Biokeemiline sõeluuring. PAPP-A analüüs raseduse ajal: mis see on, kuidas seda tehakse, dekodeerimine

Esimene sõeluuring määratakse loote väärarengute tuvastamiseks, platsenta asukoha ja verevoolu analüüsimiseks ning geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks. 1. trimestri ultraheliuuring viiakse läbi 10-14 nädala jooksul eranditult vastavalt arsti ettekirjutusele.

Mis on esimese trimestri ultraheliuuring?

Ultraheli skaneerimine toimub spetsiaalselt varustatud erakliinikutes või sünnituseelsetes kliinikutes, kus on vastavad spetsialistid, kes suudavad vajaliku diagnostika läbi viia.

1. trimestri ultraheliuuring aitab läbi viia täieliku läbivaatuse lühikese raseduse ajal. Raviarst selgitab, kuidas uuring läbi viiakse, ja vajadusel ütleb teile, kuidas diagnoosimiseks valmistuda.

PAPP-A on rasedusega seotud plasmavalk A. Selle indikaatori proportsionaalne tõus näitab normaalset raseduse kulgu. Kõrvalekaldumine normist näitab patoloogiate olemasolu loote arengus. See puudutab aga ainult indikaatori kontsentratsiooni langust veres alla 0,5 MM, normi ületamine enam kui 2 MM ei kujuta endast ohtu beebi arengule.

1. trimestri sõeluuring: ultraheli tulemuste tõlgendamine ja patoloogiate tekke riski test

Laborites on spetsiaalsed arvutiprogrammid, mis üksikute näitajate olemasolul arvutavad kromosomaalsete haiguste tekkeriski. Individuaalsed näitajad hõlmavad järgmist:

• vanus;
• halbade harjumuste olemasolu;
• ema kroonilised või patoloogilised haigused.

Pärast kõigi näitajate sisestamist programmi arvutab see konkreetse rasedusaja keskmise PAPP ja hCG ning arvutab kõrvalekallete tekke riski. Näiteks suhe 1:200 näitab, et naisel 200-st rasedusest on 1 lapsel kromosoomianomaaliaid ja 199 last sünnib täiesti tervena.

Negatiivne test viitab madalale riskile Downi sündroomi tekkeks lootel ega vaja täiendavaid analüüse. Sellise naise järgmine uuring on ultraheliuuring

Sõltuvalt saadud vahekorrast tehakse laboris järeldus. See võib olla positiivne või negatiivne. Positiivne test näitab Downi sündroomiga lapse sündimise suurt tõenäosust, mille järel määrab arst lõpliku diagnoosi tegemiseks täiendavad uuringud (amniotsentees ja koorionivilluse proovide võtmine).

1. trimestri ultraheliuuringut, mille ülevaated võimaldavad naisel saadud tulemuste kohta rohkem mõista, ei tohiks alati tõsiselt võtta, sest protokolli saab õigesti dešifreerida ainult arst.

Mida teha, kui Downi sündroomi risk on kõrge?

Kui leiate suure ebatervisliku lapse saamise riski, ei tohiks te kohe raseduse katkestamiseks kasutada äärmuslikke meetmeid. Esialgu on vaja külastada geneetikut, kes teeb kõik vajalikud uuringud ja teeb täpselt kindlaks, kas lapsel on oht kromosoomianomaaliate tekkeks.

Enamikul juhtudel lükkab geneetiline uuring ümber lapse probleemide olemasolu ja seetõttu võib rase naine turvaliselt last kanda ja sünnitada. Kui uuring kinnitab Downi sündroomi olemasolu, peavad vanemad iseseisvalt otsustama, kas nad jäävad rasedaks või mitte.

Millised näitajad võivad saadud tulemusi mõjutada?

Kui naine viljastatakse IVF-meetodiga, võivad näitajad erineda. Ületatakse hCG kontsentratsioon, samal ajal väheneb PAPP-A umbes 15%, ultraheliuuringuga võib tuvastada LHR tõusu.

Kaaluprobleemid mõjutavad suuresti ka hormoonide taset. Ülekaalulisuse tekkega tõuseb oluliselt hormoonide tase, kuid liigse kehakaalu korral vähenevad ka hormoonid.

Saadud tulemusi võivad mõjutada ka lapseootel naise mured, mis on seotud murega loote õige arengu pärast. Seetõttu ei tohiks naine end eelnevalt negatiivsele häälestada.

Kas arst võib nõuda aborti, kui lootel on Downi sündroom?

Ükski arst ei saa sundida rasedust katkestama. Otsuse raseduse säilitamise või katkestamise kohta saavad teha ainult lapse vanemad. Seetõttu on vaja seda küsimust hoolikalt kaaluda ja määrata Downi sündroomiga lapse saamise plussid ja miinused.

Paljud laborid võimaldavad näha kolmemõõtmelist pilti lapse arengust. Esimese trimestri ultraheliuuringu foto võimaldab vanematel igavesti säilitada mälestust oma kauaoodatud beebi arengust.

Sisu

Sõeluuringule suunamine tekitab lapseootel emadel paanikat. Tekib palju küsimusi - mis see on, kas see pole lapsele ohtlik, miks nad mind saadavad? Et mitte sellisel otsustaval perioodil asjatult muretseda, on parem selle probleemiga eelnevalt tegeleda.

