetilise kõrvalekaldega lapse sünni suure ohu, peate kõigepealt end kokku võtma, kuna emotsioonid mõjutavad lapse kandmist negatiivselt. lootel. Seejärel alusta edasiste tegevuste planeerimist.

Esiteks pole vaevalt väärt aega ja raha, et end teises laboris uuesti läbi vaadata. Kui riskianalüüs näitab suhet 1:100, pole aega kõhklemiseks. Nõu saamiseks peate viivitamatult ühendust võtma geneetikuga. Mida vähem aega raisatakse, seda parem. Selliste näitajate korral on tõenäoliselt ette nähtud traumaatiline andmete kinnitamise meetod. 13. nädalal analüüsitakse koorioni villuse biopsiaproovi. 13 nädala pärast võib olla soovitatav teha nöör või lootevee uuring. Kõige täpsemad tulemused annab koorioni villuse biopsia analüüs. Tulemuste ooteaeg on umbes 3 nädalat.

Loote kromosomaalsete kõrvalekallete arengu kinnituse korral soovitatakse naisel rasedus kunstlikult katkestada. Otsus on kindlasti tema teha. Kuid kui otsustatakse rasedus katkestada, on protseduur kõige parem läbi viia 14-16 nädala jooksul.

Samuti võite olla huvitatud:

Protseduur nimega "screening" (inglise keelest - screening - sifting) tekitab millegipärast ärevust enamikes lapseootel emades, kellest osa keeldub protseduurist lihtsalt sellepärast, et kardab selle tulemustest ebameeldivaid uudiseid kuulda.

Kuid lõppude lõpuks pole sõeluuring, eriti kaasaegsete arvutisüsteemide ja ülitäpsete seadmete kasutamisel, mitte kohvipaksu ennustamine, vaid võimalus vaadata tulevikku ja teada saada, milline on tõenäosus, et beebil on ravimatu haigus. haigus sünnib õigel ajal.

Vanemate jaoks on see võimalus eelnevalt otsustada, kas nad on valmis hoolitsema lapse eest, kes vajab tohutult tähelepanu ja hoolt.

Esimesed raseduse sõeluuringud

Esimese trimestri sõeluuring koosneb tegelikult kahest naisele juba tuttavast protseduurist: ultraheli ja vereproovide võtmine analüüsiks.

Protseduurideks valmistumisel on oluline järgida arsti soovitusi ja püüda jääda rahulikuks.

Ultraheli standardid

Ultraheliuuringu käigus uurib spetsialist üksikasjalikult embrüo ehitust, määrab rasedusaja selliste näitajate alusel nagu embrüo koksi-parietaalne suurus (CTE) ja lootepea biiparietaalne suurus (BPD).

Ja mis kõige tähtsam, see teeb vajalikud mõõtmised, mis on loote seisundi hindamiseks informatiivsed.

Need on esiteks:

1. Kraeruumi paksus (TVP) on ultraheli jaoks kõige olulisem näitaja kromosomaalsete patoloogiate riski tuvastamiseks.

TBP normid sõltuvalt embrüo vanusest

Kui TBP ületab normaalväärtust, on see põhjus lootel kahtlustada kromosoomianomaalia olemasolu.

Selle indikaatori määramiseks on oluline teada raseduse täpset kestust (nädalates ja päevades) ja mitte hilineda uuringuga, kuna TVP-d on võimatu määrata alates teisest trimestrist.

1. Ninaluu määramine - see visualiseeritakse juba 10-11 rasedusnädalal ja 12. nädalal peaks see olema vähemalt 3 mm. See kehtib 98% tervete embrüote kohta.
2. Loote südame löögisagedus (HR) - sõltuvalt rasedusnädalast on normaalsed näitajad:

Loote südame löögisageduse tõus on ka üks Downi sündroomi tunnuseid.

1. Verevoolu spekter lootel Arantia (venoosse) kanalis. Verevoolu vastupidine lainekuju on leitud ainult 5% embrüote ilma kromosoomianomaaliateta.
2. Loote ülalõualuu suurus - selle suuruse mahajäämus on tüüpiline trisoomiaga embrüotele.
3. Kusepõie maht - 12 nädala vanuselt määratakse põis enamikel tervetel embrüotel alles alates 11. nädalast. Suurenenud põis on Downi sündroomi täiendav võimalik sümptom lootel.

Biokeemiliste vereanalüüside määrad

Veri sõeluuringuks tuleks võimalusel loovutada geneetilise ultraheliuuringu päeval või kui see pole võimalik, siis järgmisel päeval.

Ideaalis võetakse sõeluuringu jaoks verd hommikul tühja kõhuga, äärmisel juhul vähemalt 4 tundi pärast sööki.

Esimesel trimestril koosneb skriinimine embrüonaalsete väärarengute riskiastme tuvastamiseks kahe näitaja hindamisest: hCG vaba β-subühik ja PAPP-A.

Nende veremarkerite väärtuste "ülestõusmine", mis on vastuvõetav igal raseduse etapil (nädalate kaupa), on üsna lai ja võib sõeluuringu lookustes erineda, olenevalt piirkonna etnilisest koosseisust.

Antud piirkonna mediaani - konkreetse rasedusaja keskmise normaalväärtuse - suhtes peaks analüüsitavate näitajate tase olema aga vahemikus 0,5 kuni 2 MoM.

Pealegi ei võeta igal üksikjuhul riskide arvutamisel mitte puhast MM-i, vaid arvutatakse koos lapseootel ema anamneesi muudatusega nn. parandas ema.

hCG vaba β-subühik

Loote kromosomaalsete haiguste tekkeriski hindamisel on vaba β-hCG analüüs informatiivsem kui hCG hormooni enda tase.

Sest naise hCG muutuse põhjuseks võivad olla seisundid, mis ei ole seotud lapse kandmisega (hormonaalsed haigused, teatud ravimite võtmine jne).

Arvestades, et hCG β-subühiku taseme prognoositav muutus on spetsiifiline raseduse seisundile.

Normaalselt areneva embrüo korral on vaba β-hCG näitajad naise veres ligikaudu järgmised:

Vaba β-hCG alaühiku taseme määramine raseduse varajases staadiumis ei kanna teavet mitte ainult loote võimaliku arengu patoloogia kohta, vaid ka teiste rasedusseisundite või naise kehas toimuvate muutuste kohta.

Eeldusel, et rasedusaeg on õigesti seatud ja jättes tähelepanuta vale tulemuse võimaluse, võivad naise vere β-hCG taseme ja rasedusaja vahelise lahknevuse põhjused olla täiesti erinevad põhjused, mis ei ole seotud kõrvalekalletega veres. loote areng.

RAPP-A standardid

Rasedusspetsiifilist valku toodab platsenta välimine kiht ja seda täheldatakse naise veres kogu raseduse vältel.

Selle tase tõuseb vastavalt rasedusajale.

Selle taseme mahajäämus konkreetse rasedusaja normist võib olla üks loote kromosoomikomplekti patoloogiate ohu tunnuseid: Downi ja Edwardsi sündroomid.

PAPP-A näitajate piirid normaalselt areneva rasedusega patsiendi veres

PAPP-A väärtus loote kromosoomianomaaliate markerina on murettekitav, kui väärtus on piirkonna keskmisest madalam (MoM on alla 0,5). Esimesel trimestril võib see tähendada Downi sündroomi tekke riski, Edwards.

Tuleb meeles pidada, et pärast 14. rasedusnädalat ei ole PAPP-A tase informatiivne loote Downi sündroomi tekkeriski määramiseks, sest võrreldakse terve raseduse näitajatega isegi 21. kromosoomi trisoomia korral.

Esimese sõeluuringu tulemuste tõlgendamine

Sünnieelsete sõeltestide tulemuste hindamiseks kasutatakse spetsiaalselt selleks otstarbeks välja töötatud sertifitseeritud arvutiprogramme, mis on konfigureeritud töötama oma laboris.

Seetõttu tuleb kõik õpingud läbida ühes asutuses.

Ainult kombineeritud sõeluuring - ultraheliandmete hindamine koos biokeemiliste veremarkerite analüüsiga - muutub ülitäpse prognoosi saamise võtmeks.

Raseduse esimesel trimestril tehtud topeltbiokeemilise testi näitajaid vaadeldakse üksteisega koos.

Seega annab madal PAPP-A tase koos suurenenud β-hCG tasemega naise veres, kui kõik muud asjaolud on võrdsed, tõsise aluse kahtlustada Downi sündroomi väljakujunemist lootel ja koos madala tasemega. β-hCG tase, risk Edwardsi sündroomi tekkeks.

Sel juhul saavad otsustavaks ultraheliprotokolli andmed naise suunamise kohta invasiivsesse diagnostikasse.

Kui ultraheliuuringuga lootel patoloogilisi kõrvalekaldeid ei tuvastata, soovitatakse lapseootel emal reeglina läbida korduv biokeemiline sõeluuring, kui rasedusaeg seda võimaldab, või oodata ära teise trimestri sõeluuringu võimalus.

Esimese sõeluuringu negatiivsed tulemused

Skriininguandmeid töötleb "tark" arvutiprogramm, mis annab oma hinnangu loote kromosoomianomaaliate tekkeriski taseme kohta: madal, lävi või kõrge.

Meie riigis peetakse kõrgeks riskiväärtust alla 1:100. See tähendab, et üks 100-st naisest, kelle esimese sõeluuringu tulemused on sarnased, sünnib arengupuudega lapse.

Ja selline risk on ühemõtteline näidustus invasiivsele uurimismeetodile, et diagnoosida embrüo kromosomaalseid haigusi 99,9% kindlusega.

Lävirisk tähendab, et ravimatu arengupuudega lapse saamise võimalus jääb vahemikku 1:350 kuni 1:100 juhtu.

Sellises olukorras vajab naine konsultatsiooni geneetikuga, kelle ülesandeks on pärast individuaalset vastuvõttu selgitada kõrge või madala riskirühma lapseootel ema väärarengutega loote kandmiseks.

Üldjuhul kutsub geneetik naise rahunema, ootama ja läbima täiendavad mitteinvasiivsed uuringud teisel trimestril (teine ​​sõeluuring), misjärel kutsub ta teisele vastuvõtule teise sõeluuringu tulemuste ülevaatamiseks ja vajaduse kindlakstegemiseks. invasiivsed protseduurid.

Õnneks on õnnelikud naised, kelle esimese trimestri sõeluuring näitab haige lapse ilmaletoomise riski madalat: rohkem kui 1: 350, valdav enamus tulevaste sünnitavate naiste hulgas. Nad ei vaja täiendavaid uuringuid.

Mida teha, kui tulemused on ebasoodsad

Kui sünnieelse sõeluuringu tulemuste põhjal leidis lapseootel emal kõrge risk saada kaasasündinud väärarengutega laps, siis esmaseks ülesandeks on tema jaoks hingerahu säilitamine ja edasiste tegevuste planeerimine.

Tulevased vanemad peaksid kindlaks määrama, kui oluline on nende jaoks täpne teave sündimata lapse arengus esinevate patoloogiate kohta, ja sellega seoses otsustama, kas jätkata uuringuid täpse diagnoosi tegemiseks.

Mida teha, kui pärast esimest sõeluuringut on kehvad tulemused?

• Esimest sõeluuringut ei tohiks korrata teises laboris.

See raiskab ainult väärtuslikku aega. Ja veelgi enam, teist linastust ei tasu oodata.

• Kui saate halbu tulemusi, peate (riskiga 1: 100 ja alla selle) pöörduma kohe geneetiku poole.

• Te ei tohiks oodata planeeritud LCD-sse lubamist ja taotleda saatekirja või kohtumist geneetikuga.

Peate viivitamatult leidma kvalifitseeritud spetsialisti ja osalema tasulisel vastuvõtul. Asi on selles, et geneetik määrab teile tõenäoliselt invasiivse protseduuri. Kui periood on veel väike (kuni 13 nädalat), siis on tegemist koorioni villuse proovi võtmisega.

• Kõigil naistel, kellel on suur risk saada geneetiliste kõrvalekalletega laps, on parem teha koorioni villi biopsia, kuna ülejäänud protseduurid, mis võimaldavad tuvastada loote amniotsenteesi genotüüpi, kordotsentees tehakse hiljem. .

Iga invasiivse protseduuri tulemused peaksid ootama umbes 3 nädalat. Kui teha analüüsi tasu eest, siis natuke vähem.

• Kui kõrvalekalded loote arengus leiavad kinnitust, siis sõltuvalt pere otsusest võib arst anda saatekirja raseduse katkestamiseks.

Sel juhul katkestatakse rasedus 14-16 nädala pärast.

Kujutage nüüd ette, kui teil on 16-17 nädala jooksul amniotsentees. Ootate tulemusi veel 3 nädalat. Ja 20. nädalal pakutakse teile rasedust katkestada, kui loode juba aktiivselt liigub, kui on juba täielik arusaam, et teie kehas elab uus elu.

Elujõuline laps võib heas kliinikus sündida üle 20 nädala. Rohkem kui 20 nädala jooksul aborti ei tehta, kuid meditsiinilistel põhjustel tehakse kunstlikku sünnitust.

Sellised sekkumised lõhuvad naise ja lapse isa psüühikat. See on väga raske. Seetõttu tuleks just 12-nädalaseks perioodiks langetada raske otsus – selgitada välja tõde ja teha abort võimalikult vara. Või võta erilise lapse sündi iseenesestmõistetavana.

