Критические периоды беременности. Периоды внутриутробного развития плода человека, критические периоды Критическими периодами в развитии плода являются

Схема обследования беременной женщины по оценке состояния внутриутробного развития плода (Приложение № 5 к приказу Минздрава России от 28.12.2000 г. № 457) Первый этап обследования (10–14 недель беременности) Второй этап обследования (20–24 недели беременности) Третий этап

Развитие эмбриона и плода Первый месяц внутриутробного развития – это период наиболее интенсивного роста в жизни организма: по сравнению с зиготой эмбрион увеличивается в 10 000 раз.1-я неделя. Яйцо, образовавшееся после оплодотворения, перемещается из маточной трубы к

Периоды развития плода Во время беременности, продолжающейся в среднем 280 дней, выделяют два периода развития плода – зародышевый (эмбриональный), продолжающийся от момента оплодотворения яйцеклетки до 8 недель беременности, и плодовый (фетальный), продолжающийся от 8

Аномалии развития и заболевания плода, плодных оболочек и

Пороки развития и некоторые заболевания плода Изначально формирование и развитие нового организма обусловлены сочетанием генетического материала родителей, на этот материал в течение всей жизни воздействуют многие факторы окружающей среды, образа жизни и т. д. Все эти

Критические периоды жизни В самом питании заложен некий психологический элемент успокоения нервной системы, «залечивания» душевных ран. В немецкой литературе существует термин: «сожрать сало печали». Дефицит защищенности, любви, признания, как своеобразный голод,

Критическими периодами эмбрионального (внутриутробного) периода развития эмбриона и плода называются наиболее уязвимые периоды беременности, во время которых происходит закладка органов и систем ребеночка.

Эмбриональное (внутриутробное) развитие эмбриона и плода по неделям

Именно в данные периоды внутриутробного (эмбрионального) развития наиболее опасно влияние тератогенных факторов.

Факторы, повреждающие плод (тератогенные факторы)

Со стороны окружающей среды:

• РАДИОАКТИВНОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ. При воздействии радиации в предимплантационный период, когда зародыш состоит всего из нескольких клеток, как правило, происходит его гибель и самопроизвольный выкидыш. Пороки развития эмбриона на этом этапе крайне редки. Пороки развития, согласно заявлению Международной комиссии по радиологической защите, могут возникать при дозе выше 100 мГр и наиболее часто проявляются нарушениями развития центральной нервной системы. В период беременности лучевая терапия с учетом минимального риска для здоровья плода возможна при облучении опухолей, локализованных выше диафрагмы: опухолей головного мозга, головы, шеи, молочной железы, лимфомы Ходжкина. Лучевая терапия при раке шейки матки не совместима с жизнеспособностью плода.
• ЭЛЕКТРОМАГНИТНОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ: нахождение возле работающих электроприборов (системного блока компьютера, электроннолучевой трубки монитора, СВЧ-печи, радиотелефона), проживание и/или работа в зоне отчуждения ЛЭП и т.д.
• ХИМИЧЕСКИЕ АГЕНТЫ: бензол, анилиновые красители, фосфорорганические удобрения, химиотерапия в период беременности и т.д.

Со стороны женщины:

• Генетические и хромосомные АНОМАЛИИ.
• ИНТОКСИКАЦИИ: употребление в период зачатия и вынашивания беременности спиртных напитков, наркотических средств (наркотиков), некачественных продуктов питания и т.д.
• ЭНДОКРИННЫЕ заболевания.
• ИНФЕКЦИОННЫЕ заболевания: краснуха, токсоплазмоз, сифилис, герпетическая инфекция, грипп и т.д.
• СОМАТИЧЕСКИЕ заболевания (заболевания внутренних органов), вызывающие гипоксию (недостаточность поступления кислорода): хроническая сердечная недостаточность, ожирение, бронхиальная астма и т.д.
• Повышенная лекарственная нагрузка на организм беременной женщины, в том числе ПРИЕМ ЛЕКАРСТВенных средств, запрещенных к применению до 12 недель беременности. Согласно данным исследования за период 1976-2008 гг. количество медикаментов, применяемых во время беременности, увеличилось с 2,5 до 4,2 за последние 30 лет. При этом использование лекарственных средств в первом триместре беременности (до 12 недель) возросло на 63%.
• Избыточное поступление витаминов в виде фармацевтических средств (фармпрепаратов). ГИПЕРВИТАМИНОЗ не менее вреден, чем гиповитаминоз (витаминная недостаточность). «Лишь в чувстве меры истинное благо...»

Тератогенное (повреждающее плод) действие витаминов

Развитие зародыша происходит под влиянием факторов внешней среды. Один и тот же фактор в различные периоды действует по-разному. Периоды повышенной чувствительности зародыша к повреждающим факторам внешней среды называются критическими периодами.

В основе критического периода может быть:

активная дифференцировка клеток;

переход от одной стадии к другой;

изменение условий существования.

В развитии любого органа существует свой критический период. В эмбриогенезе человека русский ученый П.Г. Светлов выделил три критических периода:

имплантации (6 – 7 сутки после оплодотворения);

плацентации (конец второй недели);

перинатальный (период родов).

Нарушение нормального хода эмбриогенеза ведет к развитию аномалий и уродств. Они встречаются у 1-2% людей.

Виды пороков: аплазия (отсутствие органа), гипоплазия (недоразвитие органа), гипертрофия (увеличение размеров органа), гипотрофия (уменьшение размеров органа), атрезия (отсутствие отверстия), стеноз (сужение протока). Одним из пороков являются сиамские близнецы (сросшиеся в различной степени). Впервые сиамские близнецы (два брата) были описаны в Юго-Восточной Азии. Они прожили 61 год, были женаты, имели 22 детей. В России жили две сросшиеся сестры Маша и Даша.

Причины уродств:

генетические;

экзогенные;

смешанные.

Экзогенные факторы называются тератогенными (от слова teratos - уродство). Тератогенные факторы по своей природе делятся на:

химические – различные химические вещества, хинин, алкоголь, антибиотик актиномицин Д, хлоридин, талидомид;

физические – рентгеновские лучи и другие виды ионизирующих излучений;

биологические – вирусы, простейшие (токсоплазма), токсины гельминтов.

Фенокопия – фенотипическая копия наследственного признака или заболевания. Фенокопии по наследству не передаются. Например, возможна фенокопия глухонемоты. Она может возникнуть в том случае, когда женщина в период беременности переболеет коревой краснухой. При этом вирус проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведет к глухонемоте. В то же время существует глухонемота, которая определяется патологическим геном и передается по наследству. Другой пример – фенокопия кретинизма. Кретинизм – это наследственное заболевание, в основе которого лежит гипофункция щитовидной железы. Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей. Вследствие образования после травмы рубца в головном мозге может возникнуть фенокопия наследственного заболевания эпилепсии.