Mis on sõelumine

Lapseootel naistel soovitab tervishoiuministeerium minna esimesel trimestril läbivaatusele, et tuvastada loote kasvuhäireid varajases staadiumis. Sünnieelne kontroll ei paista emale ja lapsele ohtu. Uuringute maksumus on taskukohane, seega ei tohiks te riskida oma sündimata lapse eluga. Raseduseaegne sõeluuring aitab tuvastada:

• geneetilised patoloogiad;
• rikkumiste kaudsed tunnused;
• loote väärarengud.

Kõik riskirühma kuuluvad isikud peavad läbima sõeluuringu raseduse ajal 1. trimestril. Need on naised, kellel on:

• kiiritust saanud lapse isa;
• vanusekategooria üle 35;
• raseduse katkemise oht;
• pärilikud haigused;
• ametialane kahju;
• patoloogiatega sündinud lapsed;
• eelnev külmunud rasedus, nurisünnitused;
• perekondlikud suhted lapse isaga;
• narkomaania, alkoholisõltuvus.

Esimene sõeluuring raseduse ajal

Oluline on sõeltesti esmakordne läbiviimine, kui probleemi hinnaks on sündimata lapse elu. Mida saab uuringu käigus tuvastada? Esimese trimestri sõeluuring võib tuvastada:

• kesknärvisüsteemi defektid;
• geneetilised haigused - Edwardsi, Downi sündroomid;
• nabasongi olemasolu;
• skeleti luude aeglane kasv;
• aju moodustumise häired;
• kiirem või aeglasem südame löögisagedus;
• üks nabaarter (peaks olema kaks).

Mida nad esimesel linastusel vaatavad

Raseduseaegsed sõeluuringud on oluline osa ema rahulikust seisundist ja kindlustundest lapse õigesse arengusse. Esimesel ultraheliuuringul mõõdetakse loote olulisi parameetreid:

• parietaalsete mugulate vaheline suurus;
• TVP - krae ruumi paksuse mõõde;
• CTE suurus - koksiksist kuni krooni luuni;
• luude pikkus - küünarvars, reie, sääre, õlg;
• südame suurus;
• Pea ümbermõõt;
• laevade suurus;
• esi-, kuklaluude vaheline kaugus;
• südamerütm.

Esimene sõeluuring raseduse ajal – ajastus

Mis määrab esimese sõeluuringu aja? Oluline näitaja lootel on kraeruumi paksus. Esimese sõeluuringu periood on 11 nädala algus, varem on TVP väärtus liiga madal. Tähtaja lõpp on seotud loote lümfisüsteemi moodustumisega. 14 nädala pärast täidetakse ruum vedelikuga, see võib suureneda, nagu patoloogia puhul - ja tulemused ei ole objektiivsed. Tähtaja lõpuks loetakse 13 nädalat, millele lisandub 6 päeva.

Ettevalmistus 1. trimestri sõeluuringuks

Ultraheliuuring ei hõlma ettevalmistust, kui uuring tehakse tupe kaudu. Test läbi kõhuseina nõuab põie täitmist kolme klaasi veega 1,5 tundi enne alustamist. Kuidas valmistuda esimese trimestri sõeluuringuks, selle teiseks komponendiks – vereanalüüsiks? Objektiivse tulemuse saamiseks vajate:

• kaks päeva enne seda ärge sööge mereande, pähkleid, šokolaadi, suitsutatud ja praetud toite;
• ära joo midagi päeva hommikul;
• annetada verd tühja kõhuga.

Kuidas tehakse esimene skriining raseduse ajal?

Soovides välistada defekte, teha kindlaks ebakõlad loote arengus, saadetakse esimesel trimestril naised uuringutele. Pärast tulemuste dekodeerimist ja nende võrdlemist standarditega tehakse otsus. Halva jõudluse korral on raseduse katkemine võimalik. Kuidas 1. trimestri sõeluuring läheb? Uuring hõlmab kahte etappi:

• ultraheliuuring, mille käigus tehakse loote mõõtmised, tehakse kindlaks selle elutegevuse tunnused, emaka seisund;
• ema vere biokeemiline analüüs, mis näitab kromosomaalsete defektide puudumist.

Esimene sõeluuring raseduse ajal - norm

Pärast uuringut võrdlevad eksperdid saadud näitajaid standarditega. Oluline punkt on nende väärtuste sõltuvus õigest rasedusajast: millisel täpselt nädalal kontroll tehti. Ultraheli tulemuste 1. trimestri sõeluuringu standardid on järgmised:

• coccygeal-parietal suurus - 34-75 mm;
• olemas, ei ole mõõdetud 11, 12 nädala pärast, nina luu, edasi, väärtus ületab 3 millimeetrit;
• pulss - 147-178 lööki minutis;
• parietaalsete luude vaheline suurus on 13-28 mm;
• kraeruumi paksus on tsoonis 0,8 - 2,7 mm.

Biokeemilisel hemoanalüüsil on oma standardid. Neid mõjutab nädal aega kestnud uurimistööd. Pärast tulemuste saamist arvutatakse arvuti abil MoM koefitsient, mis näitab loote arengu hälbeid. Parameetrid on proportsionaalsed terminiga:

• beeta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
• arvutatud koefitsient MoM - 0,51-2,5;
• PAPP-A - 046 - 8,53 RÜ / ml.