Skriiningute usaldusväärsus ja nende vajadus

Lapseootel emadelt, kes on sünnituseelsetes kliinikutes, temaatilistel foorumitel ja mõnikord ka arstidelt endil arsti vastuvõtu järjekorras, võite kuulda väga levinud arvamusi raseduse ajal sõeluuringu otstarbekuse kohta.

Ja tõepoolest. Linastused ei ole väga informatiivsed. Need ei anna lõplikku vastust küsimusele, kas teie lapsel on geneetiline häire. Sõeluuring annab ainult tõenäosuse ja moodustab ka riskirühma.

Sõeluuringu tulemused ei ole diagnoos ega pealegi otsus.

Esimene sõeluuring annab vanematele võimaluse täpsema diagnoosi tegemiseks ja lühikese aja jooksul rasedus katkestada või võimalikult palju valmistuda erilise lapse ilmumiseks.

Kromosomaalsete patoloogiate tõttu loote arengus esinevate kõrvalekallete tekke riskide puudumine võimaldab sõeluuringu kohaselt noorel emal rahulikult rasedust läbi viia, olles 99% kindel, et tema laps on hädast üle saanud (kuna sõeluuringul on valepositiivsete tulemuste tõenäosus tühine).

Vaidlused sõelumise vajalikkuse, nende moraalse poole üle ilmselt niipea ei vaibu. Vastates küsimusele, kas sõeluuringule tasub aga arsti saatekiri võtta, tasuks tulevastel lapsevanematel mõtteis liikuda mitu kuud ette ja ette kujutada olukorda, et riskid olid õigustatud.

Ja alles pärast seda, kui on mõistnud oma valmisolekut erilise beebi vastuvõtmiseks, saavad ema ja isa enesekindlalt kirjutada loobumisavalduse või nõustuda uuringutega.

Peaaegu iga rase naine on midagi kuulnud raseduse esimese trimestri sõeluuringust (sünnieelne skriining). Kuid sageli ei tea isegi need, kes on selle juba läbinud, milleks see täpselt on ette nähtud.

Ja lapseootel emadele, kes pole seda veel teinud, tundub see fraas üldiselt mõnikord hirmutav. Ja see hirmutab ainult sellepärast, et naine ei tea, kuidas seda teha, kuidas saadud tulemusi hiljem tõlgendada, miks arstil seda vaja on. Sellest artiklist leiate vastused paljudele teistele selle teemaga seotud küsimustele.

Nii tuli mul rohkem kui üks kord kokku puutuda tõsiasjaga, et naine, kuuldes arusaamatut ja võõrast sõnavaatamist, hakkas oma pähe joonistama kohutavaid pilte, mis teda ehmatasid, tekitades temas soovi selle protseduuri läbiviimisest keelduda. Seetõttu ütleme teile esimese asjana, mida sõna "sõeluuringud" tähendab.

Skriinimine (inglise keeles screening – sorting) on ​​mitmesugused uurimismeetodid, mida oma lihtsuse, ohutuse ja kättesaadavuse tõttu saab massiliselt kasutada suurtes inimrühmades mitmete tunnuste tuvastamiseks. Sünnieelne tähendab sünnieelset. Seega saame anda mõistele "sünnieelne skriining" järgmise definitsiooni.

Raseduse esimese trimestri sõeluuring on diagnostiliste uuringute kompleks, mida kasutatakse rasedatel naistel teatud raseduse staadiumis, et tuvastada loote jämedaid väärarenguid, samuti loote patoloogiate või geneetiliste kõrvalekallete kaudsete tunnuste olemasolu või puudumist.

1. trimestri sõeluuringu lubatud periood on 11 nädalat - 13 nädalat ja 6 päeva (vt raseduse pikkuse arvutamise kalkulaatorit nädalate kaupa). Varem või hiljem sõeluuringut ei tehta, kuna sel juhul ei ole saadud tulemused informatiivsed ja usaldusväärsed. Kõige optimaalsemaks perioodiks peetakse 11-13 rasedusnädalat.

Kes suunatakse esimese trimestri sõeluuringule?

Vastavalt Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 2000. aasta korraldusele nr 457 on sünnieelne sõeluuring soovitatav kõigile naistele. Naine võib sellest keelduda, keegi ei vii teda vägisi nendele õpingutele, kuid seda teha on äärmiselt hoolimatu ja kõneleb vaid naise kirjaoskamatusest ja hoolimatusest enda ja eelkõige lapse suhtes.

Riskirühmad, kellele sünnieelne sõeluuring peaks olema kohustuslik:

• Naised vanuses 35 ja vanemad.
• Raseduse varase katkestamise ohu olemasolu.
• Anamneesis spontaansed raseduse katkemised.
• Anamneesis raseduse külmutamine või taandareng.
• Tööalaste ohtude olemasolu.
• Varem diagnoositud kromosoomianomaaliad ja/või loote väärarengud, mis põhinevad varasemate raseduste sõeluuringu tulemustel või selliste kõrvalekalletega sündinud laste olemasolul.
• Naised, kellel on raseduse alguses olnud nakkushaigus.
• Naised, kes võtsid raseduse alguses rasedatele keelatud ravimeid.
• Alkoholismi, narkomaania olemasolu.
• Pärilikud haigused naise või lapse isa peres.
• Lapse ema ja isa intiimsuhe.

Sünnieelne sõeluuring 11-13 rasedusnädalal koosneb kahest uurimismeetodist – ultraheliuuringust 1. trimestriks ja biokeemilisest skriiningust.

Sõeluuring ultraheli

Ettevalmistus uuringuks: Kui ultraheli tehakse transvaginaalselt (andur sisestatakse tuppe), ei ole spetsiaalset ettevalmistust vaja. Kui ultraheli tehakse transabdominaalselt (andur on kontaktis eesmise kõhuseinaga), siis tehakse uuring täispõiega. Selleks on soovitatav mitte urineerida 3-4 tundi enne seda või poolteist tundi enne uuringut juua 500-600 ml gaasivaba vett.

Usaldusväärsete ultraheliandmete saamise eeldused. Vastavalt standarditele viiakse läbi esimese trimestri sõeluuring ultraheli vormis:

• Mitte varem kui 11 sünnitusnädalat ja hiljemalt 13 nädalat ja 6 päeva.
• Loote CTE (koktsigeaal-parietaalne suurus) ei ole väiksem kui 45 mm.
• Lapse asend peaks võimaldama arstil kõiki mõõtmisi adekvaatselt läbi viia, vastasel juhul on vaja mõnda aega köhida, liikuda, kõndida, et lootel asendit muuta.

Ultraheli tulemusel uuritakse järgmisi näitajaid:

• CTE (coccygeal-parietal size) – mõõdetuna parietaalluust kuni koksiluuni
• Pea ümbermõõt
• BPD (biparietaalne suurus) - parietaalsete tuberkleide vaheline kaugus
• Kaugus otsmikuluust kuklaluuni
• Ajupoolkerade sümmeetria ja selle struktuur
• TVP (krae ruumi paksus)
• Loote südame löögisagedus (südame löögisagedus).
• Õlavarreluu, reieluu, samuti küünarvarre ja sääre luude pikkus
• Südame ja mao asukoht lootel
• Südame ja suurte veresoonte suurus
• Platsenta asukoht ja paksus
• Vee kogus
• Laevade arv nabanööris
• Emakakaela sisemise operatsiooni seisund
• Emaka hüpertoonilisuse olemasolu või puudumine

Saadud andmete dekrüpteerimine:

Milliseid patoloogiaid saab ultraheli tulemusel tuvastada?

1. trimestri ultraheliuuringu tulemuste põhjal võime rääkida järgmiste kõrvalekallete puudumisest või olemasolust:

• Downi sündroom on 21. kromosoomi trisoomia, kõige levinum geneetiline haigus. Avastamise levimus on 1: 700 juhtu. Tänu sünnieelsele sõeluuringule on Downi sündroomiga laste sündimus langenud 1 juhtumini 1100-st.
• Neuraaltoru patoloogiad (meningotseel, meningomüelotseel, entsefalotseel ja teised).
• Omfalotseel on patoloogia, mille korral osa siseorganitest paikneb kõhu eesseina naha all herniaalses kotis.
• Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia. Esinemissagedus on keskmiselt 1: 10 000 juhtu. 95% selle sündroomiga sündinud lastest sureb mõne kuu jooksul tõsiste siseorganite kahjustuste tõttu. Ultraheli - loote kiire südametegevus, aju arengu häired, omfalotseel, toruluude arengu aeglustumine.
• Edwardsi sündroom – 18. kromosoomi trisoomia. Esinemissagedus on 1: 7000 juhtu. Seda esineb sagedamini lastel, kelle emad on üle 35-aastased. Ultrahelil on loote pulsisageduse langus, omfalotseel, ninaluud pole näha, kahe asemel üks nabaarter.
• Triploidsus on geneetiline kõrvalekalle, mille puhul täheldatakse kahekordse komplekti asemel kolmekordset kromosoomikomplekti. Sellega kaasnevad mitmed loote väärarengud.
• Cornelia de Lange'i sündroom on geneetiline kõrvalekalle, mille puhul lootel on erinevad väärarengud ja tulevikus vaimne alaareng. Esinemissagedus on 1: 10 000 juhtu.
• Smith-Opitzi sündroom on autosoomne retsessiivne geneetiline häire, mis väljendub ainevahetushäiretena. Selle tulemusena on lapsel mitu patoloogiat, vaimne alaareng, autism ja muud sümptomid. Esinemissagedus on keskmiselt 1: 30 000 juhtu.

Lisateave Downi sündroomi diagnoosimise kohta

Peamiselt tehakse Downi sündroomi tuvastamiseks ultraheliuuring 11-13 rasedusnädalal. Diagnoosimise peamine näitaja on:

• Krae ruumi paksus (TVP). TVP on kaugus kaela pehmete kudede ja naha vahel. Kraeosa paksuse suurenemine võib viidata mitte ainult Downi sündroomiga lapse saamise riski suurenemisele, vaid ka sellele, et lootel on võimalikud muud geneetilised patoloogiad.
• Downi sündroomiga lastel ei ole ninaluud kõige sagedamini 11-14 nädala jooksul visualiseeritud. Näo kontuurid on silutud.

Kuni 11 rasedusnädalani on kraeruumi paksus nii väike, et seda on võimatu adekvaatselt ja usaldusväärselt hinnata. 14 nädala pärast areneb lootel lümfisüsteem ja selle ruumi saab tavaliselt lümfiga täita, seega pole ka mõõtmine usaldusväärne. Kromosoomianomaaliate esinemissagedus lootel, olenevalt kraeruumi paksusest.

1. trimestri sõeluuringu andmete dekodeerimisel tuleb meeles pidada, et ainult üks krae vahe paksuse näitaja ei ole tegevusjuhis ega räägi 100% tõenäosusest lapsel haigestuda.

Seetõttu viiakse läbi 1. trimestri sõeluuringu järgmine etapp - vere võtmine β-hCG ja PAPP-A taseme määramiseks. Saadud näitajate põhjal arvutatakse kromosomaalse patoloogia esinemise oht. Kui nende uuringute tulemuste põhjal on risk kõrge, on soovitatav teha amniotsentees. See on amniootilise vedeliku kogumine täpsemaks diagnoosimiseks.

Eriti rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks kordotsentees – analüüsiks nabaväädivere võtmine. Võib kasutada ka koorioni villuse proovide võtmist. Kõik need meetodid on invasiivsed ja kujutavad endast ohtu emale ja lootele. Seetõttu otsustavad nende läbiviimise otsuse naine ja tema arst koos, võttes arvesse kõiki protseduuri läbiviimise ja sellest keeldumise riske.

Raseduse esimese trimestri biokeemiline sõeluuring

See uuringu etapp viiakse läbi tingimata pärast ultraheliuuringut. See on oluline tingimus, sest kõik biokeemilised parameetrid sõltuvad rasedusajast kuni päevani. Näitajate määrad muutuvad iga päev. Ja ultraheli võimaldab teil määrata raseduse kestuse õigeks uuringuks vajaliku täpsusega. Vere loovutamise ajal peaksid teil olema juba ultraheliuuringu tulemused koos näidatud rasedusajaga, mis põhineb CTE-l. Samuti võib ultraheliga avastada külmunud rasedust, raseduse taandumist, mille puhul pole edasisel uurimisel mõtet.

Ettevalmistus uuringuteks

Vereproovid võetakse tühja kõhuga! Selle päeva hommikul on ebasoovitav isegi vett juua. Kui uuring tehakse liiga hilja, võidakse juua veidi vett. Parem on võtta toit kaasa ja kohe pärast verevõtmist näksida, kui seda tingimust rikkuda.

2 päeva enne määratud uuringupäeva peaksite dieedist välja jätma kõik toiduained, mis on tugevad allergeenid, isegi kui te pole kunagi olnud nende suhtes allergiline - need on šokolaad, pähklid, mereannid, aga ka väga rasvased toidud ja suitsuliha. .

Vastasel juhul suureneb ebausaldusväärsete tulemuste saamise oht märkimisväärselt.

Mõelge, millised kõrvalekalded β-hCG ja PAPP-A normaalväärtustest võivad viidata.