Закономерности наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании. Примеры.

Формы взаимодействия аллельных генов. Примеры.

Аллельными называются гены, которые определяют контрастирующие (альтернативные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.

Например, цвет глаз – признак; голубой и карий – контрастирующие свойства. Или: умение владеть рукой – признак; праворукость и леворукость – контрастирующие свойства.

Взаимодействие аллельных генов

Различают 6 видов такого взаимодействия:

полное доминирование

неполное доминирование

сверхдоминирование

кодоминирование

межаллельная комплементация

аллельное исключение

Краткая характеристика видов взаимодействия аллельных генов

При полном доминировании действие одного гена из аллельной пары (т.е. одного аллеля) полностью скрывает присутствие другого аллеля. Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается А;

подавляемый ген называется рецессивным и обозначается а .

Неполное доминирование имеет место в случае, когда доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.

Пример – окраска цветков у ночной красавицы: доминантные гомозиготы – красные, рецессивные гомозиготы – белые, гетерозиготы – промежуточная, розовая окраска.

О сверхдоминировании говорят, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном варианте сильнее, чем в гомозиготном:

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.

Пример – наследование у человека IY группы крови (AB). Это же – пример множественного аллелизма.

Множественный аллелизм –

Межаллельная комплементация – взаимодействие аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D и D - определяют синтез измененных белков (каждый своего). Но при объединении эти цепи дают белок с нормальными свойствами:

D + D = D .

Аллельное исключение – такое взаимодействие, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллельные гены. В результате возникает мозаицизм .

Классический пример – аллельные гены в Х-хромосоме женского организма. В норме из двух этих хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и называется «тельце Барра ». При образовании зиготы 1 хромосома наследуется от отца, другая – от матери, инактивированной может быть любая из них.

Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяций более двух аллельных генов.

Пример в природе – окраска шерсти у кроликов.

Обозначим A – ген, определяющий черную окраску (дикий тип);

a ch – ген шиншилловой окраски;

a h – ген гималайской окраски (белая, но кончики хвоста, ушей и пр.

Черные);

a – ген белой окраски.

Все эти 4 гена – аллельные. Характер их взаимодействия:

A > a ch > a h > a.

Т.е., А доминантен по отношению ко всем остальным; а ch рецессивен по отношению к А , но доминантен по отношению к а h и а; и т.д.

(Конечно, у каждой особи может быть только 2 аллеля!)

Вернемся к наследованию групп крови. Существует 3 аллельных гена: I A , I B , I O .

Группа 0 (I ) – генотип: I 0 I 0 , нет антигенов;

А (II ) : I A I 0 (гетерозиготы), I A I A (гомозиготы), антиген А ;

B (III) : I B I 0 , I B I B , антиген B ;

AB (IY ) : I A I B , и антиген А , и антиген B – фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов.

Наследование групп крови и резус-фактора у человека. Резус-конфликт,

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами. Примеры: наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.

Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: I A , I B , I 0 .

Группа крови Генотип

0 (I ) I 0 I 0

А (II) I A I 0 , I A I A ;

B (III) I B I 0 , I B I B ;

AB (IV ) I A I B (фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов – явление кодоминирования ).

Группа крови

На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови. Ее надо учитывать при переливании крови, т.е. переливать только одногруппную кровь, чтобы избежать склеивания. Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.

Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.

Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.

Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме

Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме

Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме

Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.

Наследование:

У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.

У родителей со второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй.

У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей.

У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови.

У родителей с первой и четвертой - ребенок с второй и третьей.

У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой

У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

У родителей с четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.

Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот -если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.

Групповая несовместимость:

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.

Резус-фактор

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) илирезус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики

Резус-конфликт

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов. Примеры.

Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие одного гена дополняется действием другого, неаллельного ему, в результате чего формируется качественно новый признак.

Классический пример такого взаимодействия – наследование формы гребня у кур. Встречаются следующие формы гребня: листовидный – результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов ab ; ореховидный – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов AB ; розовидный и гороховидный – c генотипами A и B , соответственно.

Другой пример – наследование окраски шерсти у мышей. Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент только один – черный. Просто черный пигмент у серых мышей имеет разное распределение по длине волоса (кольцами), причем наложение волосков происходит с определенным сдвигом, что в совокупности и дает впечатление серого цвета.

В основе образования той или иной окраски – взаимодействие двух пар неаллельных генов:

A – ген, определяющий синтез пигмента;

a – ген, не определяющий синтез пигмента;

B – ген, определяющий неравномерное распределение пигмента;

b – ген, определяющий равномерное распределение пигмента.

P AA BB  aa bb

гомозиготы

G AB ab

серые белые

F 1 AaBb

AaBb  AaBb

У родительской пары – 4 сорта гамет. Чтобы не запутаться при анализе, чертим решетку Пеннета.

Расщепление получается в соотношении 9:3:4 (серые:черные:белые),или 9/16, 3/16, 4/16 потомства. Случаев комплементарного взаимодействия неаллельных генов – 12 (черный и серый цвет).

Примеры комплементарного взаимодействия у человека: нормальный слух – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов, определяющих нормальное развитие слухового нерва и улитки; белок интерферон также определяется двумя неаллельными генами; можно привести в пример также гемоглобин.

Возможные варианты расщепления в F 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Доминантный эпистаз. Определение. Примеры.

доминантный и рецессивный.

С

с

I – ген, подавляющий окраску,

i

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

ферментопатии

dd .

При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена" (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или Ь), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3.

Рецессивный эпистаз. Определение, примеры.

Эпистаз

Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),

с – ген, не определяющий окраску оперения,

I – ген, подавляющий окраску,

i – ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd .

При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность фор­мирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодейст­вия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатиче-ского гена и аллелями гена, определяющего тот признак.

С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителёй "доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВО (1 А или 1 в), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется 1-я группа крови. Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена"Н,что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов, В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI А I В) "/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н -hh.

Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скре­щивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер. Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оп­лодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Вы­явление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изме­нить характер* расщепления. Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.

Полимерия. Определение. Примеры.

При полимерии несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявления. (Это явление, противоположное явлению плейотропии .) По такому типу обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления.

Например, окраска зерен у пшеницы наследуется следующим образом.

A 1 a 1 – ген, не определяющий красную окраску. A 2 – ген, определяющий красную окраску. a 2 – ген, не определяющий красную окраску.

P A 1 A 1 A 2 A 2  а 1 а 1 а 2 а 2

красные белые

G A 1 A 2 a 1 a 2

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2

розовые, так как доминантных генов только 2 (в два раза меньше, чем 4).