1. trimestri ultraheliuuring

Selle perioodi peamine uuring on ultraheli. Selle tulemuste põhjal (kartes kromosomaalsete defektide ees) määratakse vereanalüüsid. 1. trimestri sõeluuringu ultraheliga kontrollitakse lisaks parameetrite mõõtmisele loodet:

• aju struktuur ja sümmeetria;
• venoosne verevool;
• nabasongi olemasolu;
• mao, südame asend;
• veresoonte arv nabanööris.

Sõeluuringu käigus tehakse raseda naise seisundi mõõtmised ja jälgimine. Näitajad räägivad teile loote arengut ähvardavatest ohtudest. Ülehinnatud emaka toon võib esile kutsuda spontaanse abordi. Ultraheliuuringu käigus teeb naine kindlaks:

• asukoht, platsenta paksus;
• emaka toon;
• amniootilise vedeliku kogus;
• emakakaela neelu pilt.

Biokeemiline sõeluuring

Kui ultraheli käigus tuvastatakse kõrvalekaldeid, määratakse kromosomaalsete patoloogiate ohu selgitamiseks vereanalüüsid. Tulemused on omavahel seotud ultraheliuuringuga täpselt määratud ajastusega. Analüüsiks võetakse ema veenivere seerum. Tulemuste põhjal arvutatakse kõrvalekallete oht. Hemotest määrab 2 parameetrit, mida võrreldakse standardiga:

• hCG vaba beeta-subühik;
• plasmavalk A – PAPP-A.

1. trimestri sõeluuring - tulemuste tõlgendamine

Spetsialistid, kasutades pärast uurimistööd arvutitöötlust, teevad uuringust ärakirja. 1. trimestri sõeluuringu tulemused sõltuvad nädalast, mil neid tehakse, neil on erinevad näitajad. Ultraheli skaneerimisel:

• määrata nina luu olemasolu ja suurus - rohkem kui 3 millimeetrit;
• mõõta krae ruumi paksust - suurenenud indikaator näitab patoloogia tõenäosust.

Vere biokeemia tulemuste dešifreerimine on seotud ka nädalaga, mil see läbi viiakse:

• beeta-hCG näitajad on alla normi - emakavälise, külmutatud raseduse, raseduse katkemise tõenäosus;
• tulemused on kõrged - võimalik on toksikoos, mitme loote esinemine, kasvajad, Downi sündroom;
• PAPP-A väärtused on normist suuremad - katkemise oht, külmutatud rasedus;
Videojuhend 11. nädala esimese trimestri sõeluuring 001 Vaata videot

1 raseduse sõeluuring on esimese trimestri kõige põnevam sündmus. Lapseootel ema ootab hinge kinni pidades uudiseid oma lapse kohta - naine ei tea temast veel midagi! Kuidas laps areneb? Kas temaga on kõik korras? Küsitlus ei jäta ühtegi neist küsimustest vastuseta.

Võõrkeelest sõna-sõnalt tõlgitud mõiste "sõeluuringud" tähendab "sõelumist" ja kajastab täpselt protseduuri eripära. Justkui "sõelutakse" lapseootel emasid, kui määratakse kindlaks nende laste emakasisese seisundi näitajad. Sõeluuringud viiakse läbi 11-13 rasedusnädalal. See on kohustuslik protseduur kõigile lapseootel emadele. Nii varajane periood ei takista täpsete seadmete ja kogenud spetsialistide tuvastamist loote arengus geneetikast või kromosoomikahjustustest tingitud kõrvalekaldeid.

Esimese sõeluuringu tunnused

Ülimalt tähtis on järgmiste kõrge riskiga rühmade rasedate naiste põhjalik läbivaatus:

• tulevane ema tähistas oma 35. sünnipäeva;
• patsiendi perekonnas esines Downi sündroomi ja muude geneetikapõhiste kõrvalekalletega laste sündi;
• naised, kellel oli spontaanne abort või kellel on haiged (geenihäiretega) lapsed;
• nakkushaiguste ohvrid, mis tabasid naisi mõnda aega pärast viljastumist.

Uuring sisaldab kahte protseduuri: ultraheli ja biokeemilist skriiningut, mille käigus leitakse verest "huvitavale" asendile omased markerid. Need uurimismeetodid võivad arstile palju öelda: kas beebi kasvutempo vastab rasedusajale ja kas tema arengus on mingeid patoloogiaid. Testi tulemuste tõlgendamisel võetakse arvesse lapseootel ema vanust ja kehakaalu, samuti krooniliste haiguste ja halbade harjumuste olemasolu.

Uuringu tulemusena saadud andmete dekodeerimisel pöörab spetsialist tähelepanu mitte ainult absoluutnäitajatele, vaid ka raseduse ajal skriiningu ajale vastavatele kõrvalekalletele. Kõik arstid nõustuvad, et kliinilise vereanalüüsi tulemusi ei saa võtta lõpliku tõena ja selle põhjal ei saa ka lõplikku diagnoosi panna. Olenemata uuringu tulemustest on alati võimalus läbida täiendav uuring.

Kuidas raseduse sõeluuringut tehakse

Protseduuriks valmistumine algab sünnituseelse kliiniku seinte vahel, kus lapseootel ema saab esitada günekoloogile kõiki teda huvitavaid küsimusi. Spetsialist räägib naisega esimese sõeluuringu tähtsusest ja selgitab, kuidas selleks valmistuda.
Laboris tehakse ultraheli ja biokeemilised vereanalüüsid reeglina samal päeval. Uuring on täiesti valutu, kõige ebameeldivamaks hetkeks võib pidada ainult vere võtmise protseduuri.