β-hCG - kooriongonadotropiin

Seda hormooni toodab koorion (loote "kest"), tänu sellele hormoonile on võimalik kindlaks teha raseduse olemasolu varases staadiumis. β-hCG tase tõuseb järk-järgult raseduse esimestel kuudel, selle maksimumtaset täheldatakse 11-12 rasedusnädalal. Seejärel väheneb β-hCG tase järk-järgult, jäädes muutumatuks kogu raseduse teise poole.

PAPP-A – rasedusega seotud proteiin-A

See valk, mida toodab platsenta raseda naise kehas, vastutab immuunvastuse eest raseduse ajal ning vastutab ka platsenta normaalse arengu ja toimimise eest.

MoM koefitsient

Pärast tulemuste saamist hindab arst neid, arvutades MoM koefitsiendi. See koefitsient näitab antud naise näitajate taseme hälvet keskmisest normaalväärtusest. Tavaliselt on MoM-koefitsient 0,5-2,5 (mitmikraseduse korral kuni 3,5).

Koefitsiendi ja näitajate andmed võivad erinevates laborites erineda, hormooni ja valgu taset saab arvutada muudes mõõtühikutes. Te ei tohiks kasutada artiklis olevaid andmeid oma uurimistöö normidena. Tulemusi on vaja koos arstiga tõlgendada!

Lisaks, kasutades PRISCA arvutiprogrammi, võttes arvesse kõiki saadud näitajaid, naise vanust, tema halbu harjumusi (suitsetamine), suhkurtõve ja muude haiguste esinemist, naise kehakaalu, loodete arvu või IVF-i olemasolu, arvutatakse geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise risk. Kõrge risk on risk, mis on väiksem kui 1:380.

Näide: Kui järeldus näitab kõrget riski 1: 280, tähendab see, et 280-st samade näitajatega rasedast sünnib ühel geneetilise patoloogiaga laps.

Eriolukorrad, kus näitajad võivad olla erinevad.

• IVF - β-hCG väärtused on kõrgemad ja PAPP-A - alla keskmise.
• Kui naised on rasvunud, võib hormoonide tase tõusta.
• Mitmikraseduse korral on β-hCG kõrgem ja selliste juhtumite norme pole veel täpselt kehtestatud.
• Suhkurtõbi emal võib põhjustada hormoonide taseme tõusu.

Üldine informatsioon

Mõni aeg tagasi ei teadnud rasedad naised sellisest protseduurist nagu sünnieelne või perinataalne sõeluuring... Nüüd läbivad kõik lapseootel emad sellise läbivaatuse.

Mis on raseduse sõeluuring, miks seda tehakse ja miks on selle tulemused nii olulised? Vastused neile ja teistele paljudele rasedatele muret tekitavatele küsimustele perinataalne sõeluuring oleme püüdnud selles materjalis anda.

Edaspidise teabe vääritimõistmise välistamiseks, enne kui asuda otse ülaltoodud teemade käsitlemisele, tasub määratleda mõned meditsiinilised terminid.

Mis on ultraheliuuring ja ema seerumi biokeemia

Sünnieelne sõeluuring On eriline tõesti standardprotseduur nagu sõelumine. See kompleksne uuring koosneb Ultraheli diagnostika ja laboriuuringud veri, sel konkreetsel juhul emaseerumi biokeemia. Mõne varajane avastamine geneetilised kõrvalekalded- see on sellise raseduse ajal analüüsi kui sõeluuringu peamine ülesanne.

Sünnieelne või perinataalne tähendab sünnieelset ja termini järgi sõelumine meditsiinis peetakse silmas mitmeid suure elanikkonnakihi uuringuid, mida tehakse teatud haigustele vastuvõtliku nn "riskirühma" moodustamiseks.

Võib olla universaalne või valikuline sõelumine.

See tähendab et sõeluuringud mitte ainult rasedatele, vaid ka teistele inimeste kategooriatele, näiteks samaealistele lastele, et tuvastada konkreetsele eluperioodile iseloomulikud haigused.

Abiga geneetiline sõeluuring arstid saavad teada mitte ainult lapse arengu probleemidest, vaid ka õigeaegselt reageerida tüsistustele Rasedus millest naine ei pruugi teadagi.

Sageli hakkavad rasedad emad, kuuldes, et nad peavad seda protseduuri mitu korda läbima, paanikasse ja muretsema. Samas pole midagi karta, tuleb lihtsalt günekoloogilt eelnevalt küsida, milleks seda vaja on sõelumine rasedatele, millal ja mis kõige tähtsam, kuidas seda protseduuri tehakse.

Niisiis, alustame sellest, mis on standardne sõelumine läbi kolm korda kogu raseduse ajal, s.o. igas trimestril... Tuletage seda meelde trimestril Tähtaeg on kolm kuud.

Raseduse esimese trimestri sõeluuring

Mis see on 1 trimestri sõeluuring? Esiteks vastame tavalisele küsimusele, mitu nädalat see on raseduse esimene trimester... Günekoloogias on raseduse perioodi usaldusväärseks kindlaksmääramiseks ainult kaks võimalust - kalender- ja sünnitusabi.

Esimene põhineb viljastumise päeval ja teine ​​sõltub sellest menstruaaltsükli eelnev väetamine... Sellepärast I trimester- see on periood, mis kalendrimeetodi kohaselt algab esimesel nädalal pärast viljastumist ja lõpeb neljateistkümnenda nädalaga.

Teise meetodi kohaselt I trimester On 12 sünnitusnädalat. Veelgi enam, sel juhul arvestatakse perioodi viimase menstruatsiooni algusest. Hiljuti sõelumine ei ole ette nähtud rasedatele.

Nüüd on aga paljud lapseootel emad ise huvitatud sellise uuringu läbimisest.

Lisaks soovitab tervishoiuministeerium tungivalt tellida uuringud eranditult kõigile lapseootel emadele.

Tõsi, seda tehakse vabatahtlikult, kuna mitte keegi ei saa sundida naist mingisugusele analüüsile.

Väärib märkimist, et on naiste kategooriaid, kes on ühel või teisel põhjusel lihtsalt kohustatud läbima sõelumine, näiteks:

• rasedad naised alates kolmekümne viie aasta vanusest;
• rasedad emad, kellel on anamneesis teavet ohu olemasolu kohta spontaanne raseduse katkemine;
• naised, kes kannatasid esimesel trimestril nakkushaigused;
• rasedad naised, kes on tervislikel põhjustel sunnitud võtma varajases staadiumis oma olukorra tõttu keelatud ravimeid;
• naised, kellel on olnud erinevaid geneetilised kõrvalekalded või loote arengu kõrvalekalded;
• naised, kes on juba mõne lapse sünnitanud kõrvalekalded või arenguhäired;
• naised, kellel on diagnoositud külmunud või regressiivne rasedus(loote arengu seiskumine);
• kannatab millegi all narkootiline või alkoholisõltuvus naised;
• rasedad naised, kelle perekonnas või sündimata lapse isa peres registreeriti juhtumeid pärilikud geneetilised kõrvalekalded.

Kui kaua nad teevad sünnieelne sõeluuring 1. trimestril? Esimesel rasedusaegsel sõeluuringul määratakse periood vahemikus 11 nädalat kuni 13 sünnitusnädalat ja 6 päeva. Varem, pärast näidatud perioodi, pole seda uuringut mõtet läbi viia, kuna selle tulemused on väheinformatiivsed ja täiesti kasutud.

Esimene ultraheliuuring 12. rasedusnädalal ei ole naise jaoks juhuslik. Kuna see on sel ajal embrüonaalne ja algab loote või loote tulevase inimese arenguperiood.

See tähendab, et embrüost saab loote, s.t. ilmnevad ilmsed muutused, mis räägivad täisväärtusliku elava inimkeha kujunemisest. Nagu me varem ütlesime, sõeluuringud See on meetmete kompleks, mis koosneb ultraheli diagnostikast ja naise vere biokeemiast.

Oluline on mõista, et hoidmine sõeluuring ultraheli raseduse 1. trimestril mängib sama olulist rolli kui laboratoorsed vereanalüüsid. Tõepoolest, selleks, et geneetikud saaksid uuringu tulemuste põhjal õigeid järeldusi teha, peavad nad uurima nii ultraheli tulemusi kui ka patsiendi vere biokeemiat.

Mitu nädalat esimene sõeluuring läbi viiakse, me rääkisime, nüüd jätkame põhjaliku uuringu tulemuste dešifreerimisega. Tõepoolest on oluline kaaluda üksikasjalikumalt arstide kehtestatud norme raseduse esimese sõeluuringu tulemuste jaoks. Loomulikult saab analüüsi tulemustele kvalifitseeritud hinnangu anda ainult selle valdkonna spetsialist, kellel on vajalikud teadmised ja mis kõige tähtsam - kogemused.

Usume, et igal rasedal on soovitatav teada vähemalt üldist teavet peamiste näitajate kohta sünnieelne sõeluuring ja nende normatiivsed väärtused. Tõepoolest, on tavaline, et enamik lapseootel emasid suhtuvad liiga kahtlustavalt kõigesse, mis on seotud nende tulevase lapse tervisega. Seetõttu on neil palju mugavam, kui nad teavad ette, mida uuringust oodata.

1. trimestri sõeluuringu dekodeerimine ultraheliga, normid ja võimalikud kõrvalekalded

Kõik naised teavad, et raseduse ajal peavad nad läbima rohkem kui ühe korra ultraheliuuringut (edaspidi ultraheli), mis aitab arstil jälgida sündimata lapse emakasisest arengut. To sõeluuring ultraheli andis usaldusväärseid tulemusi, peate selleks protseduuriks eelnevalt valmistuma.

Oleme kindlad, et valdav enamus rasedaid teab, kuidas seda protseduuri teha. Siiski ei ole üleliigne korrata, et uuringuid on kahte tüüpi - transvaginaalne ja transabdominaalne... Esimesel juhul sisestatakse seadme andur otse tuppe ja teisel juhul puutub see kokku eesmise kõhuseina pinnaga.

Foto loote kohta 13 rasedusnädalal

Transvaginaalset tüüpi ultraheli jaoks ei ole spetsiaalseid ettevalmistusreegleid.

Kui teil on transabdominaalne uuring, siis enne protseduuri (umbes 4 tundi enne ultraheliuuringut) ei tohiks "väikese peal" tualetti minna ja poole ajaga on soovitatav juua kuni 600 ml puhast vett. tund.

Asi on selles, et uuring tuleb läbi viia tingimata vedelikuga täidetud põis.

Selleks, et arst saaks usaldusväärse tulemuse Ultraheli sõeluuring, peavad olema täidetud järgmised tingimused:

• läbivaatuse periood - 11-13 sünnitusnädal;
• loote asend peaks võimaldama spetsialistil vajalikke manipulatsioone teha, vastasel juhul peab ema last ümber rulluma "mõjutama";
• coccygeal-parietal suurus(edaspidi CTE) ei tohiks olla väiksem kui 45 mm.

Mis on CTE raseduse ajal ultraheliga

Ultraheliuuringu läbiviimisel uurib spetsialist tingimata loote erinevaid parameetreid või suurusi. See teave võimaldab teil kindlaks teha, kui hästi laps on moodustunud ja kas ta areneb õigesti. Nende näitajate määrad sõltuvad raseduse kestusest.

Kui ultraheli tulemusel saadud ühe või teise parameetri väärtus erineb normist üles või alla, peetakse seda signaaliks mõne patoloogia esinemise kohta. Coccyx-parietaalne suurus- See on loote õige emakasisese arengu üks olulisemaid algnäitajaid.

CTE väärtust võrreldakse loote kaalu ja rasedusajaga. See indikaator määratakse kindlaks, mõõtes kaugust lapse krooni luust tema koksiluuni. Üldreeglina on see, et mida kõrgem on CTE, seda pikem on rasedus.

KTR normid

Kui see näitaja veidi ületab või, vastupidi, on veidi väiksem kui normist, pole paanikaks põhjust. See räägib ainult selle konkreetse lapse arengu iseärasustest.

Kui CTE väärtus hälbib standarditest suures suunas, siis see annab märku suure loote arengust, s.t. Eeldatavasti ületab lapse kaal sündides keskmise 3-3,5 kg. Juhtudel, kui CTE on standardväärtustest oluliselt väiksem, võib see olla märk sellest, et:

• Rasedus ei arene nii nagu peaks, sellistel juhtudel peaks arst hoolikalt kontrollima loote südamelööke. Kui ta suri emakas, vajab naine kiiret arstiabi ( emakaõõne kraapimine) võimaliku terviseohu vältimiseks ( viljatuse areng) ja elu ( infektsioon, verejooks);
• raseda organism ei tooda piisavalt hormoonid, tavaliselt, progesteroon, mis võib viia spontaanse raseduse katkemiseni. Sellistel juhtudel määrab arst patsiendile täiendava läbivaatuse ja määrab hormoone sisaldavad ravimid ( Utrozhestan, Dufston);
• ema on haige nakkushaigused, sealhulgas suguhaigused;
• lootel on geneetilised kõrvalekalded. Sellistes olukordades määravad arstid koos täiendavad uuringud biokeemiline vereanalüüs, mis on osa esimesest sõelumistestist.

Samuti tasub rõhutada, et sageli on juhtumeid, kus madal CTE viitab valesti määratud rasedusajale. See viitab normi variandile. Kõik, mida naine sellises olukorras vajab, on mõne aja pärast (tavaliselt 7-10 päeva pärast) läbida teine ​​ultraheliuuring.