F 2 – расщепление «окрашенные к неокрашенным» 15:1, по тонам окраски – 1 (ярко-красные) : 4 (красные) : 6 (розовые) : 4 (бледно-розовые) : 1 (белые).

У человека аналогично наследуются рост, цвет волос, цвет кожи, артериальное давление, умственные способности(?).

Закономерности наследования сцепленных признаков. Опыты Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности. Понятие о генетических картах хромосом.

Согласно III закону Менделя, наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга. Но этот закон справедлив лишь для случая, когда неаллельные гены расположены в негомологичных хромосомах (одна пара генов – в одной паре гомологичных хромосом, другая – в другой). Однако генов гораздо больше, чем хромосом, следовательно, в одной паре гомологичных хромосом всегда находится более одной пары генов (их может быть несколько тысяч). Как же наследуются признаки, гены которых находятся в одной хромосоме или в одной паре гомологичных хромосом? Такие признаки принято называть "сцепленными".

Термин «сцепленные признаки» был введен американским ученым Томасом Морганом. Он вместе со своими учениками изучил закономерности наследования сцепленных признаков. За эти исследования Т. Моргану была присуждена Нобелевская премия.

В качестве объекта своих исследований Т. Морган выбрал плодовую мушку дрозофилу. Выбор оказался очень удачным ввиду следующих положительных качеств дрозофилы:

легко культивируется в лаборатории;

имеет высокую плодовитость (откладывает до 100 яиц);

короткий период развития – продолжительность цикла развития от яйца до половозрелой особи составляет две недели (в году 24 поколения!);

небольшое число хромосом (четыре пары), четко отличающихся по строению.

В настоящее время дрозофила является незаменимым объектом генетических исследований.

Т. Морган анализировал скрещиваемых мух по двум парам генов, определяющих цвет тела и длину крыльев:

A – ген серого цвета тела,

a – ген черного цвета тела;

B – ген, определяющий нормальную длину крыльев,

b – ген, определяющий укороченные крылья.

I опыт. Скрещивались мухи, гомозиготные по доминантным генам, с особями, гомозиготными по рецессивным генам:

P. AABB  aabb

Все потомство оказалось единообразным по генотипу и фенотипу, что соответствует I закону Менделя – закону единообразия.

II опыт – анализирующее скрещивание. Гетерозиготные самцы скрещивались с гомозиготными по рецессивным признакам самками:

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

В потомстве получились мухи с двумя фенотипами (серые длиннокрылые и черные короткокрылые) в соотношении 1:1. Это означает, что у самца было только два сорта гамет. Образование двух сортов гамет объяснялось тем, что в данном случае неаллельные гены располагались в одной паре гомологичных хромосом. Признаки, контролируемые этими генами, были названы сцепленными.

Ш опыт – реципрокное (возвратное) скрещивание. Гетерозиготная самка скрещивалась с гомозиготным по рецессивным признакам самцом:

P. ♀ AaBb  ♂ aabb

В потомстве оказались мухи с четырьмя фенотипами в следующем соотношении:

41,5% - серые длиннокрылые,

41,5% - черные короткокрылые,

8,5% - серые короткокрылые,

8,5% - черные длиннокрылые.

Появление в потомстве четырех фенотипов означает, что у самки, в отличие от самца, образовалось четыре сорта гамет. Появление двух дополнительных сортов гамет Морган объяснил явлением кроссинговера – обменом идентичными участками гомологичных хромосом во время профазы первого мейотического деления. Причем кроссинговер наблюдался в 17% случаев. Вероятно, у самцов кроссинговер отсутствует.

На основании проведенных опытов Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке (как бусинки нанитке).

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют одну группу сцепления. Признаки, определяемые этими генами, называются сцепленными.

Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом.

Гомологичные хромосомы способны обмениваться гомологичными участками. Такое явление получило название "кроссинговер".

Частота явления кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

В последующем за единицу расстояния между генами была принята морганида, или сантиморган. 1 сантиморган соответствует 1% явления кроссинговера. Таким образом, у дрозофилы расстояние между генами, определяющими длину крыльев и цвет тела, равно 17 сантиморган.

Используя явление кроссинговера, ученые составили генетические карты, в первую очередь для объектов генетических исследований (дрозофила, кишечная палочка, кукуруза, томаты, мышь). Составляются такие карты и для человека, правда, с помощью других методов. Установлено, например, что ген, определяющий резус-фактор, находится на расстоянии трех сантиморган от гена, определяющего форму эритроцитов; ген группы крови (по системе АВ0 ) – на расстоянии 10 сантиморган от гена, определяющего дефект ногтей и коленной чашечки.

Типы определения пола у потомства. Хромосомный механизм наследования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

прогамный,

эпигамный,

сингамный.

Прогамный

Эпигамный означает определение пола после оплодотворения: пол зависит от действия факторов среды.

Сингамный

Кариотип любого организма содержит 2 группы хромосом: одинаковые пары – аутосомы; разные в паре (обычно одной) – половые хромосомы, X-хромосома (так как у некоторых организмов похожа на «X») и Y-хромосома (меньшая). У бабочек:ж-ХУ м-ХХ, тараканов ж-ХХ м-Х0, моль ж-Х0 м-ХХ

Хромосомный. Этот уровень еще не гарантирует, что точно получится данный пол.

У человека и других млекопитающих зигота потенциально бисексуальна, т.е. нейтральна, недифференцирована в половом отношении, потому что зачаточные гонады (половые железы) у эмбриона имеют 2 слоя – корковый, cortex и мозговой, medulla , из которых развиваются в дальнейшем соответственно яичник и семенник.

Признаки, сцепленные с полом - признаки, гены которых находятся в негомологичных участках половых хромосом.

Участок I: гены расположены в гомологичных участках (частично сцепленные с полом)

геморрагический диатез,

пигментная ксеродерма,

общая цветовая слепота.

Участок II: гены, расположенные в Х хромосоме негом.уч.

рецессивные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д, коричневая эмаль зубов (заболевание кожи, при котором она напоминает рыбью чешую)(в каждом поколении родословной, проявляется чаще у ж, ж передает признак и ж, и м,а м только ж)

доминантные признаки – гемофилия, дальтонизм, катаракта, атрофия зрительного нерва, ихтиоз (не в каждом покол,чаще у м,ж передает и м, и ж, но чаще проявляется у м, м передает ген только ж)

Участок III: гены, расположенные в У хромосоме негом.участке(у нормального мужчины 1 Y-хромосома, поэтому признак всегда проявится,передается от м к м): гипертрихоз (избыточное оволосение ушной раковины), перепончатость пальцев на ногах, а также ген, контролирующий другой, аутосомный ген, ответственный за выработку X-Y – антигена.