Sõeluuring tehakse varahommikul, enne hommikusööki. 1-2 päeva enne protseduuri peaks lapseootel ema end kokku võtma ja loobuma oma lemmiktoitudest, sealhulgas šokolaadist, mereandidest, lihast ja kõigist rasvastest toitudest. Sunniviisilist dieeti peetakse täpsete sõeluuringutulemuste võtmeks.

Suure tõenäosusega soovitab arst naisel seksuaalvahekorrast hoiduda, muidu võib analüüside üldpilt moonduda.

Enne laborisse minekut peab rase end kaaluma. Patsiendi kehakaalu andmed sisestab laborant vahetult enne ultraheliprotseduuri ja analüüsiks vereproovi võtmist spetsiaalsele vormile.

Enne sõeluuringut on parem mitte vett juua, kuid kui soov on suur, siis mitte rohkem kui 100 ml.

Sõeluuring raseduse ajal: ultraheli eesmärk

Raseduse algfaasis kasutatakse kasvava beebi peamiste parameetrite määramiseks ultraheliaparaati. Laborant uurib lapse siseorganeid, pöörab tähelepanu tema käte ja jalgade asukohale. Lisaks võimaldab protseduur näha platsenta asendit ja hinnata selle struktuuri. Beebi kehaehituse iseärasuste järgi sellel rasedusperioodil saab hinnata, kas loode moodustub õigesti. Kui lapse arengus avastatakse õigeaegselt kõrvalekaldumine üldtunnustatud normidest, on arstil aega täiendavalt läbi viia, mõelda ja välja töötada taktika edasiseks raseduse juhtimiseks.

Protseduuri käigus uurib spetsialist areneva lapse järgmisi eripärasid:

Coccyx-parietaalne kaugus (CTE)

• 11 nädalat - 34 kuni 50 mm;
• 12 nädalat - 42 kuni 59 mm;
• 13 nädalat - 51 kuni 75 mm.

Ninaluu seisund

11. rasedusnädalal peaks see olema selgelt eristatav, kuid selle suurust on siiski raske määrata. 12. rasedusnädalal tehtud sõeluuring näitab, et ninaluu on kasvanud – nüüd on selle suurus 2–2,5 mm või rohkem. 10–12 rasedusnädalal on luud selgelt nähtavad 98% tervetest imikutest.

Krae paksus (TVP)

Teisisõnu, need on kaelavoldid.

• 11 nädalat - 0,8 kuni 2,2 mm;
• 12-13 nädalat - 0,8-2,7 mm.

Südame löögisagedus (HR)

• 11 nädalat - 155 kuni 178 lööki minutis;
• 12 nädalat - 150 kuni 174 lööki minutis;
• 13 nädalat - 147 kuni 171 lööki minutis

Biparietaalne suurus

See on kaugus mõlema parietaalluu välis- ja siseserva vahel.

• 11 nädalat - 13 kuni 21 mm;
• 12 nädalat - 18 kuni 24 mm;
• 13 nädalat - 20 kuni 28 mm.

Lõualuu luu välimus

Halvasti ekspresseeritud ülalõualuu 11–13 nädala jooksul võib viidata kõrgele Downi sündroomi tekkeriskile lapsel.

Nende näitajate põhjal saab arst teha järelduse lapse arengu tunnuste kohta. Nii et paljude spetsiifiliste märkide olemasolu ultraheliaparaadi monitoril võib spetsialisti teavitada beebi arengu võimalikest patoloogiatest. Märgime, millele nad kõigepealt tähelepanu pööravad:

• kui raseduse ajal kehtestatud sõeluuringu aegade jooksul lootel ikka veel ninaluu ei tuvastata või selle suurus jääb normist oluliselt maha ning näokontuurid on ilmetud ja silutud, kahtlustab spetsialist Downi sündroomi;
• täiesti nähtamatu või väga väike ninaluu, nabasong, üks nabaarter kahe asemel ja madal pulss viitavad Edwardsi sündroomile;
• visualiseeritud nabasong, paljude kehasüsteemide arenguhäire ja kõrge pulss viitavad suure tõenäosusega Patau sündroomi tekkele.

Sõeluuring raseduse ajal: vereanalüüside määrad

Biokeemilise vereanalüüsi tulemusel on arsti jaoks kõige suurema väärtusega vaba beeta-hCG ja proteiin-A (PAPP-A) näitajad.

Rasedal naisel suureneb inimese kooriongonadotropiini sisaldus veres. Konkreetse aine kontsentratsiooni tõus toimub esimestel nädalatel pärast munaraku viljastamist kiiresti. Selle põhjal saab juba 6–7 päeva pärast vahekorda hinnata, kas rasedus on toimunud või mitte.

Alates 12. rasedusnädalast hakkab hCG tase kehas järk-järgult langema ja selle tase jääb kogu teise trimestri jooksul praktiliselt muutumatuks.

Vaba hCG normid raseduse ajal on järgmised:

• 17,4 kuni 130,4 ng / ml 11 rasedusnädalal;
• 13,4 kuni 128,5 ng / ml 12 rasedusnädalal;
• 14,2 kuni 114,7 ng / ml 13 rasedusnädalal.