Loote BPD (biparietaalne suurus)

Mis on BPD raseduse ajal ultrahelis? Loote ultraheliuuringu läbiviimisel esimesel trimestril on arstid huvitatud sündimata lapse kõigist võimalikest omadustest. Kuna nende uuring annab spetsialistidele maksimaalset teavet selle kohta, kuidas väikese mehe emakasisene areng toimub ja kas tema tervisega on kõik korras.

Mis see on Loote BPD? Esiteks dešifreerime meditsiinilise lühendi. BPR- see on biparietaalne loote pea suurus, st. seinte vaheline kaugus kolju parietaalsed luud, lihtsal viisil, pea suurus. Seda näitajat peetakse üheks peamiseks näitajaks lapse normaalse arengu määramisel.

Oluline on märkida, et BPD ei näita mitte ainult seda, kui hästi ja õigesti laps areneb, vaid aitab ka arstidel valmistuda eelseisvaks sünnituseks. Kuna kui sündimata lapse pea suurus erineb normist suures suunas, siis ta lihtsalt ei pääse ema sünnikanalist läbi. Sellistel juhtudel on ette nähtud plaaniline keisrilõige.

BPR normide tabel nädalate kaupa

Kui BPD erineb kehtestatud normidest, võib see viidata:

• selliste loote eluga kokkusobimatute patoloogiate olemasolu kohta nagu aju song või kasvaja;
• sündimata lapse piisavalt suur suurus, kui loote muud põhiparameetrid on mitme nädala võrra ees kehtestatud arengustandarditest;
• järsu arengu kohta, mis mõne aja pärast normaliseerub, eeldusel, et loote muud põhiparameetrid vastavad normidele;
• loote arengu kohta aju hüdrotsefaalia põhjustatud nakkushaiguste esinemisest emal.

Selle indikaatori kõrvalekalle alumisele küljele näitab, et beebi aju areneb valesti.

Krae paksus (TVP)

Loote TBP- mis see on? Krae ruum loote või suuruse järgi emakakaela voldik- see on koht (täpsemalt piklik moodustis), mis asub lapse kaela ja ülemise nahamembraani vahel, kuhu koguneb vedelik. Seda väärtust uuritakse raseduse esimese trimestri skriinimisel, kuna just sel ajal on võimalik esimest korda TVP-d mõõta ja seejärel analüüsida.

Alates 14. rasedusnädalast väheneb see moodustis järk-järgult ja 16. nädalaks kaob see praktiliselt vaateväljast. TVP jaoks on kehtestatud ka teatud normid, mis on raseduse kestusega otseses proportsioonis.

Näiteks norm krae ruumi paksus 12 nädala jooksul ei tohiks ületada vahemikku 0,8 kuni 2,2 mm. Krae ruumi paksus 13. nädalal peaks olema vahemikus 0,7 kuni 2,5 mm.

Oluline on märkida, et selle näitaja jaoks määrasid eksperdid keskmised miinimumväärtused, mille kõrvalekalle näitab krae ruumi hõrenemist, mida, nagu TVP laienemist, peetakse anomaaliaks.

Loote TVP tabel nädala kaupa

Kui see indikaator ei vasta ülaltoodud tabelis näidatud TVP normidele 12. nädalal ja muudel rasedusperioodidel, näitab selline tulemus tõenäoliselt järgmiste kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu:

• trisoomia 13, haigus, mida nimetatakse Patau sündroom, mida iseloomustab täiendava 13 kromosoomi olemasolu inimese rakkudes;
• 21. kromosoomi trisoomia, kõigile tuntud kui Downi sündroom, inimese geneetiline häire, mille puhul karüotüüp(st täielikku kromosoomide komplekti) tähistab kromosoom 47, mitte 46;
• monosoomia X-kromosoomil, genoomne haigus, mis sai nime selle avastanud teadlaste järgi Shereshevsky-Turneri sündroom, seda iseloomustavad sellised füüsilise arengu anomaaliad nagu lühike kasv, samuti seksuaalne infantilism (ebaküpsus);
• 18. kromosoomi trisoomia On kromosomaalne haigus. Sest Edwardsi sündroom(selle haiguse teine ​​nimetus) iseloomustab palju eluga kokkusobimatuid väärarenguid.

Trisoomia On valik aneuploidsus, st. muudatusi karüotüüp, milles inimese rakus on täiendav kolmandik kromosoom normaalse asemel diploidne seatud.

Monosoomia On valik aneuploidsus (kromosoomianomaalia), mille puhul kromosoomikomplektis pole kromosoome.

Mille jaoks on normid trisoomia 13, 18, 21 paigaldatud raseduse ajal? Juhtub nii, et rakkude jagunemise protsessis tekib rike. See nähtus on saanud nimetuse teaduses aneuploidsus. Trisoomia- See on üks aneuploidsuse vorme, mille puhul rakus on kromosoomipaari asemel kolmas kolmas kromosoom.

Teisisõnu pärib laps oma vanematelt täiendavalt 13, 18 või 21 kromosoomi, millega omakorda kaasnevad normaalset füüsilist ja vaimset arengut takistavad geneetilised kõrvalekalded. Downi sündroom statistiliselt on see kõige levinum 21. kromosoomi olemasolust põhjustatud haigus.

Lapsed, kes on sündinud Edwardsi sündroomid sama mis puhul Patau sündroom, ei ela tavaliselt aastani, erinevalt neist, kellel pole õnne sündida Downi sündroom... Sellised inimesed võivad elada küpse vanaduseni. Sellist elu võib aga pigem nimetada olemasoluks, eriti postsovetliku ruumi maades, kus neid inimesi peetakse heidikuteks ning neid püütakse vältida ja ignoreerida.

Selliste kõrvalekallete välistamiseks peavad rasedad, eriti riskirühma kuuluvad naised, läbima kohustusliku sõeluuringu. Teadlased väidavad, et geneetiliste kõrvalekallete areng on otseses proportsioonis lapseootel ema vanusega. Mida noorem naine, seda väiksem on tõenäosus, et tema lapsel esineb kõrvalekaldeid.

Trisoomia tuvastamiseks raseduse esimesel trimestril viiakse läbi uuring loote kraeruum ultraheli abil. Tulevikus teevad rasedad naised perioodiliselt vereanalüüsi, milles geneetikute jaoks on kõige olulisemad näitajad tase alfa-fetoproteiin (AFP), inhibiin-A, kooriongonadotropiin (hCG) ja östriool.

Nagu varem mainitud, sõltub lapse geneetilise häire risk eelkõige ema vanusest. Siiski on juhtumeid, kui noortel naistel registreeritakse trisoomia. Seetõttu uurivad arstid sõeluuringul kõiki võimalikke kõrvalekaldeid. Arvatakse, et kogenud ultrahelispetsialist suudab probleemid tuvastada juba esimesel sõeluuringul.

Downi sündroomi tunnused, samuti Edwards ja Patau

Trisoomiat 13 iseloomustab taseme järsk langus PAPP-A (PAPP rasedusega seotud valk (valk) A-plasma). Samuti on selle geneetilise häire marker vähenenud või suurenenud hCG... Samad parameetrid mängivad olulist rolli määramisel, kas lootel on Edwardsi sündroom.

Kui trisoomia 18 ohtu pole, siis normaalväärtused PAPP-A ja b-hCG (hCG vaba beeta-subühik) registreeritakse biokeemilises vereanalüüsis. Kui need väärtused erinevad iga konkreetse rasedusaja jaoks kehtestatud standarditest, leitakse lapsel tõenäoliselt geneetilisi väärarenguid.

Oluline on märkida, et juhul, kui spetsialist registreerib esimesel sõeluuringul riskile viitavad märgid trisoomiad, suunatakse naine täiendavatele uuringutele ja geneetikute konsultatsioonile. Lõpliku diagnoosi tegemiseks peab lapseootel ema läbima järgmised protseduurid:

• koorioni biopsia, st. koorionkoe proovi saamine anomaaliate diagnoosimiseks;
• amniotsentees on amnionimembraani punktsioon proovi saamiseks lootevesi nende edasiseks uurimiseks laboris;
• platsentotsentees (platsenta biopsia), antud invasiivne diagnostiline meetod eksperdid võtavad proovi platsenta kude kasutades spetsiaalset torkenõela, mis läbistatakse kõhu eesmine sein;
• kordotsentees, rasedusaegsete geneetiliste kõrvalekallete diagnoosimise meetod, mille käigus analüüsitakse loote nabaväädi verd.

Kahjuks, kui rase naine on läbinud mõne ülaltoodud uuringutest ja bioskriining ja ultraheliuuring loote geneetiliste kõrvalekallete esinemise diagnoos kinnitati, pakuvad arstid raseduse katkestamist. Lisaks, erinevalt tavalistest sõeluuringutest, andmed invasiivsed uurimismeetodid võib esile kutsuda mitmeid tõsiseid tüsistusi kuni spontaanse raseduse katkemiseni, nii et arstid kasutavad neid üsna harvadel juhtudel.

Ninaluu 12. nädalal, normide tabel

Nina luu- See on veidi piklik, nelinurkne, kumer inimese näo paarisluu ees. Esimesel ultraheliuuringul määrab spetsialist lapse ninaluu pikkuse. Arvatakse, et geneetiliste kõrvalekallete esinemisel ei arene see luu õigesti, s.t. selle luustumine toimub hiljem.

Seega, kui esimesel sõeluuringul ninaluu puudub või selle suurus on liiga väike, viitab see erinevate kõrvalekallete võimalikule esinemisele. Oluline on rõhutada, et ninaluu pikkust mõõdetakse 13. või 12. nädalal. 11. sõelumisnädalal kontrollib spetsialist ainult selle olemasolu.

Tasub rõhutada, et kui ninaluu suurus ei vasta kehtestatud normidele, kuid kui vastavad muud põhinäitajad, pole tõesti muretsemiseks põhjust. Selline olukord võib olla tingitud selle konkreetse lapse arengu individuaalsetest omadustest.

Südame löögisagedus (HR)

Selline parameeter nagu Südamerütm mängib olulist rolli mitte ainult varases staadiumis, vaid kogu raseduse ajal. Pidevalt mõõta ja jälgida loote südame löögisagedus see on vajalik juba ainult selleks, et õigel ajal kõrvalekaldeid märgata ja vajadusel beebi elu päästa.

Huvitav on aga see müokard (südamelihas) hakkab langema juba kolmandal nädalal pärast viljastumist, südamelööke on kuulda alles kuuendast sünnitusnädalast. Arvatakse, et loote arengu algfaasis peaks selle südamelöökide rütm vastama ema pulsile (keskmiselt on see 83 lööki minutis).

Kuid juba esimesel emakasisese elu kuul hakkab beebi südamelöökide arv järk-järgult suurenema (iga päev umbes 3 lööki minutis) ning üheksandaks rasedusnädalaks jõuab see 175 löögini minutis. Ultraheli abil määrake loote südame löögisagedus.

Esimese ultraheli tegemisel pööravad spetsialistid tähelepanu mitte ainult südame löögisagedusele, vaid jälgivad ka beebi südame arengut. Selleks on nn neljakambriline lõige, st. südamedefektide instrumentaalse diagnostika meetod.

Oluline on rõhutada, et sellise indikaatori, nagu pulsisageduse, standarditest kõrvalekaldumine näitab selle olemasolu südame väärarengud... Seetõttu uurivad arstid hoolikalt lõikel olevat struktuuri atria ja loote südame vatsakesed... Kui avastatakse kõrvalekaldeid, suunavad spetsialistid raseda täiendavatele uuringutele, näiteks ehhokardiograafia (EKG) koos dopplerograafiaga.

Alates kahekümnendast nädalast kuulab sünnituseelse kliiniku günekoloog spetsiaalse sondi abil lapse südant igal planeeritud visiidil raseda juurde. Selline protseduur nagu südame auskultatsioon ei kehti selle ebatõhususe tõttu varem, kuna arst lihtsalt ei kuule südamelööke.

Beebi arenedes on aga tema süda iga kord selgemini kuulda. Auskultatsioon aitab günekoloogil määrata loote asendit emakas. Näiteks kui süda on paremini kuuldav ema naba tasemel, siis on laps põiki asendis, kui naba on vasakul või allpool, siis loode on sees. tsefaalne esitlus, ja kui nabast kõrgemal, siis sisse vaagna.

Alates 32 rasedusnädalast kasutavad nad kardiotokograafia(lühendatult CTE). Ülaltoodud tüüpi uuringute läbiviimisel saab spetsialist lootel registreerida:

• bradükardia, st. ebanormaalselt madal südamerütm, mis on tavaliselt ajutine. See kõrvalekalle võib olla ema sümptom autoimmuunhaigused, aneemia, preeklampsia samuti nööri kinnitus, kui sündimata laps ei saa piisavalt hapnikku. Bradükardiat võib põhjustada kaasasündinud südamerikked selle diagnoosi välistamiseks või kinnitamiseks saadetakse naine veatult täiendavatele uuringutele;
• tahhükardia, st. kõrge pulss. Eksperdid registreerivad sellist kõrvalekallet harva. Kui aga pulss on palju kõrgem kui normides ette nähtud, siis see viitab hüpertüreoidism emalt või hüpoksia, areng emakasisesed infektsioonid, aneemia ja geneetilised kõrvalekalded loote juures. Lisaks võivad ravimid, mida naine võtab, mõjutada südame löögisagedust.