Генетические механизмы определения пола. Уровни формирования признаков пола в онтогенезе. Переопределение пола.

Существует несколько типов определения пола; основных типов – 3:

прогамный,

эпигамный,

сингамный.

Прогамный характеризуется тем, что пол можно определить еще до оплодотворения по размерам яйцеклетки: если она крупная, содержит много питательных веществ – будет женский пол; если хилая, невзрачная – мужской пол.

Такой тип определения пола имеет место у коловраток, примитивных кольчатых червей, тлей.

Эпигамный означает определение пола после оплодотворения: пол определяется условиями среды.

Этот тип исключительно редок, сейчас известно только 2 случая; один из них – морской червь Bonellia viridis. У самок этого вида длинный хоботок; если личинка развивается на нем, получается самец, если самостоятельно, вне материнского организма – самка, если же сначала на хоботке, а затем вне его – интерсекс. Определяющим здесь является гормональное влияние материнского организма.

Сингамный характеризуется определением пола в момент оплодотворения и зависит от набора хромосом. Это самый распространенный тип.

Кариотип любого организма содержит 2 группы хромосом: одинаковые пары – аутосомы; разные в паре (обычно одной) – половые хромосомы, X-хромосома (так как у некоторых организмов похожа на «X») и Y-хромосома (меньшая).

Формирование пола в онтогенезе

Процесс длительный, включает несколько этапов. У человека – 4:

Хромосомный. Этот уровень еще не гарантирует, что точно получится данный пол.

Гонадный. Зачаточные половые железы. 2 слоя – корковый, cortex и мозговой, medulla . Выбор направления определяется Н-У-антигеном. Он кодируется аутосомным геном, который в свою очередь находится под контролем гена, находящийся в У-хромосоме. Этот белок должен подействовать на зачаточную гонаду на 6-10 неделе эмбриогенеза. Если он подействует в этот период, то из мозгового вещества начинает развиваться семенник. Если белок не подействует, то начинается развиваться корковое вещество – яичник.

Фенотипический. – Формирование определенного фенотипа.(тембр голоса, развитие молочных желез, конституция тела)

Психологический. – Психологическая самооценка принадлежности к тому или иному полу.

Переопределение пола

Зигота изначально бисексуальна.

У крупного рогатого скота может родиться телочка Фримартин(у него недоразвита матка, наблюдается химеризм по эритроцитарным антигенам и половым хромосомам)

У аквариумных рыбок Медаки при вскармливании им корма с добавлением женских половых гормонов самцы спреобразуются в самок.

У человека такого не происходит. Существует синдром Мориса, когда кариотип человека мужской, а фенотип женский

Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генетики соматических клеток, популяционно-статистический, моделирования (их сущность и возможности )

Критические периоды – периоды, в которые имеются общие и специфические черты в характере ответных реакций эмбриона и плода на патогенное воздейстивие. Они характеризуются преобладанием процессов активной клеточной и тканевой дифференцировки и значительным повышением обменных процессов.

1-ый критический период от 0 до 8 дней. Считается с момента оплодотворения яйцеклетки до внедрения блатоцисты в децидуальну оболочку. В этот период нет связи эмбриона с материнским организмом. Повреждающие факторы или не вызывают гибели плод, а или эмбрион погибает (принцип «все или ничего»). Характерной чертой периода является отсутствие возникновения пороков развития даже под воздействием факторов внешней среды, обладающих выраженным тератогенным действием. Питание зародыша аутотропное – за счет веществ, содержащихся в яйцеклетке, а затем за счет жидкого секрета трофобласта в полости бластоцисты.

2-ой критический период от 8 дней до 8 недель. В этот период происходит формирование органов и систем, вследствие чего характерно возникновение множественных пороков развития. Наиболее чувтсвительной фазой являются первые 6 недель: возможны пороки ЦНС, слуха, глаз. Под влиянием повреждающих факторов первоначально происходят торможение и остановка развития, затем беспорядочная пролиферация одних и дистрофия других зачатков органов и тканей. Значение в повреждении имеет не столько срок гестации, сколько длительность воздействия неблагоприятного фактора.

3-ий критический период - 3-8 нед развития. Наряду с органогенезом происходит формирование плаценты и хориона. При воздейстивии повреждающего фактора нарушаетяся развитие аллантоиса, который очень чувствителен к повреждению: происходит гибель сосудов, в результате чего прекращается васкуляризация хориона с возникновением первичной плацентарной недостаточности.

4-ый критический период - 12-14. Относится к фетальному развитию. Опасность связана с формированием наружных половых органов у плодов женского пола с формированием ложного мужского гермафродитизма.

5-ый критический период - 18-22 недели. В этот период происходит завершение формирования нервной системы, отмечается биоэлектрическая активность головного мозга, изменения в гемопоэзе, продукции некоторых гормонов.

Кровотечения в последовом и раннем послеродовом периодах. Причины. Неотложная акушерская помощь

Кровотечения последового и послеродового периодов.

Результат нарушения отделения и выделения плаценты: нарушения изгнания последа; нарушения сократительной способности матки; изменение коагуляции. Послеродовой гемостаз – сложная система, состоит из 2 компонентов:

Механический гемостаз – обеспечивается сильной ретракцией миометрия, в результате скручивания и пережатия спиралевидных сосудов матки. Эффективность его зависит от сократительной способности матки, которая не может существовать бесконечно долго

Коагуляционный гемостаз – в условиях пережатия сосудов происходит замедление кровотока в них, формируются агрегаты клеток, высвобождается кровяной тромбопластин, активируется свертывающая система крови и в зоне плацентарной площадки происходит тромбоз. При формировании стабильного тромба тонус матки не играет решающего значения, но для стабилизации тромба надо 2 – 3часа. Если за это время матка расслабляется, то тромбы рыхло связываются с сосудистой стенкой, могут вымываться, и кровотечение возобновляется.

Т. о., механический коагуляционный гемостаз поддерживаются друг другом и обеспечивают остановку кровотечения. Нормальное сокращение матки возможно после полного изгнания всех элементов плодного яйца. Нормальный послеродовой период обеспечивает адекватный послеродовой гемостаз.