Normaalsest kõrgem vaba hCG tase võib viidata järgmistele tingimustele:

• mitmikrasedus;
• Downi sündroom;
• raske toksikoos.

Selle aine märkimisväärselt alahinnatud näitajad viitavad sellistele tõenäolistele patoloogiatele:

• arenemata rasedus;
• loote arengu hilinemine;
• spontaanse raseduse katkemise tõenäosus;
• Edwardsi sündroom.

PAPP-A aine standardid on järgmised:

• 0,46 kuni 3,73 mU / ml 11 nädala pärast;
• 0,79 kuni 4,76 mU / ml 12 nädala pärast;
• 1,03 kuni 6,01 mU / ml 13 nädala jooksul.

• loote neuraaltoru arengu patoloogia;
• külmunud rasedus;
• spontaanse abordi tõenäosus;
• enneaegse sünnituse oht;
• Rh-konflikt ema ja lapse vahel;
• Edwardsi sündroom;
• Downi sündroom;
• Smith-Opitzi sündroom;
• Cornelia de Lange'i sündroom.

Esimese rasedusaegse skriinimise biokeemiline analüüs võimaldab tuvastada loote patoloogiaid Downi, Patau ja Edwardsi sündroomide kujul 68% juhtudest. Võttes arvesse ultraheli andmeid, kinnitatakse vereanalüüsi tulemuste usaldusväärsus 90% juhtudest. Eksperdid aga mäletavad alati, et mingil põhjusel võivad saadud andmed olla moonutatud.

Näiteks biokeemilise vereanalüüsi tulemused sõltuvad paljudest teguritest, mille hulgas on vere koostist kõige enam mõjutanud:

• mitmikrasedus;
• rasedus, mis saadi IVF-i protseduuriga;
• patsiendi suur kehakaal (mida rohkem seda on, seda kõrgemad on konkreetsete ainete näitajad veres);
• ravikuur ravimitega, mille toimeaine on progesteroon;
• suhkurtõbi rasedatel naistel;
• kõrge spontaanse abordi oht;
• valesti määratud rasedusaeg;
• tulevase ema depressiivne seisund psühholoogilise trauma tõttu.

Kui esimese raseduse sõeluuringu tulemused ei ole liiga ebanormaalsed, püüavad arstid nende muret teisel sõeluuringul leevendada. See on kohustuslik protseduur raseduse teisel trimestril.

Arstipraktika teab juhtumeid, kui vaatamata esimese ja teise sõeluuringu biokeemilise vereanalüüsi ebasoodsatele tulemustele sündisid naistel täiesti terved lapsed. Pange tähele, et see "ime" on seotud ainult vereanalüüsiga, kuna arstid ei kahtle peaaegu kunagi ultraheliprotseduuri käigus saadud tulemuste usaldusväärsuses.

Pidage meeles, et esimese sõeluuringu ebasoodsad tulemused ei ole veel põhjus paanikaks, sest analüüside määrad võivad olenevalt teie tervislikust seisundist erineda. Teil on õigus omal soovil täiendavale läbivaatusele. Alustada tuleb konsultatsioonist geneetikuga, kes arutab Sinuga täiendavate uurimismeetodite läbiviimise võimalust. See on amniotsentees, kordotsentees või koorioni villuse biopsia. Need protseduurid vastavad hämmastava täpsusega teie sisemisele küsimusele. Omamoodi boonus, mida need sündmused sulle toovad, on täiesti tõesed uudised selle kohta, keda sa oma südame all kannad – tulevast kaitsjat või printsessi. See selgub kromosoomide loendamisest. Igal juhul tuleb käsi hoida ja loota parimat!

Esimese raseduse sõeluuringu lootused ja mured. Video

Biokeemiline sõeluuring raseduse ajal - seda sõna nimetatakse venoosse vere analüüsiks, mille käigus määratakse spetsiaalsed hormoonid, mis on loote kromosomaalsete kõrvalekallete markerid. Just selle uuringu tulemused määravad ilma diagnoosita, kui suur on väärarengute risk kasvaval lootel. See on biokeemiline uuring "huvitaval perioodil" ja seda tuleks teha ainult koos ultraheliuuringuga samal ajal.

Kas rasedad naised vajavad biokeemilist sõeluuringut?

Uuringut saavad läbi viia kõik naised, kes soovivad olla kindlad, et nende laps sünnib tervena (st ilma ravimatu kromosoomipatoloogiata). Kuid on ka ranged näidustused, mida arvestades annab sünnituseelse kliiniku günekoloog juhiseid biokeemiliseks sõeluuringuks. Need on järgmised olukorrad.

1. tulevased vanemad on lähisugulased
2. sellel naisel oli juba surnult sünd või oli rasedus külmunud
3. ema üle 35
4. on juba 1 laps, kellel on mingi kromosoomianomaalia
5. pikka aega on spontaanse raseduse katkemise oht
6. esines üks või korduv raseduse katkemise või enneaegse spontaanse sünnituse juhtum
7. rase naine on raseduse ajal või vahetult enne seda põdenud viiruslikku või bakteriaalset patoloogiat
8. oli vaja võtta ravimeid, mis ei olnud rasedatele lubatud
9. enne viljastumist puutus keegi abielupaarist kokku ioniseeriva kiirgusega (röntgenikiirgus, kiiritusravi)
10. ultrahelidiagnostika kahtlased tulemused seoses väärarengutega.