Lisaks ülaltoodud omadustele analüüsivad spetsialistid esimese ultraheliuuringu käigus andmeid ka:

• sümmeetria kohta ajupoolkerad loode;
• umbes tema pea ümbermõõdu suurus;
• umbes kaugus kuklaluust otsmikuluuni;
• õlgade, reite ja käsivarte luude pikkus;
• südame ehituse kohta;
• koorioni asukoha ja paksuse kohta (platsenta või "lapse koht");
• vee (amniootilise vedeliku) kogus;
• neelu seisundi kohta emakakael emad;
• laevade arv nabanööris;
• puudumise või kohaloleku kohta emaka hüpertoonilisus.

Ultraheliuuringu tulemusena lisaks juba eespool käsitletud geneetilistele kõrvalekalletele ( monosoomia või Shereshevsky-Turneri sündroom, trisoomia 13., 18. ja 21. kromosoomil, nimelt Downi, Patau ja Edwardsi sündroomid) saab tuvastada järgmisi arengujärgus olevaid patoloogiaid:

• närvitoru, näiteks, lülisamba väärareng (meningomüelotseel ja meningotseel) või kraniaalne song (entsefalotseele);
• Cornet de Lange'i sündroom, anomaalia, mille puhul registreeritakse mitmeid väärarenguid, millega kaasnevad nii füüsilised kõrvalekalded kui ka vaimne alaareng;
• triploidsus, geneetiline arengudefekt, mille puhul tekib kromosoomikomplekti rike, reeglina ei jää loode sellise patoloogia olemasolul ellu;
• omphalocele, embrüonaalne või nabasong, kõhu eesseina patoloogia, mille korral mõned organid (maks, sooled ja teised) arenevad hernialkotti väljaspool kõhuõõnde;
• Smith-Opitzi sündroom, geneetiline häire, mis mõjutab protsesse ainevahetus, mis viib hiljem paljude raskete patoloogiate tekkeni, näiteks autism või vaimne alaareng.

1. trimestri biokeemiline sõeluuring

Räägime üksikasjalikumalt rasedate naiste igakülgse sõeluuringu teisest etapist. Mis see on 1. trimestri biokeemiline sõeluuring, ja millised on selle põhinäitajate jaoks kehtestatud standardid? tegelikult biokeemiline sõeluuring Pole midagi enamat kui biokeemiline analüüs tulevase ema veri.

See uuring viiakse läbi alles pärast ultraheliuuringut. See on tingitud asjaolust, et tänu ultraheliuuringule määrab arst raseduse täpse kestuse, millest sõltuvad otseselt vere biokeemia põhinäitajate normväärtused. Seega pidage meeles, et biokeemilisele sõeluuringule peate minema ainult ultraheliuuringu tulemustega.

Kuidas valmistuda esimeseks raseduse sõeluuringuks

Rääkisime, kuidas nad seda teevad ja mis kõige tähtsam, kui nad teevad sõeluuringu ultraheli, siis nüüd tasub pöörata tähelepanu biokeemilise analüüsi kohaletoimetamiseks valmistumisele. Nagu kõigi teiste vereanalüüside puhul, peate selle analüüsi jaoks aegsasti valmistuma.

Kui soovite saada biokeemilise sõeluuringu usaldusväärset tulemust, peate täpselt järgima järgmisi soovitusi:

• verd biokeemiliseks sõeluuringuks antakse rangelt tühja kõhuga, arstid ei soovita isegi juua tavalist vett, rääkimata toidust;
• paar päeva enne sõeluuringut peaksite muutma oma tavapärast toitumist ja hakkama järgima säästvat dieeti, mille puhul ei tohiks süüa liiga rasvaseid ja vürtsikaid toite (et kolesterooli), samuti mereande, pähkleid, šokolaadi, tsitrusvilju ja muid allergeenseid toite, isegi kui sul pole varem millegi suhtes allergilist reaktsiooni olnud.

Nende soovituste range järgimine võimaldab teil saada biokeemilise sõeluuringu usaldusväärse tulemuse. Uskuge mind, parem on mõnda aega olla kannatlik ja loobuda oma lemmikhõrgutistest, et hiljem ei muretseks analüüsi tulemuste pärast. Lõppude lõpuks tõlgendavad arstid kõiki kõrvalekaldeid kehtestatud normidest kui patoloogiat beebi arengus.

Üsna sageli räägivad naised kõikvõimalikes rasedusele ja sünnitusele pühendatud foorumites, kuidas sellise põnevusega oodatud esimese sõeluuringu tulemused halvaks osutusid ja kõik protseduurid tuli uuesti teha. Õnneks said rasedad oma beebide tervise kohta häid uudiseid, kuna korrigeeritud tulemused näitasid, et arenguhäireid ei olnud.

Asi oli selles, et lapseootel emad ei valmistunud sõeluuringuks korralikult ette, mis viis lõpuks ebatäpsete andmete laekumiseni.

Kujutage ette, kui palju närve kulutati ja kibedaid pisaraid valati, kui naised ootasid uusi testitulemusi.

Selline kolossaalne stress ei möödu ühegi inimese ja veelgi enam raseda tervisele jälgi jätmata.

1. trimestri biokeemiline sõeluuring, tulemuste tõlgendamine

Esimese biokeemilise skriininganalüüsi tegemisel mängivad loote arengus esinevate kõrvalekallete diagnoosimisel põhirolli sellised näitajad nagu inimese kooriongonadotropiini vaba β-subühik(Edasi HCG) ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk)... Vaatleme igaüks neist üksikasjalikult.

PAPP-A - mis see on?

Nagu eelnevalt mainitud, PAPP-A- See on raseda naise biokeemilise vereanalüüsi näitaja, mis aitab spetsialistidel varakult tuvastada loote arengus geneetiliste patoloogiate olemasolu. Selle väärtuse täisnimi kõlab nii rasedusega seotud plasmavalk A, mis sõna-sõnalt tähendab - rasedusega seotud plasmavalk A.

Raseduse ajal platsenta poolt toodetud valk (valk) A vastutab sündimata lapse harmoonilise arengu eest. Seetõttu peetakse sellist indikaatorit nagu PAPP-A tase, mis on arvutatud 12. või 13. rasedusnädalal, geneetiliste kõrvalekallete määramisel iseloomulikuks markeriks.

Analüüsi läbimine PAPP-A taseme kontrollimiseks on kohustuslik:

• üle 35-aastased rasedad naised;
• naised, kes on varem sünnitanud geneetilise arenguhäirega lapsi;
• geneetilise arenguhäirega pereliikmetega tulevased emad;
• naised, kellel on olnud selliseid haigusi nagu tsütomegaloviirus, punetised, herpes või hepatiit vahetult enne rasedust;
• rasedad naised, kellel on varem esinenud tüsistusi või raseduse katkemist.

Sellise indikaatori standardväärtused nagu PAPP-A oleneb raseduse kestusest. Näiteks PAPP-A määr 12 nädala pärast on 0,79 kuni 4,76 mU / ml ja 13 nädala pärast - 1,03 kuni 6,01 mU / ml. Juhtudel, kui testi tulemusel see näitaja normist kõrvale kaldub, määrab arst täiendavaid uuringuid.

Kui analüüs näitab PAPP-A madalat taset, võib see viidata olemasolule kromosomaalsed kõrvalekalded lapse arengus, näiteks Downi sündroom see annab märku ka spontaanse tekke ohust raseduse katkemine ja regressiivne rasedus... Kui see indikaator suureneb, on see tõenäoliselt tingitud asjaolust, et arst ei suutnud õiget rasedusaega arvutada.

Seetõttu võetakse vere biokeemia alles pärast ultraheliuuringut. Ükskõik kui kõrge PAPP-A võib viidata loote arengus geneetiliste kõrvalekallete tekkimise tõenäosusele. Seetõttu saadab arst normist kõrvalekaldumise korral naise täiendavale uuringule.

Teadlased andsid selle nimetuse sellele hormoonile põhjusega, kuna tänu sellele saab rasedusest usaldusväärselt teada saada juba 6-8 päeva pärast viljastumist. munarakud. Tähelepanuväärne on, et HCG hakkab arenema koorioni juba raseduse esimestel tundidel.

Veelgi enam, selle tase kasvab kiiresti ja juba 11-12 rasedusnädalaks ületab esialgsed väärtused tuhandeid kordi. Siis inimese kooriongonadotropiin on järk-järgult kaotamas ja selle näitajad jäävad muutumatuks (alates teisest trimestrist) kuni sünnituseni. Kõik rasedustesti ribad sisaldavad hCG-d.

Kui tase inimese kooriongonadotropiin suurenenud, võib see viidata:

• loote olemasolu kohta Downi sündroom;
• O mitmikrasedus;
• ema arengu kohta suhkurtõbi;
• O toksikoos.

Kui hCG tase on alla ettenähtud normide, ütleb see:

• võimaliku kohta Edwardsi sündroom lootel;
• riski kohta raseduse katkemine;
• O platsenta puudulikkus.

Pärast seda, kui rase naine on läbinud ultraheliuuringu ja vere biokeemia, peab spetsialist spetsiaalse arvutiprogrammi PRISCA (Prisca) abil dešifreerima uuringu tulemused, samuti arvutama võimalikud riskid geneetiliste kõrvalekallete või muude patoloogiate tekkeks.

Sõelumise kokkuvõtte leht sisaldab järgmist teavet:

• vanuseriski kohta arengu anomaaliad(olenevalt raseda vanusest muutuvad võimalikud kõrvalekalded);
• naise vereanalüüsi biokeemiliste parameetrite väärtuste kohta;
• võimalike haiguste riski kohta;
• MoM koefitsient.

Et võimalikult usaldusväärselt välja arvutada loote teatud kõrvalekallete tekkimise võimalikud riskid, arvutavad eksperdid välja nn. MoM (mediaani mitu) koefitsient. Selleks sisestatakse kõik saadud sõeluuringu andmed programmi, mis joonistab konkreetse naise analüüsi iga näitaja kõrvalekalde enamiku rasedate naiste jaoks kehtestatud keskmisest normist.

MoM loetakse normaalseks, kui see ei ületa väärtuste vahemikku 0,5–2,5. Teises etapis kohandatakse seda koefitsienti, võttes arvesse vanust, rassi, haiguste esinemist (näiteks diabeet), halvad harjumused (nt suitsetamine), eelmiste raseduste arv, ÖKO ja muud olulised tegurid.

Viimases etapis teeb spetsialist lõpliku järelduse. Pidage meeles, et ainult arst saab sõeluuringu tulemusi õigesti tõlgendada. Allolevas videos selgitab arst kõiki esimese sõeluuringuga seotud põhipunkte.

Skriiningu maksumus 1 trimestril

Küsimus, kui palju see uuring maksab ja kuhu seda kõige parem viia on, teeb muret paljudele naistele. Asi on selles, et iga riigipolikliinik ei saa nii konkreetset uuringut tasuta teha. Foorumitesse jäänud arvustuste põhjal ei usalda paljud lapseootel emad tasuta meditsiini üldse.

Seetõttu võite sageli kokku puutuda küsimusega, kus Moskvas või teistes linnades sõeluuringuid teha. Kui me räägime eraasutustest, siis üsna tuntud ja hästi tõestatud laboris INVITRO saab biokeemilist sõeluuringut teha 1600 rubla eest.

Tõsi, selle maksumuse sees ei ole ultraheli, mille spetsialist palub kindlasti esitada enne biokeemilist analüüsi. Seetõttu peate eraldi läbima ultraheliuuringu teises kohas ja seejärel minema laborisse verd loovutama. Pealegi tuleb seda teha samal päeval.

Teine sõeluuring raseduse ajal, millal teha ja mida uuringusse kaasatakse

Maailma Terviseorganisatsiooni (edaspidi WHO) soovituste kohaselt on iga naine kohustatud kogu rasedusperioodi jooksul läbima kolm sõeluuringut. Kuigi tänapäeval saadavad günekoloogid sellele uuringule kõik rasedad, on neid, kes mingil põhjusel sõeluuringust ära jäävad.

Mõnede naiste kategooriate jaoks peaksid sellised uuringud siiski olema kohustuslikud. See puudutab eelkõige neid, kes on varem sünnitanud geneetiliste või arenguhäiretega lapsi. Lisaks on hädavajalik läbida sõeluuring:

• üle 35-aastased naised, kuna loote erinevate patoloogiate tekkimise oht sõltub ema vanusest;
• naised, kes võtsid raseduse esimesel trimestril narkootikume või muid ebaseaduslikke uimasteid;
• naised, kellel on varem olnud kaks või enam raseduse katkemist;
• naised, kes põevad lapsele ühte järgmistest pärilikest haigustest: suhkurtõbi, lihasluukonna ja kardiovaskulaarsüsteemi haigused, ja onkopatoloogia;
• naised, kellel on spontaanse raseduse katkemise oht.

Lisaks peaksid tulevased emad kindlasti läbima sõeluuringu, kui nad või nende abikaasa olid enne rasestumist kiirgusega kokku puutunud ja ka vahetult enne rasedust või raseduse ajal üle kantud. bakteriaalsed ja nakkushaigused... Nagu ka teisel sõeluuringul, tuleb lapseootel emal teha ka ultraheliuuring ja biokeemiline vereanalüüs, mida sageli nimetatakse kolmiktestiks.