2-е осложнение послеродового периода:

а) плотное прикрепление плаценты

б) истинное приращение плаценты

а) эта патология связана с морфологическими изменениями губчатого слоя базального отдела децидуальной оболочки, которая является эндометрием, формируется при беременности. В ней выделяют базальный слой (прилежит к плаценте) + капсулярный отдел (покрывает плодное яйцо) + париетальный отдел (покрывает часть полости матки, не занятой плодным яйцом). В децидуальной оболочке – 2 слоя: губчатый – образует на плаценте секты, базальная пластинка – это материнская часть плаценты. В области базальной пластинки вскрываются сосуды матки и образуются лакуны, в которых плавают ворсины хориона (обмен матери и плода). В плаценте выделяют 2 группы ворсин: одни обеспечивают обмен веществ и погружены в материнскую кровь, другие прорастают вглубь базальной пластинки (обеспечивают фиксацию пластинки –""якорные ворсинки"").

При истончении базального слоя децидуальной оболочки больше четверти ворсин прорастают в базальную пластинку, не достигая миометрия> формируется плотное прикрепление плаценты. Морфологические изменения базальной пластинки являются результатом большого числа беременностей, внутриматочных вмешательств, воспалительных изменений миометрия.

Прикрепление.

Полное – в последовый период не происходит самостоятельного отделения плаценты в течение 30 минут.

Частичное – какая-то часть плаценты отделяется, вскрывается часть сосудов плацентарной площадки, что ведет к кровотечению. Оставшаяся неотделенная часть плаценты препятствует механическому гемостазу. Признаки отделения плаценты отрицательные.

Профилактика послеродовых кровотечений (ППК) – во 2 периоде родов вводят мощный стимулирующий препарат. Сейчас даже 30 минут не ждут.

Во всех, случаях, независимо от кровотечения, проводится операция ручного отделения и выделения последа.

б) оно наблюдается при тяжелых изменениях морфологии губчатого слоя базальной децидуальной оболочки. Когда ворсины хориона полностью прорастают базальную пластинку и вступают в контакт с миометрием – плацента ""акрета"". Если ворсины хориона прорастают в толщу мышцы – плацента ""инкрета"". Ворсина могут прорастать всю толщу миометрия вплоть до брюшины – плацента ""per крета"".

Аналогична, зависит от полного или частичного приращения. Окончательный диагноз и дифдиагноз между плотным прикреплением и истинным приращением ставится во время ручного отделения последа. Если при плотном прикреплении плацента отделяется с трудом, но полностью, то при приращении она отрывается кусками, при усилении попыток отделить плаценту, рука погружается в миометрий вплоть до перфорации матки. Следствием приращения плаценты является усиление кровотечения во время операции, т. к. повреждается миометрий.

Кровотечения в раннем послеродовом периоде. Причины, диагностика, лечение и профилактика.

Кровотечение из половых путей в первые 4 часа после родов, называют кровотечением в раннем послеродовом периоде.

Задержка в полости матки частей детского места.

Атония и гипотония матки.

Травма мягких тканей родового канала.

Нарушение свертывающей системы (коагулопатия).

Гипотония матки - это такое состояние, при котором резко снижен тонус и сократительная способность матки. Под воздействием мероприятий и средств, возбуждающих сократительную деятельность матки, мышца матки сокращается, хотя нередко сила сократительной реакции не соответствует силе воздействия.

Атония матки - это такое состояние, при котором возбуждающие матку средства не оказывают на нее никакого действия. Нервно-мышечный аппарат матки находится в состоянии паралича. Атония матки наблюдается редко, но вызывает массивное кровотечение.

Клиника гипотонического кровотечения выражена основным симптомом - массивным кровотечением из послеродовой матки, а отсюда и появлением других симптомов, связанных с расстройством гемодинамики и острым малокровием. Развивается картина геморрагического шока.

Состояние родильницы зависит от интенсивности и длительности кровотечения и общего состояния женщины. Физиологическая кровопотеря в родах не должна превышать 0,5% массы тела женщины (но не более 450 мл). Если силы организма родильницы истощены, реактивность организма снижена, то даже незначительное превышение физиологической нормы кровопотери может вызвать тяжелую клиническую картину у тех, у кого уже низкий ОЦК (анемии, гестозы, заболевания сердечно-сосудистой системы, ожирение).

Выраженность клинической картины зависит от интенсивности кровотечения. Так, при большой кровопотери (1000 мл и более), в течение длительного срока симптомы острого малокровия менее выражены, и женщина справляется с подобным состоянием лучше, чем при быстрой кровопотере в том же или даже меньшем количестве, когда быстрее может развиться коллапс и наступить смерть.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз гипотонии устанавливают на основании симптома кровотечения из матки и объективных данных состояния матки: при пальпации матка большая, расслаблена, иногда плохо контурируется через переднюю брюшную стенку, при наружном массаже может несколько сократиться, а затем вновь расслабляется, и кровотечение возобновляется.

Дифференциальный диагноз гипотонического кровотечения проводят с травматическими повреждениями родового канала. В отличие от гипотонического кровотечения при травме родовых путей матка плотная, хорошо сокращена. Осмотр шейки матки и влагалища с помощью зеркал, ручное обследование стенок полости матки подтверждают диагноз разрывов мягких тканей родового канала и кровотечения из них.

Опорожнение катетером мочевого пузыря.

Наружный массаж матки

Ручное обследование полости матки и массаж матки на кулаке.

Одновременно с массажем матки на кулаке вводят средства, сокращающие матку (окситоцин, простагландины). Для закрепления эффекта остановки кровотечения можно применить шов по В.А. Лосицкой (на заднюю губу шейки матки через все слои накладывают шов толстым кетгутом), ввести в задний свод влагалища тампон, смоченный эфиром (холодовый раздражитель), ввести лед в прямую кишку, пузырь со льдом на низ живота.

Отсутствие эффекта от ручного обследования полости матки и массажа матки на кулаке, продолжение кровотечения позволяет поставить диагноз атонического кровотечения и приступить к хирургическому вмешательству.

После вскрытия брюшной полости накладывают кетгутовые лигатуры на маточные и яичниковые сосуды с обеих сторон, выжидают некоторое время. В 50% случаев матка сокращается (наступает гипоксия миометрия и мышца матки рефлекторно сокращается), кровотечение останавливается, матка сохраняется. Однако в половине случаев этого не происходит, особенно, если есть признаки коагулопатии, то кровотечение остановить не удается. В такой ситуации единственный метод спасения жизни родильницы - ампутация или экстирпация матки. Объем операции определяется состоянием гемостаза, при признаках коагулопатии производят экстирпацию матки.

Материнская смертность. Структура. Профилактика.

Материнская смертность по ВОЗ - обусловленная беременностью, независимо от продолжительности и локализации, смерть женщины, наступившая в период беременности или в течение 42 дней после ее окончания от какой-либо причины, связанной с беременностью, отягощенной ею или ее ведением, но не от несчастного случая или случайно возникшей причины.