Hormoonide sisalduse perinataalne diagnostika viiakse läbi ainult koos ultraheliuuringuga raseduse ajal.

Milliseid patoloogiaid määrab rasedate naiste vere uuring

Need on sellised haigused:

1. Edwardsi sündroom
2. neuraaltoru defekt
3. Downi sündroom
4. Patau sündroom
5. de Lange sündroom

Edwardsi, Patau ja Downi sündroome ühendab üldnimetus "trisoomia". Pealegi ei sisalda iga rakk 23 paari kromosoome, vaid 22 normaalset paari ja 1 "kolmikut". Millises paaris moodustus "kolmainsus" ja haigust nimetatakse.

Näiteks kui tehakse Downi skriining, siis on kolm (mitte kaks) 13 kromosoomi (sündroomi kirjutatakse kui "Trisoomia 13"). Need seisundid tuleb tuvastada enne 3 trimestri sõeluuringut.

Ettevalmistus kromosoomianomaaliate analüüsiks

Kromosomaalsete haiguste markerite 1. trimestri diagnoosimiseks valmistumine seisneb selles, et päev enne uuringut jätate dieedist välja:

• vürtsikas toit
• rasvased ja praetud toidud
• suitsutatud liha
• šokolaad
• tsitruselised.

Kui rasedus kulgeb tüsistusteta, ema tunneb end hästi, siis esimest korda saab ta lapsele otsa vaadata esimesel sõeluuringul umbes 12. rasedusnädalal. Selles artiklis räägime teile, mis on skriininguuring.

Mis see on?

Raseduse tuvastamiseks on kolm sõeluuringut. Kõige esimest soovitab tervishoiuministeerium läbi viia -13 nädala jooksul, optimaalseks peetakse 12 nädalat. Seejärel toimub skriininguuring teisel ja kolmandal trimestril (16-24 nädalal ja 30-36 nädalal).

Läbivaatus, mis viiakse läbi lapse kandmise protsessi alguses, hõlmab Ultraheli, sama hästi kui biokeemiline vereanalüüs hCG hormooni ja PAPP-A valgu sisalduse määramiseks. Mitmete ultrahelidiagnostika ruumis leiduvate iseloomulike markerite, samuti raseda naise analüüside hormoonide ja valkude kontsentratsiooni kohta tehakse esialgne arvutus riskide kohta, mis võivad antud naisel olla ravimatu lapse sünniga. ja surmaga lõppevad geneetilised patoloogiad.

See sünnieelse diagnoosimise staadium võimaldab teil tuvastada naised, kellel on kõige tõenäolisem lapse sündimine Downi sündroomi, Turneri ja Cornelia de Lange'i sündroomi, Patau sündroomi, Edwardsi sündroomi, jämedate neuraaltoru defektide ja muude arenguanomaaliatega, mis ei lahku vähimatki võimalust terveks saada ja normaalseks eluks.

Varem viidi sõeluuringut läbi ainult need rasedad, kes kuuluvad riskirühma – juba 35-aastased ja vanemad naised, kes rasestuvad veresugulasest, kellel on varem olnud geeniprobleemidega lapsi või naised, kellel on pärilike haigustega sugulased teie või teie abikaasa poolelt. Kui lapseootel ema võttis raseduse alguses keelatud ravimeid, määrati talle ka sõeluuring.

Nüüd on see diagnoos ette nähtud kõigile ilma eranditeta õiglase soo esindajatele "huvitavas positsioonis". Muidugi võib naine isiklikel põhjustel sõeluuringust keelduda, kuid seda teha pole päris mõistlik, sest uuring ise ei kohusta kedagi millekski.

Tuleb märkida, et 12-nädalase raseduse ajal tehtud sõeluuringu tulemuste põhjal ei pane keegi diagnoosi. See ei ole sõeluuringu osa. Naisele arvutatakse ainult haige lapse sünnitamise individuaalsed riskid ja selle, kas nad on terved, saab kindlaks teha muude meetoditega, mida soovitab sünnitusarst ja geneetik, kui riskid osutuvad suureks.

Esimest sõeluuringut peetakse kõige olulisemaks ja informatiivsemaks. Tasuta viiakse läbi elukohajärgsel konsultatsioonil, saatekirjad vereproovi andmiseks ja kupongi ultrahelikabinetti annab arst, kelle juurde naine end rasedaks registreeris.

Protseduur ja ettevalmistus

Esimese trimestri perinataalse läbivaatuse läbiviimisel on väga oluline järgida ranget protseduuri. Ultraheli diagnostika ja veenivere loovutamine on planeeritud üheks päevaks, et nende kahe tegevuse vaheline ajavahemik oleks minimaalne.

Tavaliselt läbivad nad esmalt ultrahelikabinetis läbivaatuse ja seejärel koos täidetud ankeediga ravikabineti verd loovutama. Mõnel konsultatsioonil on järjekord aga vastupidine. Mõlemad eksamid sooritatakse igal juhul rangelt ühe päevaga.