Teise sõeluuringu aeg raseduse ajal

Niisiis, vastame küsimusele, mitu nädalat teeb teine sõelumine raseduse ajal. Nagu oleme juba kindlaks teinud, viiakse esimene uuring läbi raseduse varajases staadiumis, nimelt esimese trimestri 11–13 nädala jooksul. Järgmine skriininguuring viiakse läbi raseduse nn "kuldsel" perioodil, s.o. teisel trimestril, mis algab 14. nädalal ja lõpeb 27. nädalal.

Teist trimestrit nimetatakse kuldseks, sest just sel perioodil ilmnesid kõik rasedusega seotud esialgsed vaevused ( iiveldus, nõrkus, unisus ja teised) taganevad ja naine saab oma uue seisundi üle täielikult rõõmustada, kuna tunneb võimsat jõulööki.

Naine peaks külastama oma günekoloogi iga kahe nädala tagant, et ta saaks jälgida raseduse kulgu.

Arst annab lapseootel emale soovitusi tema huvitava olukorra kohta, samuti teavitab naist, milliseid uuringuid ja kui kaua ta peaks läbima. Tavaliselt teeb rase enne iga günekoloogi visiiti uriinianalüüsi ja üldise vereanalüüsi ning teine ​​sõeluuring toimub 16.–20. rasedusnädalal.

2. trimestri ultraheliuuring - mis see on?

Teise ajal sõelumine esiteks tehakse neile ultraheliuuring, et määrata raseduse täpne kestus, et hilisemad spetsialistid saaksid biokeemilise vereanalüüsi tulemusi õigesti tõlgendada. Peal Ultraheli arst uurib loote siseorganite arengut ja suurust: luude pikkust, rindkere, pea ja kõhu mahtu, väikeaju, kopsude, aju, selgroo, südame, põie, soolte, mao arengut. , silmad, nina, samuti näo struktuuri sümmeetria.

Üldiselt analüüsitakse kõike, mis ultraheliuuringu abil visualiseeritakse. Lisaks beebi arengu peamiste omaduste uurimisele kontrollivad eksperdid:

• kuidas platsenta asub;
• platsenta paksus ja küpsusaste;
• laevade arv nabanööris;
• seinte, lisandite ja emakakaela seisund;
• lootevee kogus ja kvaliteet.

Raseduse 2. trimestri ultraheliuuringu normid:

Kolmiktesti dekodeerimine (biokeemiline vereanalüüs)

Teisel trimestril pööravad eksperdid erilist tähelepanu kolmele geneetiliste kõrvalekallete markerile, näiteks:

• kooriongonadotropiin- see on hormoon loote koorioni poolt toodetud;
• alfa-fetoproteiin ( Edasi AFP) - see on plasmavalk (valk), algselt loodud kollaskeha, ja seejärel toodetud loote maks ja seedetrakt;
• tasuta östriool ( edasine hormoon E3) on hormoon, mida toodetakse platsenta, ja loote maks.

Mõnel juhul uurivad nad ka taset inhibiin (hormoon, toodetud folliikuleid)... Iga rasedusnädala jaoks on kehtestatud teatud normid. Optimaalseks peetakse kolmekordset testimist 17. rasedusnädalal.

Kui hCG tase teisel sõeluuringul on ülehinnatud, võib see viidata:

• umbes mitu Rasedus;
• O suhkurtõbi emalt;
• O toksikoos;
• arenguriski kohta Downi sündroom kui ülejäänud kaks näitajat on alla normi.

Kui hCG, vastupidi, langetatakse, ütleb see:

• O emakaväline rasedus;
• riski kohta Edwardsi sündroom;
• O külmunud rasedus;
• O platsenta puudulikkus.

Kui AFP tase on kõrge, on oht:

• arenguhäirete olemasolu neerud;
• defektid närvitoru;
• kaksteistsõrmiksoole atreesia;
• arenguhäired kõhu seina;
• kahju aju;
• veepuudus;
• loote surm;
• spontaanne raseduse katkemine;
• tekkimine reesuskonflikt.

AFP vähenemine võib olla signaal:

• Edwardsi sündroom;
• suhkurtõbi emad;
• madal asukoht platsenta.

Madalal tasemel östriool kõrge riskiga:

• arengut aneemia lootel;
• neerupealiste ja platsenta puudulikkus;
• spontaanne raseduse katkemine;
• kättesaadavus Downi sündroom;
• arengut emakasisene infektsioon;
• loote füüsilise arengu viivitused.

Tuleb märkida, et tase hormoon E3 mõned ravimid (näiteks antibiootikumid), samuti ema ebaõige ja tasakaalustamata toitumine. Kui E3 on tõusnud, diagnoosivad arstid haigusi neerud või mitmikrasedus ning ennustada ka enneaegset sünnitust, kui östriooli tase järsult tõuseb.

Pärast seda, kui lapseootel ema läbib kaks sõeluuringu etappi, analüüsivad arstid saadud teavet spetsiaalse arvutiprogrammi abil ja arvutavad sama MoM koefitsient nagu esimeses uuringus. Järeldus osutab teatud tüüpi kõrvalekallete riskidele.

Väärtused on näidatud murdarvuna, näiteks 1: 1500 (st üks juhtum 1500 raseduse kohta). Seda peetakse normiks, kui risk on väiksem kui 1:380. Siis näitab järeldus, et risk on alla piirmäära. Kui risk on suurem kui 1:380, suunatakse naine täiendavale konsultatsioonile geneetikutega või pakutakse invasiivset diagnostikat.

Tuleb märkida, et juhtudel, kui esimesel sõeluuringul vastas biokeemiline analüüs normidele (näitajad arvutati HCG ja PAPP-A), siis teisel ja kolmandal korral piisab, kui naine teeb ainult ultraheli.

Kolmas läbivaatus raseduse ajal

aastal toimub lapseootel ema viimane sõeluuring kolmas trimester... Paljud inimesed mõtlevad, mida nad kolmandal sõeluuringul vaatavad ja millal seda uuringut teha tuleks.

Reeglina, kui rasedal ei tuvastatud esimesel või teisel uuringul mingeid kõrvalekaldeid loote arengus või raseduse ajal, tuleb tal läbida ainult ultraheliuuring, mis võimaldab spetsialistil teha lõplikud järeldused. loote seisund ja areng, samuti tema asukoht emakas.

Loote asendi määramine ( pea- või tuharseisus esitlus) peetakse oluliseks ettevalmistavaks etapiks enne sünnitust.

Selleks, et sünnitus kulgeks edukalt ja naine saaks ilma operatsioonita iseseisvalt sünnitada, peab laps olema peaesitluses.

Vastasel juhul plaanivad arstid keisrilõiget.

Kolmas sõeluuring hõlmab selliseid protseduure nagu:

• Ultraheli, mida läbivad kõik rasedad;
• dopplerograafia See on tehnika, mis keskendub peamiselt veresoonte seisundile platsenta;
• kardiotokograafia- uuring, mis võimaldab täpsemalt määrata lapse südame löögisagedust emakas;
• vere biokeemia, mille käigus keskendutakse sellistele geneetiliste ja muude kõrvalekallete markeritele nagu tase HCG, ɑ-fetoproteiin ja PAPP-A.

Kolmanda sõeluuringu aeg raseduse ajal

Väärib märkimist, et ainult arst otsustab selle konkreetse raseduse individuaalsete omaduste põhjal, mitu nädalat 3 naine peab läbima sõeluuringu. Optimaalseks peetakse aga seda, kui lapseootel emale tehakse 32. nädalal plaaniline ultraheliuuring ja seejärel tehakse kohe biokeemiline vereanalüüs (kui see on olemas) ja tehakse ka muid vajalikke protseduure.

Kuid meditsiinilistel põhjustel viige läbi dopplerograafia või CTG loode võib olla alates 28 rasedusnädalast. Kolmas trimester algab 28. nädalal ja lõpeb sünnitusega 40-43 nädalal. Viimane sõeluuringu ultraheli määratakse tavaliselt 32-34 nädalal.

Ultraheli dekodeerimine

Kui kaua kulub rasedal kolmanda sõeluuringu ultraheli läbimiseks, räägime nüüd üksikasjalikumalt uuringu dekodeerimisest. Kolmandal trimestril ultraheliuuringu läbiviimisel pöörab arst erilist tähelepanu:

• arendamiseks ja ülesehituseks südame-veresoonkonna süsteemist laps, et välistada võimalikud arengupatoloogiad, näiteks südamehaigus;
• õigel arengul aju, kõhuõõne, selgroo ja urogenitaalsüsteemi organid;
• asub koljuõõnes Galeni veeni mis mängib olulist rolli aju õiges toimimises, et välistada aneurüsm;
• lapse näo struktuuri ja arengu kohta.

Lisaks võimaldab ultraheli spetsialist seisundit hinnata lootevesi, lisandid ja emakas ema ja ka kontrolli küpsus ja platsenta paksus... Selleks, et välistada hüpoksia ja patoloogia närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemi arengus, samuti paljastada verevoolu tunnused emaka veresooned ja laps, samuti nabanööris, kulutada dopplerograafia.

Reeglina viiakse see protseduur läbi ainult vastavalt näidustustele samaaegselt ultraheliuuringuga. Selleks, et välistada loote hüpoksia ja määratleda Südamerütm, kulutama CTG... Seda tüüpi uuringud keskenduvad eranditult lapse südamele, seega kardiotokograafia ette nähtud juhtudel, kui arstil on haigusseisundi pärast muret südame-veresoonkonna lapse süsteemid.

Ultraheli raseduse kolmandal trimestril võimaldab teil määrata mitte ainult lapse välimust, vaid ka tema kopsude küpsust, millest sõltub sünnitusvalmidus. Mõnel juhul võib lapse ja ema elushoidmiseks olla vajalik haiglaravi varase sünnituse tõttu.

Biokeemilise vereanalüüsi tulemuste põhjal Ema tegur ei tohiks erineda vahemikust 0,5–2,5. Kõigi võimalike kõrvalekallete riskiväärtus peaks vastama 1:380-le.

Biokeemiline sõeluuring on uuring raseda naise verest, et määrata kindlaks spetsiifilised markerid, mis aitavad määrata loote raske geneetilise häire tõenäosust.

Platsenta hakkab selle moodustumise hetkest tootma teatud aineid, mis seejärel tungivad ema verre. Nende markerite hulk muutub tavaliselt loote arenedes pidevalt. Nende ainete määramine on biokeemilise sõeluuringu aluseks: saadud tulemuste olulised kõrvalekalded aktsepteeritud normidest viitavad suurele võimalusele kromosoomianomaaliate esinemise või.

teavet Loomulikult ei saa sellised laboriuuringud diagnoosi panna, kuid need aitavad välja valida suure patoloogiaga laste saamise riskiga naiste rühma ja pakuvad neile olukorra selgitamiseks täiendavat süvauuringut.

Biokeemilist sõeluuringut tehakse kaks korda kogu tiinuse perioodi jooksul: esimesel trimestril (10-14 nädalat) ja teisel trimestril (16-20 nädalat).

Näidustused

Küsimus biokeemilise sõeluuringu läbiviimise vajaduse kohta kõigil rasedatel on endiselt vastuoluline. Enamik eksperte soovitab seda testi teha kõikidel patsientidel, sest keegi pole geneetiliste häirete eest immuunne. Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) soovitab kõigil rasedatel teha vähemalt kohustuslikud laboriuuringud.

See analüüs on vabatahtlik ja otsus teha on iga lapseootel ema jaoks vabatahtlik, kuigi loomulikult ei tee paha, kui end uuesti kindlustate.

Lisaks on kindlaks tehtud naiste rühmad, kellel on suur risk saada geneetilise patoloogiaga lapsi. Selliseid patsiente tuleb kogu rasedusperioodi jooksul kaks korda uurida.

Riskirühmad mis nõuavad kohustuslikku biokeemilist sõeluuringut:

• Naise vanus on esimesel rasedusel üle 30 aasta ning teisel ja järgnevatel üle 35;
• 2 või enam anamneesis spontaanset aborti;
• Teratogeense toimega ravimite isemanustamine varases staadiumis;
• Esimesel trimestril üle kantud nakkushaigused;
• geneetiliste kõrvalekalletega sugulaste olemasolu perekonnas;
• geneetiliste kõrvalekallete esinemine ühel või mõlemal vanemal;
• geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd perekonda varem;
• Teise lapse surnult sünd või surm perekonnas varem esinenud arenguhäirete tõttu;
• Abielu lähisugulaste vahel;
• Ühe või mõlema vanema kiirgusega kokkupuude enne rasestumist või raseduse alguses;
• Loote ultraheliuuringul leitud kõrvalekalded.

Esimene biokeemiline sõeluuring

1. trimestri biokeemiline sõeluuring tehakse 10–14 nädala pärast, kuid enamik eksperte peab informatiivsemaks uuringu läbiviimist 11–13 nädala pärast.

Esimene sõeluuring on "topelttest", st E. veres määratakse kaks ainet: (eelkõige inimese kooriongonadotropiini vaba ühik) ja PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A).

Normid

Kooriongonadotropiini eritavad koorioni (embrüo kest) rakud, seetõttu hakatakse seda veres määrama üsna varakult (juba esimestel päevadel pärast viljastumist). Lisaks suureneb selle kogus järk-järgult, saavutab maksimumi esimese trimestri lõpuks, hakkab seejärel langema ja alates raseduse teisest poolest püsib konstantne tase.

Normaalne hCG tase

RAPP-A On valk, mida trofoblast toodab kogu tiinuse perioodi jooksul, selle kogus suureneb pidevalt proportsionaalselt gestatsioonieaga.