Это важнейший показатель качества и уровня организации работы родовспомогательных учреждений, эффективности внедрения научных достижений в практику здравоохранения. Данный показатель позволяет оценить все потери беременных (от абортов, внематочной беременности, акушерской и экстрагенитальной патологии в течение всего периода гестации), рожениц и родильниц (в течение 42 дней после прекращения беременности).

Все случаи МС подразделяют на две группы:

а) Смерть, непосредственно связанная с акушерскими причинами: смерть, наступившая вследствие акушерских осложнений беременности, родов, послеродового периода, а также в результате неправильной тактики лечения.

б) Смерть, косвенно связанная с акушерскими причинами: смерть, наступившая в результате существовавшей ранее болезни или болезни, развившейся во время беременности, вне связи с непосредственной акушерской причиной, но клиническое течение которой было усилено физиологическими эффектами беременности.

Материнская смертность:

число умерших беременных, родильниц в теч 42 после родов/число живорожд детей*100000

Структура материнской смертности:

число женщин, умерших от данной причины/общее число жен, умерших от всех причин*100

Структура причин МС: большая часть (около 80%) - акушерские (наиболее часто: внематочная беременность, кровотечения, аборты внелечебных учреждений), 20% - причины, косвенно связанные с беременностью и родами (экстрагенитальные заболевания).

Направления профилактики МС: повышение качества оказания медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам; дооснащение роддомов и женских консультаций всем необходимым оборудованием; профилактика дородовых и послеродовых осложнений и др.

Маточно-плацентарная недостаточность. Диагностика, лечение. Профилактика

Плацентарная недостаточность – клинический синдром, обусловленный морфофункциональными изменениями в плаценте и нарушениями компенсаторно-приспособительных механизмов, обеспечивающих функциональную полноценность плода.

Классификация. Выделяют первичную и вторичную плацентарную недостаточность.

Первичная плацентарная недостаточность развивается в сроки формирования плаценты и наиболее часто встречается у беременных с привычным невынашиванием или бесплодием в анамнезе.

Вторичная плацентарная недостаточность возникает после формирования плаценты и обусловлена экзогенными влияниями, перенесенными во время беременности заболеваниями.

Течение как первичной, так и вторичной плацентарной недостаточности может быть острым и хроническим. Острая плацентарная недостаточность возникает вследствие обширных инфарктов и преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

В развитии хронигеской плацентарной недостаточности основное значение имеет постепенное ухудшение децидуальной перфузии в результате снижения компенсаторно-приспособительных реакций плаценты в ответ на патологические состояния материнского организма.

В клиническом отношении принято выделять относительную и абсолютную плацентарную недостаточность. Относительная недостаточность характеризуется устойчивой гиперфункцией плаценты и является компенсированной. Этот вид плацентарной недостаточности развивается при угрозе прерывания беременности, умеренных проявлениях позднего гестоза (отеки, нефропатия I ст.) и, как правило, хорошо поддается терапии.

Абсолютная (декомпенсированная) плацентарная недостаточность характеризуется срывом компенсаторно-приспособительных механизмов и развивается при гипертензивных формах гестоза, приводя в конечном итоге к задержке развития и гибели плода.

Клиническая картина и диагностика. Диагноз плацентарной недостаточности устанавливается на основании данных анамнеза, течения беременности, клинико-лабораторного обследования. Для оценки течения беременности, функции плаценты и состояния плода производятся:

регулярное общеакушерское наблюдение;

динамическое ультразвуковое исследование в I, II, III триместрах;

допплерометрия;

исследование гемостаза;

определение эстрадиола, прогестерона, хронического гонадотропина, а-фетопротеина в крови;

кольпоцитологическое исследование;

КТГ плода;

определение высоты стояния дна матки.

Клиническая картина угрозы прерывания беременности у женщин с плацентарной недостаточностью характеризуется напряжением матки при отсутствии структурных изменений со стороны шейки. Течение настоящей беременности у женщин с формирующейся первичной плацентарной недостаточностью вследствие угрозы прерывания часто сопровождается кровяными выделениями, аутоиммунными гормональными нарушениями, дисбактериозом.

Лечение и профилактика. Успешность профилактических мероприятий и лечения при плацентарной недостаточности определяется своевременной диагностикой и терапией сопутствующих заболеваний и осложнений беременности. При угрозе прерывания беременности в ранние сроки, обусловленной пониженным уровнем эстрогенов, признаках отслойки хориона, кровянистых выделениях рекомендуется проводить лечение малыми дозами эстрогенов.

1. При низком базальном уровне хорионического гонадотропина вводят соответствующие препараты (прегнил, профази) до 12 нед. беременности. Для поддержания функции желтого тела используют прогестерон, дюфастон, утротестан (до 16- 20 нед.).

2. Лечебно-профилактические мероприятия включают диетотерапию, витамины, физиотерапевтическое лечение, средства, нормализующие сон.

3. Целесообразно применение антиоксидантов (а-токоферола ацетат), гепатопротекторов, ноотропов, адаптогенов.

4. Основными лекарственными средствами, применяемыми для сохранения беременности после 20 нед., являются b-адреноблокаторы, сульфат магния, метацин.

5. При получении данных об инфицировании (обострение пиелонефрита, многоводие, выявление урогенитальной инфекции) проводится этиотропная антибактериальная терапия и санация влагалища. Широко применяют эубиотики, действующие методом конкурентного вытеснения патогенной и условно-патогенной флоры.

6. В комплексную терапию позднего гестоза обязательно включают средства, улучшающие маточно-плацентарный кровоток (глюкозо-новокаиновая смесь, реополиглюкин, трентал), проводят сеансы абдоминальной декомпрессии, гипербарической оксигенации.

7. При наличии антифосфолипидного синдрома используют антиагреганты (аспирин, курантил), низкомолекулярные гепарины (фраксипарин), иммуноглобулины. Высокий титр антифосфолипидов может быть снижен курсом плазмафереза

Методы исследования беременных и рожениц.

1. Анамнез

2. Осмотр.

3. Гинекологическое исследование

3.1. Наружное гинекологическое исследование - при осмотре наружных половых органов учитывают степень и характер волосяного покрова

3.2. Исследование с помощью гинекологических зеркал - производят после осмотра наружных половых органов.

3.3. Влагалищное исследование

3.4. Двуручное (влагалищно-брюшностеночное, бимануальное) исследование - основной метод распознавания заболеваний матки, придатков, тазовой брюшины и клетчатки.

3.5. Прямокишечное (ректальное) и прямокишечно-брюшностеночное исследования

3.6. Ректо-влагалищное исследование - применяется при наличии патологических процессов в стенке влагалища, прямой кишки, в окружающей клетчатке.

4. Инструментальные методы исследования (зондирование матки, раздельное диагностическое выскабливание, биопсия, аспирационный кюретаж, пункция брюшной полости, продувание маточных труб, катетеризация мочевого пузыря).