Et analüüsi tulemusi ei mõjutaks negatiivsed tegurid, mille hulka kuuluvad biokeemilised muutused veres, gaaside kogunemine soolestikus, soovitatakse naisel. valmistuge hoolikalt diagnoosimiseks. Kaks päeva tuleks pidada lühikest dieeti – mitte süüa rasvaseid ja väga magusaid toite, praetud ja suitsutatud, kuus tundi enne vereanalüüsi ei tohi üldse süüa. Vereanalüüs võetakse tühja kõhuga.

Enne ultraheliuuringut tuleks võtta paar tundi "Smecta" või "Espumisan", et vabaneda soolegaasidest, mis on raseduse ustavad kaaslased, kuna võivad avaldada survet vaagnaelunditele ja ultraheliuuring võib olla ebatäpne.

Ultraheli 12. nädalal tehakse transvaginaalse sondiga; teine ​​viis - maos, kuni see annab selge pildi ja ettekujutuse sellest, mis toimub emakas.

Määratud päeval tuleb naine oma sünnitusarsti-günekoloogi vastuvõtule, teda kaalutakse, mõõdetakse pikkus ja täidetakse detailne ankeet. Mida rohkem andmeid see sisaldab, seda täpsemalt arvutatakse riske. Ankeet sisaldab andmeid varasemate raseduste, raseduse katkemiste, abortide, naise vanuse ja kehakaalu kohta, andmeid tema halbade harjumuste kohta (suitsetamine, alkohol), andmeid abikaasa ja lähisugulaste tervisliku seisundi kohta.

Seejärel tehakse ultraheliuuring ja seejärel vereloovutamine. Üldtulemused kantakse ühtsele vormile, eriprogramm "kõrvutab" raseda geneetilist portreed koos tema analüüsidega naiste "portreedega", kellel on suur risk haige lapse sünnitamiseks. Selle tulemusena väljastatakse individuaalne arvutus.

Ultraheli

Ultrahelikabinetis vaatab arst beebi üle, teeb kindlaks, kas temaga on kõik korras, millisesse emakaõõne kohta ta on kinnistunud ning kontrollib ka beebil markereid, mis näitavad suurt tõenäosust saada geneetiliste sündroomidega laps. . 12. nädalal saab lapseootel ema näha oma last, kuulata tema väikest südamelööki ja näha ka loote liigutusi, mida ta veel füüsiliselt ei tunne.

Arst märgib kindlasti esimese trimestri sõeluuringu protokollis, kui palju looteid on emakaõõnes visualiseeritud, kas neil on märke elulisest tegevusest, ja kirjeldage ka põhimõõtmeid, mis selgitavad "huvitava positsiooni" ajastust ja saate teada, kuidas puru areng edeneb.

12 nädala arengukiiruse näitajad on järgmised:

Loote pea ümbermõõt (FH) on 58-84 mm, kõige sagedamini 71 mm.

Coccyx-parietal size (CTE) on 51-59 mm, kõige sagedamini 55 mm.

Biparietaalse pea suurus (BPD) on 18-24 mm, kõige sagedamini 21 mm.

Südame löögisagedus (HR) - 140-170 lööki minutis.

Motoorne aktiivsus on olemas.

Lisaks määrab arst kaks markerit, mis on geneetiliste patoloogiate diagnoosimisel kõige olulisemad - kraeruumi paksuse ja ninaluude olemasolu purus. Fakt on see, et raskete väärarengutega lastel on emakakaela voldik nahaaluse vedeliku tõttu suurenenud (turse) ja nina on lame. Ülejäänud näoluudega saab ta arvestada alles pooleteise kuni kahe kalendrikuu pärast.

TVP (kraeruumi paksus) 12. nädalal patoloogiate puudumisel ei ületa vahemikku 0,7-2,5 mm. Kui see parameeter on lapsel veidi ületatud, võidakse tulevasel emal soovitada nädala pärast uuesti ultraheliuuringut teha. Kui TVP ületab oluliselt normi ülemisi piire, on vajalik täiendav uuring, haige lapse sünni riskid suurenevad. Me räägime 3,0 mm ja enama ülemäärast.

Ninaluid on palju keerulisem näha, 12. nädalal neid alati ei visualiseerita, loode võib istuda seljaga arstianduri poole ega taha kangekaelselt end ümber pöörata ja nina mõõta lasta. Kui seda oli võimalik teha, loetakse nina luude pikkuse normaalväärtused sel ajal väärtusteks, mis ei ületa vahemikku 2,0–4,2 mm.

Kui arst näitas, et 12. nädalal neid luid ei visualiseerita või nende suurus on alla 2 mm, suurendab riske arvutav programm individuaalset tõenäosust Downi, Turneri, Patau sündroomiga lapse sünnitamiseks.

Tegelikult võib beebil olla lihtsalt väike miniatuurne nina, mida on veel raske numbriliselt tabada, eriti vana madala pildieraldusvõimega ultraheliskanneriga.

Teoreetiliselt võib 12. nädalal juba proovida lapse sugu määrata, sest välissuguelundid on välja kujunenud ning kui beebi asub mugavalt ja on diagnostiku pilgule avatud, võib seda hästi märgata. Siiski ei tasu oodata arstilt garantiisid, et sünnib poiss või tüdruk. Seksi saab sel ajal nimetada vaid oletatavalt (täpse tabamuse tõenäosus on ligikaudu 75-80%). Täpsemalt hindab arst beebi seksuaalomadusi järgmisel ultraheliuuringul, pärast 16-17 rasedusnädalat.