PAPP-A normaalsed näitajad

lisaks Biokeemilise sõeluuringu tulemust ei hinnata mitte ainult saadud tulemuste, vaid ka MoM väärtuse järgi, mis on lõpuks määrav tegur. MoM on koefitsient, mis näitab saadud indikaatori kõrvalekalde astet antud rasedusaja keskmisest normaalsest näitajast. Ema määr on 0,5 kuni 2,5 (mitme raseduse korral kuni 3,5 ema).

Dekrüpteerimine

Biokeemilise sõeluuringu dešifreeriminepeaks läbi viima ainult raviarst. Tuleb meeles pidada, et igal laboril, sõltuvalt kasutatud reaktiividest, võivad olla oma toimivusstandardid, sellega seoses võite valede andmete kasutamisel saada valesid tulemusi.

hCG analüüsi dekodeerimine

PAPP-A dekodeerimise analüüs

Biokeemiline sõeluuring teisel trimestril

2. trimestri biokeemiline sõeluuring koosneb "kolmekordsest testist": AFP (alfa-fetoproteiin), hCG ja vaba östriooli määramine. Analüüs tehakse 16-20 nädala jooksul, kuid kõige informatiivsem uuring on 16-18 nädalal.

"Kolmekordse testi" normid

AFP- valk, mida toodetakse loote seedetraktis ja maksas selle arengu varases staadiumis.

Tavalised AFP näidud

Normaalne hCG tase

Tasuta estriool See on hormoon, mida toodab esialgu ainult platsenta ja seejärel lapse maks. Normaalse raseduse ajal suureneb vaba östriooli hulk pidevalt.

Vaba estriooli normaalväärtused raseduse ajal

Dekrüpteerimine

2 biokeemilist sõeluuringut peaks samuti dešifreerima ainult raviarst, võttes arvesse selle labori standardeid.

AFP dekodeerimise analüüs

Vaba estriooli analüüsi dešifreerimine

Seisukoht on siduv. Ärge jooge ega suitsetage, ärge võtke ravimeid mõtlematult, jälgige, mida sööte. Ärge kandke lähirõivaid, vältige riskantseid olukordi ja ohtlikke kohti. Ja ka - regulaarselt külastada arsti ja võtta analüüse. Mõned reeglid, mida rase naine peab järgima, võivad olla kummalised või isegi ebameeldivad, kuid enamik nõustub, et need on kasulikud nii emale kui ka lapsele.

Lisatestid – kas neid on vaja?

Tavalised laboriuuringud, mida tehakse peaaegu pidevalt kogu raseduse ajal, on üldised vere- ja uriinianalüüsid. Esimesel trimestril võetakse verd ka biokeemia, suhkru, veregrupi, Rh faktori, AIDSi, süüfilise, hepatiidi jaoks. Tehakse ka elektrokardiogramm ja tupest tampoon, et kontrollida infektsioonide olemasolu. Lisaks kohustuslikele testidele võib arst soovitada ka muid uuringuid raseduse varases staadiumis. Enamasti on see ultraheliuuring, TORCH-nakkuste kontroll ja 1. trimestri biokeemiline sõeluuring. Need viiakse läbi patsiendi soovil või arsti nõudmisel. Selle perioodi kohta on ka spetsiifilisemaid uuringuid, kuid need on ette nähtud ainult teatud näidustuste olemasolul.

Kui ultraheli mõju üle lootele saab veel vaielda, siis lisaportsjoni vere loovutamine on täiesti kahjutu. Kuid spetsiaalsete vereanalüüside tulemusel saadud andmeid peetakse väga väärtuslikeks, kuna on võimalus avastada võimalikud patoloogiad varases staadiumis ja hakata kohe olukorda optimeerima. Kahjuks puudub enamikus meie polikliinikutes võimalus teha selliseid laboriuuringuid nagu 1. trimestri biokeemiline skriining ja TORCH kompleksi tuvastamine. Seetõttu tuleb neid analüüse sageli teha eralaborites oma raha eest. See on üks peamisi põhjuseid, miks selline diagnoos pole vajalik.

Mis on 1 trimestri biokeemiline sõeluuring

1. trimestri biokeemiline sõeluuring on teatud ainete mõõtmine veres, mis aitab tuvastada kõrvalekaldeid loote kesknärvisüsteemi tekkes, samuti Downi ja Edwardsi sündroome. Uuring keskendub naistele rasedustestidest tuttavatele rasedusega seotud plasmavalgu A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiini (hCG) tasemele. Mõnikord nimetatakse esimese trimestri biokeemilist sõeluuringut ka "topeltestiks", kuna see määrab kahe platsenta valgu koguse. Teisel trimestril viiakse analüüs läbi kolme näitaja alusel, nimetades seda vastavalt "kolmekordseks testiks".

Tavaliselt tehakse seda igaks juhuks, kuna keegi pole selliste hädade vastu täielikult kindlustatud. Siiski on ka riskirühmi, kelle jaoks on 1. trimestri biokeemilise sõeluuringu läbimine eriti oluline:

• 35-aastaseks saanud täiskasvanud naised;
• Seotud abielus olevad paarid;
• Pered, kus on laps või sugulane, kellel on kromosoomianomaaliaid, geneetilisi patoloogiaid;
• Paarid, kus üks või mõlemad abikaasad said enne rasestumist kiirgusdoosi, töötavad ohtlikes ettevõtetes;
• Patsiendid, kellel on raseduse katkemise oht või kellel on varem olnud raseduse katkemine, samuti pärast viirus- või bakteriaalseid infektsioone (sealhulgas reproduktiivsüsteem);
• Naised, kes on raseduse alguses võtnud teatud lootele ohtlikke ravimeid.

Samuti võib seda analüüsi nõuda ultraheliandmetest tulenevate kõrvalekallete tõttu normidest. Kuid isegi kui teil pole tõendeid, ei ole selle analüüsi läbimine üleliigne, kui muidugi võimalused seda võimaldavad. Sellest pole kahju, kuid nii teie kui teie arst on rahulikum.

1. trimestri biokeemiline sõeluuring - ärakiri

Oluline on meeles pidada, et mõnede eriainete näitajate muutused veres võivad viidata loote patoloogiate esinemisele, kuid need ei ole diagnoosimisel absoluutselt usaldusväärne allikas. Lõplik otsus tehakse keeruka teabe põhjal. Seetõttu on parem usaldada andmete tõlgendamine spetsialistile. Kuid laborist analüüside tulemusi võttes õnnestub väga vähestel inimestel neid mitte uurida - eriti kui tegemist on selliste oluliste punktidega.

1 trimestri biokeemilise sõeluuringuga määratakse iga aine määr raseduse kestuse alusel. Tavaliselt annetatakse verd selle analüüsi jaoks 9-13 nädala jooksul.

HCG määr nädala järgi:

• 9-10 nädalat -20 000-95 000 RÜ / ml; 23,6-193,1 ng/ml;
• 11-12 nädalat - 20 000- 90 000 RÜ / ml; 13,4-130,4 ng / ml;
• 13-14 nädalat - 15 000-60 000 mU / ml; 8,9-114,7 ng / ml.

RAPP-A kurss nädala kaupa:

• 9-10 nädalat -0,32-2,42 mU / ml;
• 11-12 nädalat - 0,46-4,76 mU / ml;
• 13-14 nädalat - 1,03-8,54 mU / ml.

Lisaks kvantitatiivsetele andmetele kuvatakse veel üks koefitsient, mis tinglikult näitab 1. trimestri biokeemilise sõeluuringu suhte normi - MoM (lühend, Multiple of the medium). Ideaalis peaks see koefitsient olema ühe lähedal, kuid näitajad vahemikus 0,5-2 on hea tulemus. Kui soovite olukorda tõesti eelnevalt mõista, on parem juhinduda sellest lihtsast näitajast ja jätta keerulised arvutused oma arstile.

1. trimestri biokeemilise sõeluuringu andmeid võivad mõjutada mitmed tegurid:

• Mitmikrasedus;
• Patsiendi kehakaal - nii väike kui ka liigne;
• Rasedus kehavälise viljastamise (IVF, nn kunstlik viljastamine) tulemusena;
• Ravimite võtmine;
• Katse ajal halb enesetunne - näiteks külmetus;
• Suhkurtõbi raseduse ajal;
• raseda ema suitsetamine;
• Kandmisraskused, rikke oht.

Kuid isegi kui analüüsitulemustes on midagi valesti, nagu teie arvates peaks normaalne olema, ärge kiirustage järeldustega. 1. trimestri biokeemilise sõeluuringu dešifreerimine on esiteks professionaalide ülesanne, mitte oma positsiooni tõttu mõjutatavad naised. Ja teiseks, see on vaid üks kõrvalekallete varajase diagnoosimise meetoditest, mis ei anna valmis ja kategoorilist diagnoosi. Nii et ärge mingil juhul paanitsege, vaid minge lihtsalt arsti vastuvõtule selgituste saamiseks.

1. trimestri sõeluuring kuulub tiinusperioodi uuringute üldisesse komplekti, et hinnata lapse terviseseisundit ja võimalikke rasedusohtusid. Sõeluuringud on levinud uurimismeetod, mis ei kehti ainult rasedate puhul: sõeluuringule suunamine on ette nähtud ka vastsündinutele, aga ka kõikidele elanikkonnarühmadele, kes kuuluvad haiguste, kõrvalekallete ja talitlushäirete tekke riskirühma.

Sõeluuringud võimaldavad teil kindlaks teha patoloogia esinemise tõenäolise võimaluse. Raseduse esimesel trimestril ühendab sõeluuring ultraheliuuringu ja vereparameetrite analüüsi, samas kui tulemuste tõlgendamine toimub eranditult mõlemat tüüpi uuringute põhjalikus analüüsis.

Esimene sõeluuring raseduse ajal: uuringu periood ja aeg

Raseduse ajal kutsutakse naisi läbima kolm sõeluuringut, et tuvastada ja õigeaegselt parandada raseduse või loote arengu võimalikud kõrvalekalded.

Esimesel trimestril tehakse 1 skriining. Raseduse tingimused klassikalises versioonis määratakse sünnitusabi loenduse alusel, kus rasedusperioodi esimene päev on viimase raseduseelse menstruatsiooni alguse kuupäev. Raseduse kestuse määramise kalendrimeetodiga alustavad eksperdid viljastumise päevast. Kuna aga füsioloogilise eostamise ajal on seda kuupäeva raske määrata (ovulatsiooni päev ning munaraku ja sperma sulandumise päev võivad erineda 3-5 päeva võrra), on soovitatav järgida sünnituse kuupäevale keskenduvat sünnitustehnikat. viimane menstruatsioon.

Pika menstruaaltsükli korral saab spetsialist sõeluuringu kuupäevi muuta, kuid keskmiselt tehakse esimene skriininguuring 11. ja 14. rasedusnädala vahel, piirates perioodi ülempiiri 13 nädala ja 6 päevaga al. viimase menstruaalverejooksu alguse kuupäev.

Miks valiti esimeseks linastuseks just see periood? 12. sünnitusnädalal möödub embrüonaalse ja loote ehk loote arenguperioodi piir: sündimata laps läheb embrüonaalsest staadiumist lootele. Moodustunud struktuuride olemasolu ja muutused kehas võimaldavad tulevasele lapsele perinataalses arengufaasis uue staatuse omistada.

Samuti on see periood minimaalne, mille jooksul on võimalik tuvastada kõige levinumad, kuigi üsna haruldased kõrvalekalded, samuti ema keha reaktsioonid uue elu arengule.

Sõeluuringud – vabatahtlik uurimine või kohustus?

Kuna tõenäoliste kõrvalekallete varajane diagnoosimine võimaldab kiirelt ja tõhusalt aidata lapseootel emal võimalikke negatiivseid tagajärgi korrigeerida, on rasedusaegsed sõeluuringud tungivalt soovitatavad kõigile rasedatele, sõltumata vanusest, tervislikust seisundist ja tervete laste olemasolust. Uuringu käigus registreeritud kõrvalekalded võivad ilmneda spontaanselt, ilma seoseta vanemate, sugulaste tervise ja elustiiliga.

Vaatamata asjaolule, et sõeluuring viiakse läbi günekoloogi juhendamisel, võite sõeluuringu läbiviimisest keelduda. See protseduur on vabatahtlik, kuigi tervishoiuministeerium soovitab seda iga naise rasedusaegse meditsiinilise toetuse osana.

Sõeluuringust ühel või teisel põhjusel keeldumisel tuleb meeles pidada, et see uuring on kasulik kõigile ja eriti mõnele lapseootel emade kategooriale. Kõrge riskiga rühma kuuluvad:

• üle 35-aastased lapseootel emad, sõltumata varasemast rasedus- ja sünnituskogemusest. See soovitus on seotud tõenäoliste kromosoomianomaaliate arvu suurenemisega keha vananemisprotsessi alguses;
• naised, kellel on diagnoositud spontaanset raseduse katkemist või raseduse katkemist ähvardav seisund, külmunud, arenemata rasedus;
• anamneesis nakkushaigused (sealhulgas gripp, ARVI esimesel trimestril);
• geneetiliste häiretega vanemad, naised, kellel oli eelmiste raseduste ajal suur risk geneetiliste kõrvalekallete tekkeks, patoloogiate esinemine või kromosoomianomaaliatega sündinud lapsed;
• rasedad naised, kes on sunnitud võtma raseduse ajal või vahetult enne seda piiratud või keelatud ravimeid, teatud tüüpi vaktsineerimisi ja meditsiinilisi protseduure, mis eelnesid lühikese aja jooksul rasedusele;
• naised, kelle rasedus tekkis lähisuhte tulemusena;
• sõltuvusega naised: alkohol, narkosõltuvus jne.