4.1. Биопсия шейки матки: прицельная, конусовидная

а) диатермоэксцизия (диатермо- или электроконизация) шейки матки - конусовидное иссечение шейки матки электродом Роговенко.

б) прицельная биопсия

4.2. Пункция брюшной полости через задний свод влагалища

4.3. Раздельное диагностическое выскабливание - инструментальное удаление слизистой оболочки цервикального канала, а затем и слизистой тела матки.

5. Рентгенологические методы

5. 1. Метросальпингография (МСГ, гистеросальпингография) - рентгенологический метод исследования маточно-тубарной полости с использованием контрастных веществ

5.2. Биконтрастная геникография (пневмопельвиография, пневмогеникография, рентгенопельвиография) - рентгенологическое исследование, основанное на введении в брюшную полость газа (закись азота, углекислый газ, кислород) в сочетании с гистеросальпингографией.

6. Гормональные исследования

6.1. Тесты функциональной диагностики используются для определения деятельности яичников и характеризируют эстрогенную насыщенность организма:

а) исследование шеечной слизи - метод основан на том, что в течение нормального менструального цикла физико-химические свойства слизи подвержены изменениям

б) кольпоцитологическое исследование клеточного состава влагалищных мазков - основано на циклических изменениях эпителия влагалища.

в) измерение базальной температуры - тест основан на гипертермическом эффекте прогестерона.

г) гистологическое исследование соскоба эндометрия. Метод основан на появлении характерных изменений эндометрия под воздействием стероидных гормонов яичника.

д) исследование крови. Основано на том, что состав форменных элементов изменяется в соответствии с фазами менструального цикла.

е) кожно-аллергический тест. Основан на появлении аллергической реакции в ответ на введение гормональных препаратов

6.2.Гормонально-функциональные пробы применяются для топической и дифференциальной диагностике эндокринных заболеваний

а) проба с прогестероном - применяется при аменорее любой этиологии для исключения маточной формы;

б) проба с эстрогенами и прогестероном - проводится для исключения (подтверждения) маточной или яичниковой формы аменореи.

в) проба с дексаметазоном - применяется для определения характера гиперандрогении у женщин с признаками вирилизации, основана на угнетении секреции АКТГ.

г) проба с кломифеном - показана при заболевании, сопровождающимся ановуляцией, чаще на фоне олиго- или аменореи.

д) проба с люлиберином - проводится при отрицательной пробе с кломифеном.

7. Эндоскопические методы

7.1. Кольпоскопия: простая и расширенная. Микрокольпоскопия.

Кольпоскопия (вагиноскопия, вульвоскопия) - диагностический метод для определения патологических состояний влагалищной части шейки матки, цервикального канала, влагалища и наружных половых органов путем их осмотра с помощью специальных оптических приборов (кольпоскопов).

Микрокольпоскопия - прижизненное гистологическое исследование влагалищной части шейки матки.

7.2. Гистероскопия - осмотр с помощью оптических систем

7.3. Лапароскопия - осмотр органов брюшной полости и малого таза с помощью оптических приборов через переднюю брюшную стенку.

Кульдоскопия - аналогичная процедура, но осмотр осуществляется через задний свод влагалища.

8. Ультразвуковая диагностика

Варианты УЗИ в гинекологии:

1) контактный

2) трансвагинальный

Методы оценки состояния внутриутробного плода.

Биофизический профиль плода - комплекс исследований, включающий двигательную активность, дыхательные движения, сердечный ритм, тонус плода и количество околоплодных вод, который позволяет объективизировать состояние плода.

Методика теста: а) выполняется нестрессовый тест (см вопр. нестрессовый тест)

б) плод наблюдается с помощью УЗИ в реальном масштабе времени в течение 30 минут с целью выявления критериев (Дыхательные движении плода, Двигательная активность плода, Тонус плода, Объем околоплодных вод) Лучше проводить исследование после приема пищи.

Интерпретация теста: а) нормальный тест – количество баллов 10-8 (из 10 возможных)

б) подозрительный – 6-7 баллов, т. е. возможна хроническая асфиксия и тест должен быть повторен в течение 24 часов

в) менее 6 баллов – серьезная опасность хронической гипоксии, что требует повторения нестрессового теста немедленно и если результат тот же, то необходимо экстренное родразрешение

г) любое количество баллов менее 10 с наличием маловодия – показание к немедленному родоразрешению (если маловодие не связано с разрывом плодных оболочек).

Преимущества теста:

а) может выполняться в амбулаторных условиях

б) низкая ложно-положительная частота (по сравнению с нестрессовым тестом)

в) отсутствие противопоказаний

г) может использоваться в начале III триместра беременности

Недостатки теста:

а) требует навыка специалиста по УЗИ

б) требует больше времени (45-90 мин).

Многоплодная беременность, особенности течения и ведения родов.

Многоплодная беременность: клиническая картина и диагностика, ведение беременности и родов.

Многоплодная беременность - беременность, при которой происходит одновременное развитие в матке двух и более плодов. Дети, родившиеся при многоплодной беременности, называются близнецами. Среди рождающихся близнецов преобладают мальчики.

Фактры, способствующие развитию многоплодной беременности:

а) наследственность - чаще встречается в семьях, где мать, отец или оба родителя - из двойни.

б) возраст и количество родов - вероятность повышается с увеличением возраста и количества родов.

в) стимуляция овуляции.

г) прием оральных контрацептивов в течение длительного времени (более 6 мес) и зачатии в пределах одного месяца после их отмены

Диагностика.

1. Клинические признаки: быстрый рост матки и несоответствие ее размеров (превышение их) сроку беременности; небольшие размеры предлежащей головки при значительном объеме беременной матки и высоком стоянии ее дна; раннее ощущение шевеления плода (с 15-16 нед беременности); определение в матке при пальпации трех и более крупных частей плода; определение при аускулътации двух и более автономных зон сердцебиения плода; прощупывание мелких частей плода в разных отделах матки; определение седловидной матки, продольной или горизонтальной борозды между плодами; выявление факторов, предрасполагающих к многоплодной беременности.

2. Фоно- и электрокардиография плодов, рентгенография, УЗИ (с 6 нед – 100%) – позволяют выявить достоверные признаки беременности.

Течение родов.

Чаще течение родов нормальное. После раскрытия шейки матки рождается сначала первый плод, а затем наступает изгнание последующего. После рождения детей плацента каждого плода отделяется от стенки матки и рождаются последы.

Осложнения: преждевременные роды; преждевременное и раннее излитие околоплодных вод; аномалии родовой деятельности; преждевременная отслойка плаценты второго плода; гипотоническое кровотечение в последовом и раннем послеродовом периодах; гипоксия плодов.