Lisaks hinnatakse esimese trimestri lõpus ultraheliuuringuga tõenäolisi tiinuse katkemise ohte – paksenenud emaka seinad võivad viidata hüpertoonilisuse esinemisele, samuti emakakaela, munajuhade ja emakakaela kanali seisundile.

Vere keemia

Raseda venoosse vere analüüsimisel tuvastab laborant selles sisalduva hCG hormooni ja plasmavalgu PAPP-A koguse. Kuna hinnatakse ainult kahte verekomponenti, nimetatakse esimest sõeluuringut "topeltestiks". Selle uuringu tulemused, erinevalt ultraheli andmetest, mis antakse naisele kohe pärast läbimist, peavad ootama mitu päeva kuni mitu nädalat - see sõltub sellest, kui kaua on akrediteeritud meditsiiniasutuses uuringute järjekord. geenilabor.

Millised numbrid analüüside tulemusel välja tulevad, võib ainult oletada, kuna üksikud laborid kasutavad arvutustes oma norme. Dekodeerimise lihtsustamiseks on tavaks rääkida PAPP-A ja hCG kiirusest MoM-is - väärtus, mis on mediaani kordne. Tervisliku raseduse korral, kui nii lapsel kui ka emal läheb hästi, "sobivad" mõlemad väärtused vahemikus 0,5–2,0 MoM.

Kõikumised sellest vahemikust üles või alla annavad rasedatel naistel palju kogemusi ja võimalikke põhjuseid on palju:

HCG suurenemine. Selle indikaatori "overkill" võib olla märk Downi sündroomist beebil, samuti märk sellest, et naine kannab rohkem kui ühte last. Need kaks loodet koos suurendavad hormoonide taset praktiliselt kahekordselt. Kõrgenenud hCG-d võib leida naistel, kellel on ülekaaluline, tursed, toksikoos, diabeet ja hüpertensioon.

HCG alandamine. Selle hormooni ebapiisav tase, mis on omane ainult rasedatele naistele, on iseloomulik Edwardsi sündroomi tekkele ja võib viidata ka raseduse katkemise tõenäosusele või lapse arengu hilinemisele.

PAPP-A langetamine. Plasmavalgu vähenemine proovis viitab mõnikord selliste seisundite tekkele nagu Downi, Patau, Edwardsi, Turneri sündroomid. Samuti räägib selle aine ebapiisav kogus sageli lapse alatoitumusest, et lapsel on normaalseks arenguks vajalike toitainete ja vitamiinide puudus.

PAPP-A kasvatamine. Valgu suurenemine proovis on väikese diagnostilise väärtusega võimaliku kromosoomianomaaliate riski arvutamisel. See näitaja võib olla tavalisest kõrgem kaksikute või kolmikute puhul, samuti kalduvus suurele lootele.

Kuidas riske arvutatakse?

Analüüside ja ultraheli tulemused, samuti kogu olemasolev teave raseda naise tervise ja vanuse kohta laaditakse spetsiaalsesse programmi. Seega individuaalse riski arvutamise teostab masin, kuid tulemust kontrollib uuesti inimene – geneetik.

Tegurite koosmõjul üksikisik risk võib iga haiguse puhul välja näha suhtena 1:450 või 1:1300. Venemaal peetakse riski kõrgeks 1: 100. Lävirisk on 1: 101 - 1: 350. Seega, kui lapseootel naisel arvestati Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosust 1: 850, tähendab see, et üks välja 850 lapsest naistel ja identsete tervisenäitajate, vanuse ja muude kriteeriumide järgi sünnib haigena. Ülejäänud 849 sünnivad tervena. See on madal risk, pole vaja muretseda.

Naistele, kelle 12. nädala sõeldiagnostika näitab kõrget riski konkreetse geneetilise haiguse tekkeks, on soovitatav täiendav diagnostika, kuna läbivaatust ennast ei saa pidada lõpliku otsuse aluseks, see pole nii täpne. Võib teha mitteinvasiivse DNA-testi. Selline analüüs maksab mitukümmend tuhat rubla ja seda tehakse eranditult meditsiinilistes geneetilistes keskustes ja kliinikutes.

Kui analüüs kahtlusi kinnitab, siis tuleb ikkagi minna invasiivsele uuringule.

Lootevee uuringu või koorioni biopsia võib pakkuda kohe, kulutamata aega ja raha ema verest eraldatud lapse vererakkude uurimisele, nagu seda tehakse mitteinvasiivse DNA testiga. Nii biopsia kui ka amniotsentees hõlmavad aga tungimist membraanidesse, et koguda analüüsimiseks materjali. Protseduuri teostavad ultraheliuuringu järelevalve all ainult kogenud arstid, kuid loote nakatumise, vee väljavalamise ja raseduse katkemise oht säilib.

Suure riskiga invasiivse uuringuga nõustumine või mittenõustumine on iga naise eraasi, keegi ei saa teda selleks sundida. Analüüsi täpsus on 99,9%. Kui pettumust valmistavad oletused leiavad kinnitust, antakse naisele saatekiri rasedust meditsiinilistel põhjustel katkestada. Samuti on naise ja tema pere otsustada, kas see katkestada või mitte.

Kui otsustatakse laps maha jätta, jääb naisel siiski piisavalt aega valmistuda “erilise” beebi sünniks.

• Mis toimub
• Loote areng
• Sõelumine