Skriininguuuring ei kujuta endast ohtu lootele ega emale, seetõttu on diagnoosimisest keeldumine, mis võib paljastada hetkel kergesti korrigeeritavaid kõrvalekaldeid, vähemalt põhjendamatu.

Uuringud tehakse avalikes kliinikutes tasuta. Valikuliselt saab läbida sõeluuringu mis tahes muus kliinikus, vajadusel on võimalik uuesti läbi viia nii täielik uuring kui ka üks selle etappidest, kui raseduse ajastus seda võimaldab.

Mida sisaldab esimene sünnieelne sõeluuring?

Sõeluuring raseduse esimesel trimestril piirdub naise loote ja emaka seisundi ultraheliuuringuga, samuti raseda vere biokeemilise uuringuga, mille käigus määratakse vastavate hormoonide tase ja teatud markernäitajate olemasolu. on kindlaks määratud.

Loote suurus, tema kehaosade, luude arengu omadused, vereringesüsteemi teatud osade olemasolu koos vereanalüüsi tulemustega võimaldavad kinnitada lapse õiget arengut ja ema keha reaktsioon või kahtlustada mingite kõrvalekallete võimalust.

Kuidas valmistuda esimeseks linastuseks?

Loote ja emaka ultraheliuuringut saab teha kahel viisil: transvaginaalse anduriga aparaadiga või transabdominaalse välisuuringuga läbi kõhukelme pinna.

Esimesel juhul seisneb uuringu ettevalmistamine põie tühjendamises vahetult enne ultraheliuuringut, teisel juhul on enne uuringut vaja põis täita, mis loob vajaliku tumeduse ja kontrasti. Põis tasub täita umbes 30 minutit enne uuringu algust, vajalik vedelikumaht on 0,5–0,7 liitrit. Eelistatav on juua gaseerimata joogivett ja mitte käia tualetis, alates 4 tundi enne eriarsti külastust kuni ultraheliuuringu lõpuni.

Protseduuri enda ajal on oluliseks teguriks loote asend. Kui laps lamab nii, et mõne kehaosa täpseid mõõtmeid on raske välja arvutada, võidakse lapseootel emal paluda kõndida, kummarduda, kõhtu pingutada ja lõdvestada, köha simuleerida jne. täpsema tulemuse saamiseks on parem oodata teist ultraheliuuringut kauem kui 20 nädalat.

Vere biokeemiline analüüs esimesel trimestril tuleb läbi viia rangelt pärast ultraheliuuringut. Verevalem ema kehas raseduse ajal muutub iga päev ja ilma ultraheliuuringu kuupäevaga korrelatsioonita ei saa spetsialist analüüsiandmeid õigesti tõlgendada.

Biokeemilise vereanalüüsi kõige usaldusväärsemate tulemuste saamiseks on vaja välistada kõik tegurid, mis võivad mõjutada erinevate organite tööd. Seega hõlmab sõeluuringu teise etapi ettevalmistamine:

• võimalike allergeenide kõrvaldamine toidust kõigi naiste puhul (kakaotooted, pähklid, karbid, tsitrusviljad, mittehooajalised juur- ja puuviljad) ning allergiliste reaktsioonide anamneesis esinenud rasedate allergeenide väljaselgitamine. Allergia manifestatsiooni olemasolust sõeluuringu ajal või vahetult enne seda tuleb spetsialisti teavitada, see võimaldab analüüsi tulemusi täpsemalt hinnata. Ei maksa rääkida vajadusest raseduse ajal alkohoolseid jooke mitte tarbida, kuid enne sõeluuringut on see reegel eriti oluline ja kehtib ka pühade ajal väikeste alkoholiannuste puhul;
• viimane söögikord peaks olema 12 tundi enne vereproovi võtmist uuringuks, eelmise päeva õhtul. Ärge jooge pärast tõusmist ja enne analüüsi;
• vahetult enne verevõttu tuleb istuda 15-20 minutit, vältida stressi, füüsilist tegevust (bussi taga sörkimine, pikkadest treppidest ronimine jne).

Ülaltoodud reeglite eiramine võib kaasa tuua moonutusi analüüsitulemustes, mida võib vääralt tõlgendada kui kõrvalekallet loote arengus või raseduse kulgemises. Neid tarbetuid riske tuleb vältida.

Loote näitajad, mida hinnatakse ultraheliga esimese trimestri sõeluuringul

Ultraheliuuringu käigus hindab spetsialist loote suurust erinevate näitajate järgi, samuti mõningaid lapse keha parameetreid, mis on sellel arenguperioodil olulised, eriti platsenta ja emaka arengut ja seisundit. ema.

Esimese sõeluuringu ultraheli tulemustes näete järgmisi tähistusi:

• CTE ehk loote pikkus võrast koksiluuni: nii näitab emakasisese arengu protsess lapse "kasvu", kuna loote kõige iseloomulikum asend - kõverdatud ja rinnale tõmmatud jalad , eriti hilisematel perioodidel, ei võimalda määrata kogu keha pikkust. Täielikku "kasvu" saab ligikaudselt hinnata reieluu pikkuse põhjal, mis, nagu õla- ja küünarvarre luude pikkus, on loote arengu oluline näitaja;
• OG on loote pea suuruse indikaator, mõõdetuna ümbermõõdus (arvutatakse läbimõõdu alusel);
• BPD on pea bioparietaalse suuruse näitaja parietaalsete luude vahel. See näitaja peegeldab nii loote peastruktuuride arengut kui ka hilisemas plaanis võimaldab teha oletusi ema eelistatud sünnitusviisi kohta. Suure kolju mahu ja kitsendatud vaagna korral pakutakse suurema tõenäosusega keisrilõiget. Mõõdetakse ka kaugust lapse otsaesist pea tagaotsani;
• TVP on loote kraeruumi või emakakaela voldi paksuse näitaja, mida hinnatakse ainult esimesel trimestril. 16. nädalaks muudetakse see moodustis uuteks organiteks ja selle indikaatori esimese sõeluuringu ajal koos veremarkeritega diagnoositakse kromosoomianomaaliate puudumine või nende esinemise tõenäosus;
• ninaluu paksust kui tõenäolist geneetiliste kõrvalekallete esinemise indikaatorit mõõdetakse ultraheliga 12-13 nädalal, ultraheli 11 sünnitusnädalal võimaldab enamikul juhtudel märgata ainult selle olemasolu ja moodustumise algust;
• aju ehituslikud iseärasused, koljuluud: see näitaja kirjeldab, kui sümmeetriliselt ja normikohaselt areneb loote kolju ja ajukude;
• Südame löögisagedust, pulsi või pulsi mõõtmist, hinnatakse vanusenormi järgi. Samuti uurib spetsialist võimalusel südant uurides südamelihase suurust, struktuurseid osi. Samuti uuritakse südame, mao, suurte arterite ja veenide paiknemist;
• koorioni (platsenta) lokaliseerimine, selle organi paksus. Hilisemates uuringutes uuritakse ka kaltsifikatsioonide – platsenta füsioloogilisele vananemisele viitavate lisandite – olemasolu ja arvu;
• nabanööri veresoonte arv;
• amniootilise vedeliku maht ja seisund;
• emaka ja emakakaela neelu tooni omadused.

Peamiste parameetrite keskmised väärtused vastavalt rasedusnädalatele:

Esimese trimestri biokeemilise sõeluuringu tulemuste dešifreerimine

Peamised näitajad, millest spetsialistid selles etapis biokeemilise vereanalüüsi tulemuste dekodeerimisel juhinduvad, on inimese kooriongonadotropiini, raseduse hormoonmarkeri hCG ja plasmavalgu A ehk PAPP-A tase.

Lootekesta (koorion), mis hakkab moodustuma kohe pärast munaraku viljastamist spermaga, toodab kooriongonadotropiini esimesel päeval. Kuid see hormoon saavutab raseduse määramise kontrollväärtused mitte varem kui 2 nädalat hiljem. Väga tundlikud ekspresstestid ja raseduse vereanalüüs määravad selle konkreetse komponendi olemasolu.

Raseduse esimestel nädalatel suureneb kooriongonadotropiini tase, kahekordistades näitajaid peaaegu iga päev. Selle hormooni tase saavutab tippkontsentratsiooni 11-12 nädala pärast, seejärel väheneb ja fikseeritakse ebaolulise kiirusega.
Kõrge hCG normiga võrreldes võib viidata järgmistele kõrvalekalletele ja/või füsioloogilistele seisunditele:

• mitmikrasedus, mille puhul hormooni toodavad mitu koorioni;
• anamneesis ema endokrinoloogilised haigused (suhkurtõbi) või arenemine tiinuse taustal;
• esimese trimestri raske toksikoosi ilming;
• kromosomaalne häire - Downi sündroom lootel.

Inimese kooriongonadotropiini (hCG) taseme langus võrdlusväärtustega võrreldes võib viidata järgmistele häiretele:

• platsenta puudulikkus;
• emakavälise raseduse olemasolu;
• suurenenud raseduse katkemise oht, spontaanne abort;
• geneetiline häire - loote Edwardsi sündroom.

PAPP-A taseme hindamisel on olulised ainult alandatud väärtused. Need võivad viidata raseduse katkemise ohule ema immuunsüsteemi ebapiisava reaktsiooni või platsenta ebapiisava funktsioneerimise tõttu, aga ka mõningatele loote kromosoomianomaaliatele.

Sõelumistulemuste igakülgne tõlgendamine

Esimese trimestri sõeluuringu tulemused pärast kõigi näitajate täielikku hindamist sisaldavad järgmisi andmeid:

• ema vanusega seotud kõrvalekallete riskid;
• ema vere biokeemiliste parameetrite hindamine ja tõlgendamine;
• erinevate haiguste esinemise või esinemise tõenäosus;
• Ema väärtus.

Spetsialistid viivad ultraheliuuringu ja biokeemilise vereanalüüsi tulemuste põhjal andmed kokku ja määravad nn MoM indeksi (mediaani mitu). See koefitsient moodustatakse muutuvate näitajate põhjal, mis on tüüpilised normaalse raseduse ja õigeaegselt areneva lootega tervete naiste uuringute tulemuste vahemikule.

Esimese sõeluuringu määrad on 0,5–2,5 ühikut ühe raseduse korral ja kuni 3,5 ühikut, kui oodatakse kahte või enamat last.
Pärast IOM-i arvutamist sisestatakse tulemused programmi, mis võtab arvesse kõiki tegureid, mis mõjutavad ema ja lapse tervist ning raseduse kulgu: vanus, pikkuse ja kehakaalu suhe, mõned haigused (eelkõige diabeet). mellitus), halbade harjumuste olemasolu (suitsetamine), loodete arv, füsioloogiline või kehaväline rasestumise viis jne.

Kõigi andmete hindamise põhjal pakub programm tõenäolist loote geneetiliste kõrvalekallete riski. Tulemus on esitatud suhtena 1: 1000 mitme geneetilise haiguse puhul, väljendades igal juhul selle sündroomi riske. Madala rikkumisriski positiivset tulemust peetakse näitajaks 1: 380 või rohkem, indeks alla 1: 380 tähendab riski suurenemist.

Kuid see näitaja ei ole lõplik diagnoos, vaid tõenäosuste hinnang. Seega, kui spetsialisti arvamus sisaldab Downi sündroomi indeksit 1:70, tähendab see, et ainult 1-l 70-st sarnaste tulemustega naisest on arenguhäirega laps. Aastal 69 kulgeb rasedus kõrvalekalleteta ja lõpeb terve lapse sünniga.

Tulemuste moonutamist mõjutavad järgmised tegurid:

• biokeemilise analüüsi ettevalmistamise reeglite mittejärgimine;
• aegunud seadmed ultraheliuuringuks;
• kehaväline viljastamine;
• endokrinoloogilised häired (mõlemat tüüpi suhkurtõbi);
• mitmikrasedus;
• suurenenud ema kehamassiindeks (ülekaal).

Mis siis, kui sõeluuringu tulemused valmistavad pettumuse?

Paljud naised kardavad loote elus "esimest eksamit" sooritada, kartes nii negatiivseid uudiseid kui ka kiirustavaid kohtumisi ja isegi survet rasedust katkestada. Kui kahtlete tulemustes, võite läbida täiendava sõeluuringu, järgides ultraheli ja biokeemia ettevalmistamise ja vaheldumise reegleid ning hinnata kompleksi seisundit ja tulemusi.

Tegelikult diagnoositakse "kõrge riski" sagedusega 1:250 kuni 1:380 mis tahes sündroomi puhul, mis tähendab veidi suurenenud, kuid mitte tingimata lapse geneetilise kõrvalekalde tõenäosust. Selliste näitajate korral on soovitatav juhtida tervislikku eluviisi, regulaarselt jälgida günekoloogi ja konsulteerida geneetikuga.

Mõningatel juhtudel võib geneetik pakkuda täpse diagnoosi tegemiseks täiendavat läbivaatust (koorioni villi proovide võtmine, amniotsentees, kordotsentees), mille põhjal koostatakse soovitused vanematele.