Ведение родов.

Родоразрешение. Вопрос выбора способа родоразрешения принимается до родов или с их началом.

1. Кесарево сечение. Производится после 36 нед беременности, когда жизнеспособность плодов более вероятна.

Показания: внутриутробное страдание одного из плодов с неподготовленными родовыми путями у роженицы; тазовое предлежании плодов и отягощенный акушерский анамнез; поперечное положение первого плода; преждевременная отслойка монохориальной плаценты; наличие диагностированного одного плодного пузыря (моноамниальная беременность), что может привести к обвитию пуповины и ее выпадению при разрыве плодных оболочек; отсутствии эффекта от родовозбуждения или стимуляции родовой деятельности в течение трех часов. Вопрос о кесаревом сечении сроком менее 36 нед решается индивидуально с учетом показаний и наличия условий для выхаживания недоношенных детей.

2. Роды через естественные родовые пути. При недоношенной беременности ведутся без защиты промежности. Для профилактики травмирования продвигающейся головки первого плода проводятся парацервикальная и пудендальная анестезия 0,25 % раствором новокаина, а также рассечение промежности. В случае тазового предлежания первого плода оказывается ручное пособие, по возможности очень бережно. Слабость родовой деятельности во втором периоде родов корригируется фракционным введением окситоцина.

При беременности свыше 36 нед или доношенной часто возникает слабость потужной деятельности. Для ее профилактики в периоде изгнания необходимо внутривенное капельное введение окситоцина с небольшой скоростью. Одновременно осуществляют мероприятия по профилактике гипоксии плода. Если возникают осложнения со стороны матери или плода, то период изгнания первого плода должен быть ускорен оперативными методами (вакуум-экстракция, акушерские щипцы, извлечение плода за тазовый конец). После рождения первого плода тщательно перевязывают плодный и материнский конец пуповины – при однояйцевой двойне второй плод может погибнуть от кровопотери через пуповину первого плода, если она не перевязана. После рождения первого плода производят наружное исследование, выясняют положение второго плода и характер его сердцебиения. При хорошем состоянии роженицы, продольном положении второго плода через 10-15 мин после рождения первого ребенка вскрывают плодный пузырь, под контролем руки медленно выпускают воды и предоставляют роды естественному течению. Если сокращения матки недостаточны, проводят родостимуляцию окситоцином или простагландинами. При выявлении внутриутробной гипоксии второго плода, кровотечения вследствие отслойки плаценты немедленно вскрывают плодный пузырь и приступают к оперативному родоразрешению, учитывая подготовленность родовых путей и возможность быстрого родоразрешения. При поперечном положении второго плода производят наружный акушерский поворот и вскрытие плодного пузыря, это приводит к самостоятельному рождению второго плода. В исключительных случаях совершают комбинированный поворот плода на ножку с последующим его извлечением за тазовый конец.

Иногда в такой ситуации прибегают к кесареву сечению. При беременности тремя плодами и более предпочтительнее родоразрешение путем кесарева сечения. Кесарево сечение проводится и при сращении близнецов.

Третий период родов требует особенного внимания, тщательного наблюдения за состоянием роженицы и количеством теряемой ею крови. Подолжается внутривенное введение окситоцина. При возникновении кровотечения немедленно принимают меры к удалению последа из полости матки. Родившийся послед (последы) тщательно осматривают, чтобы убедиться в целости и установить однояйцевое или двуяйцевое происхождение двойни.

В первые часы после родов внимательно наблюдают за состоянием родильницы, сокращением матки и количеством крови, выделяющейся из половых путей. При необходимости усиливают сокращение матки утеротониками и другими средствами.

Для антенатальной охраны плода важное значение имеет знание критических периодов его развития, когда наблюдаются высокий процент гибели зародышей и повреждаемость отдельных органов и систем. При действии повреждающих факторов на организм беременной первыми поражаются те органы и системы, которые в момент воздействия находятся в состоянии усиленной дифференцировки и повышенного обмена веществ. В этом плане особенно чувствительными являются зачатки нервной и сердечно-сосудистой систем.

Выделяют три этапа внутриутробного развития - период прогенеза (первые 3 нед), период эмбриогенеза (с 3-й недели по 12-ю неделю), период фетального развития (с 4-го месяца до рождения.

Первым критическим периодом развития считают предымплантационную стадию и имплантацию. Предымплантационная стадия начинается с момента оплодотворения и продолжается до внедрения бластоцисты в децидуальную оболочку матки. Имплантация у человека в среднем происходит на 7-8-й день после оплодотворения.

Действие повреждающих факторов в этот период (радиация, перегревание, гипоксия и т. д.) вызывает самую высокую гибель зародышей.

Второй критический период - период органогенеза и плацентации - начинается с момента васкуляризации ворсин, которая происходит на 3-й неделе и завершается к 12-13-й неделе внутриутробного развития.

Действие повреждающих факторов в этот период вызывает нарушения формирования мозга, сердечно-сосудистой системы и других органов.

Кроме критических периодов в ранние сроки беременности, В. И. Бодяжина обращает внимание на средние сроки внутриутробного развития плода, которые также можно рассматривать как своеобразный критический период развития. У плодов на 18-22-й неделе онтогенеза наблюдаются качественные изменения в биоэлектрической активности мозга, рефлекторных реакциях, гемопоэзе, продукции гормонов, которые приближаются по своему характеру к структурам и процессам, свойственным организму новорожденного.

Во вторую половину беременности отмечается снижение чувствительности плода к воздействию повреждающих факторов. Это обусловлено созреванием и становлением важнейших органов и систем - нервной, сердечнососудистой, кроветворной и др., в связи с чем плод приобретает способность дифференцированно реагировать на действие окружающей среды.

Установлено, что в процессе эмбриогенеза происходит разновременное созревание функциональных систем плода в зависимости от их значения для развития организма на разных этапах внутриутробного периода. В первую очередь закладываются и дифференцируются системы и органы, которые необходимы для обеспечения жизнеспособности плода. Эта неравномерность пренатального развития плода положена в основу теории системогенеза, разработанной П. К. Анохиным. Согласно этой теории, различные компоненты какой-либо жизненно важной функциональной системы в зависимости от сложности их организации закладываются с разной быстротой, но к моменту рождения все они оказываются созревшими и начинают функционировать как единое целое. Одной из основных закономерностей жизни организма является непрерывное развитие и смена функциональных систем, которые обеспечивают ему адекватное приспособление на различных этапах постнатальной жизни.

Нервные центры группируются и начинают созревать раньше, чем закладываются и созревают иннервируемые ими субстраты.